두개골유합이란?
두개골유합(Craniosynostosis)은 두개골 봉합선의 조기 융합의 결과입니다. 이 봉합선은 아기가 산도를 통과할 수 있도록 돕고, 이후 뇌의 확장과 성장을 가능하게 합니다. 하나 이상의 봉합선이 조기에 닫히면 두개골의 구조가 변형되어 저항이 가장 적은 경로(닫힌 봉합선에 수직으로)로 성장하게 되어 비정상적인 형태의 두개골이 형성되고, 이는 두개내압(ICP)의 증가를 초래하며 호흡기 및 신경계, 아동의 발달에 영향을 미칩니다.
두개골유합의 원인
두개골유합은 단일 봉합선이 관련된 경우 단순형으로, 여러 봉합선이 관련된 경우 복합형으로 분류할 수 있습니다. 또 다른 일반적인 분류 방법은 증후군형(Apert, Crouzon, Pfeiffer)과 고립된 비증후군형으로 나누는 것입니다.
두개골유합의 발생 빈도
두개골 조기 융합증의 유병률은 2000명당 1명에서 2500명당 1명입니다. 시간이 지남에 따라 증가했으며, 환경적 요인(모체 흡연, 자궁 내 기형 유발 물질 노출, 자궁 내 제약, 태아 위치) 또는 유전적 요인(돌연변이)이 원인이 됩니다. 전체 두개골 조기 융합증의 약 20%는 유전적 원인에 의해 발생하며, 대부분은 상염색체 우성 유전 방식으로 유전되지만, 50%의 경우 새로운 돌연변이가 발생합니다. 비증후군형 두개골 조기 융합증은 75%의 사례에서 발생하며, 25%는 증후군형 두개골 조기 융합증에 해당합니다. 두개골 조기 융합증은 영향을 받는 봉합선에 따라 분류되며, 시상봉합선이 55%에서 60%의 사례에서 영향을 받으며, 관상봉합선(20%에서 25%), 전두봉합선(약 15%), 후두봉합선(3%에서 5%)이 있습니다. 임상적 식별은 일반적으로 생후 첫 해에 이루어집니다.
병력 및 신체검사
다른 모든 상태와 마찬가지로, 철저한 병력 조사와 신체 검사는 진단을 내리는 데 가장 도움이 됩니다. 병력을 조사할 때, 비정상적인 두부 형태의 가족력, 태아기 동안 기형 유발 약물에 노출된 적이 있는지, 자궁 내 제약, 비정상적인 태아 위치, 임신 중 합병증 및 지연된 발달 이정표가 있는지 여부를 아는 것이 중요합니다. 신체 검사는 임상 의사가 봉합선 융합이 있는지 여부와 두개골 기형이 증후군의 일부인지 여부를 평가할 수 있게 합니다. 두개골을 모든 방향에서 관찰하고 두위 지수를 계산하기 위해 두위 둘레를 측정하는 것이 중요합니다. 검사자는 또한 두피를 만져 봉합선 융기, 두개골 위의 돌출된 혈관을 느끼고 천문을 검사하고 측정해야 합니다. 이 외에도, 상태의 심각도에 따라 환자는 두개골유합의 결과로 다른 임상 증상을 나타낼 수 있으며, 이를 염두에 두고 모니터링해야 합니다. 따라서 두개내압(ICP) 징후가 있는 경우 안과 검사를 통해 유두부종을 확인해야 합니다. 기도 폐쇄 및 먹이기 어려움을 검사합니다. 다양한 비증후군성 두개골 기형은 다음과 같이 설명됩니다: Scaphocephaly 또는 dolichocephaly (시상 봉합선의 조기 융합). 이 환자들은 길고 좁은 머리 모양을 가지고 있으며 전후 직경이 더 큽니다. 전두부 돌출이 자주 나타납니다. 전두부 plagiocephaly (1개의 관상 봉합선의 조기 융합). 이마가 영향을 받은 쪽에서 평평하게 보이며, Harlequin 징후(방사선 사진에서 높은 안와 상연), 영향을 받지 않은 쪽의 전두부 돌출, 정상 쪽으로의 비강 편향이 나타납니다. 후두부 plagiocephaly (1개의 람다 봉합선의 조기 융합). 전두부 및 후두부 돌출, 같은 쪽 귀가 아래로 이동, 위에서 보면 사다리꼴 모양입니다. Trigonocephaly (이마 봉합선의 조기 융합). 이마가 좁고 뾰족하며, 위에서 보면 머리가 삼각형 모양을 하고 있으며, hypotelorism이 나타납니다. Brachycephaly (양측 관상 봉합선의 조기 융합). 짧은 두개골, 이마 및 후두부가 평평하지만 전두골이 길고(수직으로) 돌출되어 있으며, hypertelorism 및 Harlequin 기형이 나타납니다. Oxycephaly (turricephaly). 모든 또는 대부분의 두개골 봉합선의 융합. 다양한 증후군이 있는 두개골 기형은 다음과 같이 설명됩니다: Apert: 관상 봉합선에 영향을 미칩니다. 