얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 신경근육계 질환으로, 란도르 디제린(Landouzy Dejerine) 근육디스트로피라고도 알려져 있습니다.

이 병은 근육이 전신적으로 약해지며, 얼굴, 어깨, 그리고 팔 위쪽 근육이 일차적으로 약해집니다. 이후 눈을 완전히 감는 능력이 손상되고 입술의 움직임이 제한되며 머리 위로 손을 올리는 것이 어려워지고 엉덩이와 대퇴근육, 그리고 다리 아래 부분의 근육이 위축됩니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애의 진행은 가변성이 있을 수 있지만, 비교적 느리게 진행됩니다. 특별한 증상들과 신체 소견들의 범위와 심각성은 한 가족 안에 질환을 가진 환자들 사이에서도 다양하게 나타날 수 있습니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 일반적으로 대략 20,000명당 한명의 빈도를 갖는 것으로 알려져 있으며 상염색체 우성 형질로 유전되며, 남녀 동일한 비율로 나타납니다. 그러나 약 30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않으며 어떤 경우에는 원인 모르게 발생하는 새로운 유전적 돌연변이에 의해 산발적으로 이 질환이 발생하는 것으로 생각됩니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 대개 상염색체 우성 형질로 유전됩니다. 그러나 약 10~30% 이상의 환자들은 뚜렷한 가족력을 보이지 않는데 어떤 경우는 원인 모르게 발생하는 돌연변이에 의해 이 질환이 발생한 것으로 여겨집니다.

대부분 얼굴-어깨-팔 근육영양장애 환자들의 근육이 약해지는 증상에 대해 정확한 이유는 아직 알려지지 않았고, 몸의 오른쪽과 왼쪽이 대칭적으로 동일하지 않게 나타납니다. 또한 질환의 증상들과 질병의 과정은 개개인마다 매우 다르게 나타납니다.

일반적으로 20세 이전에 시작되지만 증상이 아주 경미한 경우에는 성인이 될 때까지 모를 수 있으며 드물게 신생아 초기에 증상이 뚜렷하게 나타나는 경우도 있습니다.

드문 경우 어떤 환자들은 근육이 약해지는 증상이 전혀 나타나지 않을 수도 있습니다. 하지만 일반적으로, 근육이 약해지는 증상이 갑자기 시작되어 느리게 진행됩니다. 영향을 받은 근육이 약해져서 씹는 능력과 발음하는 데에 장애가 생길 수 있으며 보행 장애와 함께 일상생활에 필요한 행동을 수행하지 못할 수도 있습니다.

유아기에 발병한 일부 사례의 경우 병의 진행이 중증 근육 약화로 진행될 수 있어 휠체어 또는 다른 이동 기구의 사용을 필요로 할 수도 있습니다.

질환의 이름에서 알 수 있듯이 얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 다음과 같은 증상들이 일차적으로 나타납니다.

우선 얼굴 근육의 약화가 나타나며 어깨 근육의 약화에 이어 팔의 윗부분 근육의 약화가 나타납니다. 좀 더 구체적으로 살펴보면 얼굴 근육이 약해져서 입술을 제대로 움직일 수 없으며, 이로 인해 휘파람소리를 내거나 빨대를 사용하거나 입을 오므리기가 어려워집니다. 또한 표정을 만들기가 어려워져 “가면을 쓴 것 같은” 무표정이 나타나며 얼굴 윗부분 근육이 약해져서 잠자는 동안 눈을 완전히 감을 수 없어 눈을 뜨고 자야하는 경우도 생깁니다.

또 목과 견갑골 근육이 위축되고 약해져서 팔꿈치와 어깨 사이의 근육인 상완이두근(위팔두갈래근)과 상완삼두근(위팔세갈래근), 어깨 관절을 덮고 있는 큰삼각형 모양의 근육인 어깨 세모근(삼각근)이 약해지고 위축됩니다. 질환이 진행됨에 따라 어깨 관절의 움직임에 제한이 생겨 바깥쪽으로 구부리거나 돌리기가 어려워지며, 견갑골 근육에 장애가 생겨 견갑골 끝 쪽이 돌출되어 날개처럼 보이는 “견갑골 날개”가 나타납니다. 견갑골 날개는 환자가 팔을 옆으로 올리려고 할 때 더 두드러지게 나타나며 오십견이 생긴 것처럼 팔을 머리 위로 올릴 수 없고 심한 경우 어깨 위치까지도 팔을 들어 올릴 수 없게 됩니다.

