디죠지 증후군이란?

디죠지 증후군(DiGeorge syndrome)(아래에 나열된 여러 다른 이름으로도 알려져 있음)은 22번 염색체의 작은 조각이 결실되어 발생하는 질환입니다. 이 결실은 염색체의 중간 부분에 위치한 q11.2에서 발생합니다.

디죠지 증후군은 신체의 거의 모든 부분에 영향을 미칠 수 있는 다양한 징후와 증상을 가질 수 있습니다. 이 증후군의 특징은 같은 가족 내에서도 매우 다양합니다. 디죠지 증후군을 가진 사람들은 일반적으로 출생 시부터 존재하는 심장 이상, 면역 체계 문제로 인한 반복적인 감염, 그리고 독특한 얼굴 특징을 가지고 있습니다. 영향을 받은 개인에서는 입천장을 형성하는 근육이 완전히 닫히지 않을 수 있으며, 이는 점막하 구개열이라고 불리는 상태를 초래합니다. 비정상적인 입천장은 종종 매우 높게 아치형으로 되어 있으며, 입 뒤쪽에 있는 부드러운 조직의 덮개에 갈라짐이 있을 수 있습니다(이중 구개수). 점막하 구개열은 공기가 말할 때 코로 나오는 것을 초래하여 비음이 나는 말을 하게 할 수 있습니다. 영향을 받은 개인은 또한 호흡 문제, 신장 이상, 혈액 내 칼슘 수치가 낮아지는 문제(발작을 초래할 수 있음), 혈소판 감소증, 심각한 먹이기 어려움, 위장 문제, 청력 상실을 겪을 수 있습니다. 골격 차이도 가능하며, 경미한 저신장과 드물게 척추 뼈의 이상이 포함될 수 있습니다.

디죠지 증후군을 가진 많은 어린이들은 발달 지연, 성장 및 언어 발달 지연을 겪으며, 일부는 경미한 지적 장애나 학습 장애를 가지고 있습니다. 나이가 든 영향을 받은 개인은 읽기, 수학 관련 작업 수행, 문제 해결에 어려움을 겪습니다. 이 상태를 가진 어린이들은 상황에 반응할 때 행동을 변경하고 적응하는 데 도움이 필요합니다. 또한, 영향을 받은 어린이들은 주의력 결핍/과잉 행동 장애(ADHD)와 의사소통 및 사회적 상호작용에 영향을 미치는 자폐 스펙트럼 장애와 같은 발달 상태를 가질 가능성이 더 높습니다.

디죠지 증후군의 징후와 증상이 매우 다양하기 때문에, 다양한 특징 그룹이 한때 별개의 상태로 설명되었습니다. 의사들은 이러한 상태를 디조지 증후군, 벨로카디오페이셜 증후군(또는 슈프린첸 증후군), 그리고 콘트룬칼 이상 얼굴 증후군이라고 명명했습니다. 또한, 22q11.2 결실을 가진 일부 어린이는 오피츠 G/BBB 증후군의 상염색체 우성형과 케일러 심장얼굴 증후군으로 진단되었습니다. 이러한 질환의 유전적 기초가 확인된 후, 의사들은 이들이 많은 가능한 징후와 증상을 가진 단일 증후군의 일부임을 결정했습니다. 혼동을 피하기 위해, 이 상태는 일반적으로 그 기저 유전적 원인에 기반한 설명인 디죠지 증후군이라고 불립니다.

디죠지 증후군의 원인

디죠지 증후군을 가진 대부분의 사람들은 각 세포의 22번 염색체 한 사본에서 약 300만 개의 DNA 빌딩 블록(염기쌍) 서열이 결실되어 있습니다. 이 영역에는 30~40개의 유전자가 포함되어 있으며, 그 중 많은 유전자는 잘 특성화되지 않았습니다. 영향을 받은 개인의 소수는 같은 영역에서 더 짧은 결실을 가지고 있습니다. 이 상태는 많은 유전자가 가까이 위치한 손실로 인해 발생하기 때문에 연속 유전자 결실 증후군으로 설명됩니다.

연구자들은 디죠지 증후군의 특징에 기여하는 모든 유전자를 식별하기 위해 노력하고 있습니다. 그들은 22번 염색체의 특정 유전자인 TBX1의 손실이 이 증후군의 많은 특징적인 징후(예: 심장 결함, 구개열, 독특한 얼굴 특징, 청력 상실, 낮은 칼슘 수치)에 책임이 있을 가능성이 높다고 결정했습니다. 일부 연구는 이 유전자의 결실이 행동 문제에 기여할 수 있다고 제안합니다. 같은 22번 염색체 영역의 또 다른 유전자인 COMT의 손실은 행동 문제와 정신 질환의 위험 증가를 설명하는 데 도움이 될 수 있습니다. 결실된 영역의 추가 유전자의 손실은 디죠지 증후군의 다양한 특징에 기여할 가능성이 높습니다.

  • COMT
  • TBX1
  • 22번 염색체

디죠지 증후군의 발생 빈도

디죠지 증후군은 약 4,000명 중 1명에게 영향을 미칩니다. 그러나 이 상태는 그 변동적인 특징 때문에 과소 진단되었을 가능성이 있어 실제로는 더 흔할 수 있습니다. 이 상태는 경미한 징후와 증상을 가진 사람들에게는 식별되지 않을 수 있으며, 겹치는 특징을 가진 다른 질환으로 오인될 수 있습니다.

디죠지 증후군의 유전

디죠지 증후군의 유전은 상염색체 우성으로 간주됩니다. 각 세포의 22번 염색체 한 사본에서 결실이 발생하면 이 상태를 일으키기에 충분하기 때문입니다. 그러나 대부분의 디죠지 증후군 사례는 유전되지 않습니다. 결실은 생식 세포(난자 또는 정자) 형성 중 또는 초기 태아 발달 중에 무작위로 발생하는 경우가 많습니다. 영향을 받은 사람들은 일반적으로 가족 내에서 이 질환의 병력이 없지만, 자녀에게 이 상태를 전달할 수 있습니다. 약 10%의 사례에서는 이 상태를 가진 사람이 부모로부터 22번 염색체의 결실을 유전받습니다. 유전된 경우, 다른 가족 구성원도 영향을 받을 수 있습니다.