중안면 저형성, hypertelorism(돌출되고 넓게 떨어진 눈), 부리 모양의 코, 발달이 덜 된 턱(혼잡한 치아로 이어짐), 손과 발의 합지증, 청력 손실이 나타납니다. 경증에서 중등도의 지적 장애를 가질 수 있습니다. Crouzon: 관상, 시상 및/또는 람다 봉합선에 영향을 미칩니다; 중안면 저형성, 부리 모양의 코, 안구 돌출, hypertelorism, 경추 척추 융합 및 청력 손실이 특징입니다. 일부는 구순열 및/또는 구개열을 나타낼 수 있습니다. 일반적으로 정상 지능을 가지고 있습니다. Pfeiffer: brachycephaly(양측 관상 봉합선), hypertelorism, 상악 저형성, 넓은 엄지손가락, 큰 발가락, 합지증, 단지증, 청력 손실이 특징입니다. Muenke: 관상 봉합선(단측 또는 양측)에 영향을 미칩니다; 중안면 저형성, hypertelorism, 대두증 및 청력 손실이 특징입니다. Kleeblattschadel (클로버잎 기형, 관상 및 람다 봉합선의 융합으로 인한 삼엽형 머리): "부리 모양"의 코, 안구 돌출을 동반한 상악 저형성, 아래로 이동된 귀가 특징입니다. 이 두개골 기형은 수두증과 관련이 있습니다.
두개골유합의 진단
진단은 임상적이지만, 많은 전문가들은 추가 평가 및 진단 확인을 위해 방사선 이미징을 요구할 것입니다. 가장 정확한 방법은 3D 재구성을 포함한 CT 스캔으로, 모든 봉합선을 평가할 수 있지만 방사선 위험 때문에 신중한 고려가 필요합니다. 일반 엑스레이는 저비용이므로 두개골 기형의 위험이 낮은 유아를 평가하는 데 유용하지만, 정확도가 떨어집니다. MRI는 CT에 비해 덜 정확하지만 여전히 훌륭한 방법이며, 일반적으로 CT에서 뇌의 이상이 발견된 어린이에게 사용됩니다. 초음파는 저비용 모달리티(하지만 기술자 의존적)로, 열린 천문에서만 사용할 수 있지만, 매 검사에서 봉합선을 시각화하고 추적하는 데 매우 유용합니다. 새로운 모달리티로는 GRASE(gradient-and-spin-echo)라는 MRI 유형이 있으며, 뼈-연조직 경계를 향상시켜 두개골 봉합선을 고강도로 보여줍니다. 증후군성 두개골 기형이 발견되면, 유전자 검사가 일반적인 후속 조치입니다(주로 두 개 이상의 봉합선이 영향을 받을 때 권장됨). FGF 수용체 유전자를 검사하며, 이 유전자들이 이러한 증후군과 가장 관련이 있는 것으로 밝혀졌습니다. FGFR2 및 FGFR3을 검사하며, 전사 인자(TWIST, MSX2)도 검사합니다. 이러한 증후군의 유전적 원인을 이해하고 결정하기 위한 연구가 증가하고 있습니다. 현재까지 57개의 유전자가 두개골 기형과 관련이 있으며, 가장 흔한 원인은 위에서 언급한 유전자들입니다.
두개골유합의 치료 및 관리
치료 / 관리 이 환자들의 관리는 두개골유합의 종류에 따라 다릅니다. 합병증이 없는 비증후군성 유형은 수술로 관리할 수 있지만, 일부 증후군성 형태는 기도, 안과 및 신경계의 관여로 인해 긴급한 수술 개입이 필요합니다. 일측성 두개골 기형이 너무 심하지 않은 경우, 보수적인 접근으로 재형성 헬멧을 먼저 시도할 수 있습니다. 수술의 범위와 유형은 환자의 나이와 상태에 따라 다릅니다. 두 가지 방법이 사용됩니다: 내시경 봉합선 절제술: 6개월 미만의 환자에게 시행되며, 뼈가 더 유연하고 내시경으로 관리하기 쉽습니다. 수술 후 회복이 빠르고, 출혈이 적으며, 수술 시간이 짧습니다. 단점은 대부분의 경우 수술 후 4~6개월 동안 재형성 헬멧을 사용해야 한다는 것입니다. 개방 두개골 절제술: 6개월 이상의 환자에게 시행되며, 뼈가 더 단단하고 내시경으로 조작하기 어렵습니다. 이 방법은 두개골의 재형성을 더 잘 할 수 있으며, 수술 후 헬멧 사용의 필요성을 줄입니다. 수술의 주요 목표는 뇌가 제대로 성장하고 발달할 수 있도록 두개골 공간을 충분히 확보하고, 아이에게 더 나은 외모를 제공하는 것입니다. 수정이 이루어져야 하는 최적의 시기는 6~12개월 사이로, 이 시기는 유아의 뇌와 머리가 가장 많이 성장하는 시기와 일치합니다. 추가 개입의 필요성은 항상 발생할 수 있으며, 증후군성 사례에서 더 자주 발생할 가능성이 높습니다.