전면에서 바라볼 때 쇄골(빗장뼈)이 내려앉거나 팔목이 아래쪽으로 굽어질 수 있는데, 이는 손가락과 손의 특정 근육이 약해졌기 때문입니다.

어떤 경우에는 얼굴, 어깨, 팔 근육 외에 복부, 엉덩이, 대퇴부 근육과 같은 다른 근육이 약해지고 위축될 수도 있습니다. 대퇴부 근육은 주로 중간볼기근(중둔근: Gluteus medius)이 위축되는데, 이 근육의 위축으로 엉덩이 관절을 회전하거나 바깥쪽으로 움직이는데 장애가 생기고 따라서 영향을 받은 쪽으로 몸이 기울어지고, 비틀거리면서 걷게 됩니다.

그리고 복부와 몸통의 근육이 손상되면 척추가 굽어져 척추전만증(Lordosis)이나 척추후측만증(척주뒤옆굽음증: Kyphoscoliosis)이 나타날 수 있습니다.

하지 쪽으로는 발과 다리 아래 부분의 근육이 약해집니다. 질병이 진행됨에 따라 근육이 점차적으로 약해져서 발을 구부리거나 위로 올리는 능력이 상실되는 경우가 생깁니다.
일부 사례에서, 특히 일찍 발병한 이들에게서 망막의 혈관에 기형이 생겨 시력이 손상될 수 있으며, 청각 장애가 생기기도 합니다.

얼굴-어깨-팔 근육영양장애는 임상적인 평가, 신체적으로 나타나는 증상들의 특징, 환자와 가족의 과거력, 그리고 다양한 정밀 검사들을 통해 진단됩니다.

혈액을 통한 진단 검사로 크레아틴 키나아제(Creatine kinase: CK)를 검사하는데, 얼굴-어깨-팔 근육영양장애에서 이 수치가 상승합니다. 또, 근전도 검사를 통해 얼굴-어깨-팔 근육영양장애로 나타나는 근육의 비정상적인 전기적 활동을 기록할 수 있으며, 근육 생검(Biopsy)을 실시하여 근육 조직을 분석합니다. 이러한 검사를 통해 20세 이상의 환자들은 95% 진단을 확정할 수 있습니다. 또한 유전자 검사를 통해 4번 염색체의 이상 여부를 확인할 수 있으나 4번 염색체가 아닌 다른 염색체의 돌연변이로 인해 발생한 경우에는 이 검사로 확진할 수 없습니다.

얼굴 어깨 팔 근육영양장애의 치료는 개개인에게 나타나는 특징적인 증상에 따라 진행되어야 합니다. 이러한 치료법은 의학 전문인들로 구성된 팀의 노력을 필요로 하며 신경과 전문의, 정형외과 전문의, 재활의학 전문의, 이비인후과 전문의 등이 포함됩니다.

근육이 약해져서 기능이 저하되는 것을 줄이기 위해 정형외과적인 방법과 물리치료를 통하여 근육의 유연성을 유지하는 것이 좋습니다. 가벼운 운동과 같은 물리치료를 통해 근육의 유연성을 증진시킬 수 있습니다. 특히 수영은 신체의 움직임을 자유롭게 하는데 도움을 주며, 환자들은 운동 중간마다 휴식기간을 갖는 것이 좋겠습니다. 또 다양한 보조기나 신체지지대 등 신체 보조기구들이 일상생활을 유지하는데 도움을 줄 수 있습니다. 어떤 경우에는 심각한 근육 위축에 의한 보행 장애로 휠체어가 필요할 수 있으며, 언어 치료나 보청기는 청력 장애와 얼굴 근육 약화에 의한 의사소통의 장애를 줄이는데 도움을 줄 수 있습니다.

어떤 경우에는 견갑골을 흉곽에 고정시키는 수술을 시행하기도 합니다. 이는 견갑골이 원래 위치한 자리에 있도록 도와주며, 질병으로 인해 제한된 어깨 관절의 움직임을 향상시킬 수 있습니다.

추가적으로, 의학적, 사회적 치료, 또는 작업치료 및 특수 교육이 시행될 수 있으며, 유전상담이 가족과 환자에게 도움이 됩니다. 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법(Symptomatic treatment)과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(Supportive therapy)을 시도해 볼 수 있겠습니다.