나팔꽃 증후군
원인과 증상
원인
정확한 병인론은 밝혀지지 않았으나 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인한 결손으로 생각되고 있습니다. 가족력을 가진 일부 환자에서 PAX6 유전자 돌연변이가 보고되어 있습니다.
증상
시력저하, 시야결손, 사시
관련 부위
체내 : 신경 체외 : 눈
진단과 치료
진단
시력검사, 시야검사, 안저검사, 안저촬영, 시신경 및 망막 빛간섭단층촬영과 형광안저촬영 등의 망막영상검사, 망막전위도 검사동반기형에 대한 전신 검사(MRI 및 MRA를 포함한 신경학적 검사, 이비인후과 검사, 치과검사 등)가 필요함.
치료
안과적 병증 발생 시 관련 치료
관련 질환
Optic disc anomaly
기타
질병분류기호 (KCD 코드)
Q14.2
산정특례코드
V900
의료비 지원
가능
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