두개골유합의 감별 진단
두개골유합은 두개골 조기 유합증과 구별되어야 합니다. 봉합선의 조기 융합이 없습니다. 머리의 평행사변형, 같은 쪽 귀와 머리의 앞쪽 변위, 같은 쪽 후두부 평탄화와 반대쪽 후두부 돌출이 나타납니다. 갑작스러운 영아 돌연사 증후군의 발생률을 줄이기 위한 "등으로 재우기 캠페인"으로 인해 유병률이 증가했습니다. 여전히 유일한 우려는 미용적인 것이며, 아기가 자는 머리 쪽을 번갈아 가며 지지적으로 관리할 수 있습니다. 재형성 헬멧도 옵션입니다. 이 상태는 외과적 개입이 필요하지 않으며 신경 발달에 영향을 미치지 않습니다. 부모는 안심시키고 아기를 계속 등을 대고 재우도록 지시해야 합니다.
두개골유합의 예후
치료하지 않으면 두개골유합은 아이의 발달에 영향을 미칠 수 있습니다. 이는 뇌 성장의 제한과 두개내압 증가로 인한 뇌 조직 손상 때문입니다. 발달 지연의 정도는 두개골유합의 종류에 따라 다릅니다. 시상봉합 유합증을 가진 아이들은 전두봉합, 단측관상봉합, 또는 람다봉합 유합증을 가진 아이들에 비해 학습 장애의 위험이 낮습니다. 발달 격차를 조기에 식별하고 지원 프로그램에 배치하면 이러한 아이들의 부정적인 학업 및 인지 결과를 줄일 수 있습니다. 조기 외과적 개입이 이루어지면, 사례는 비교적 정상적인 성장과 발달을 보이며 훌륭한 결과를 얻습니다. 또 다른 봉합선의 융합과 머리 성장에 대한 추적 관찰은 재개입의 필요성을 결정하는 데 중요하며, 특히 증후군성 두개골유합에 중점을 둡니다.
두개골유합의 합병증
외과적 치료는 수술 후 고열(가장 흔함), 감염(수막염), 발작, 피하 혈종, 피하 혈종, 뇌척수액 누출과 같은 여러 합병증을 초래할 수 있습니다. 합병증의 위험은 재개입 시 증가하며, 개방형 두개골 절개술(내시경 접근법에 비해 합병증이 최소화됨)에서도 증가합니다. 심각한 출혈의 경우, 사망률과 이환율은 최대 50%에 이를 수 있습니다.
치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드
두개골유합 환자, 특히 증후성 두개골유합 환자의 관리를 위해서는 다학제적 접근이 필수적입니다. 팀에는 소아과, 신경외과, 성형외과, 악안면외과, 안과, 유전학, 간호사, 호흡기 수면 의사, 정형외과, 그리고 나중에는 발달 전문가가 포함되어야 합니다. 발달 지연 위험이 있는 환자의 가능한 약점을 개선하기 위해 특수 교육 계획을 구현하는 데 있어 조기 개입 및 발달 모니터링을 전문으로 하는 발달 소아과 간호사에게 의뢰하는 것이 중요합니다. 조기 식별 및 신속한 관리 의뢰는 이러한 환자에게 최상의 기회를 제공하는 데 핵심입니다. 이들은 또한 물리 치료, 작업 치료, 언어 치료뿐만 아니라 청력 또는 시력 보조기구가 필요할 수 있으며 적절한 학교 환경에 배치되어야 합니다. 각 분야는 다학제적 의료 팀의 다른 구성원들과 협력해야 합니다. 그들은 자신의 발견을 전달하고 다른 임상의들이 다학제적 관점에서 영향을 미치는 변화나 치료 결과를 인지할 수 있도록 해야 합니다. 그래야만 최적의 결과를 도출할 수 있습니다. [레벨 5] 추적 관리는 장기간에 걸쳐 이루어지며, 영아가 성장함에 따라 신체적 및 정신적 결함이 드러날 수 있습니다. 발달 격차를 조기에 식별하고 지원 프로그램에 배치함으로써 이러한 아동의 부정적인 학업 및 인지 결과를 최소화하거나 예방할 수 있습니다. 대부분의 아동의 결과는 신중하게 관리되며 획득한 유전적 증후군의 유형에 따라 다릅니다. 그러나 적절한 간호 관리로 일부 아동의 삶을 개선할 수 있습니다.