<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">나팔꽃 증후군은 일반적으로 단안에 발생하며, 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인해 발생합니다. 안저검사상 시신경유두의 확장된 함몰과 시신경유두 경계에서 시작되어 방사성으로 곧게 주변부로 뻗어 가는 망막 혈관, 시신경유두 주변부의 맥락망막 색소 상피에 의한 융기가 특징적 소견입니다. 시력저하와 시야결손을 동반하고 사시 및 망막박리 등의 합병증을 동반하며 망막영상검사들을 시행하게 됩니다. 또한 중추신경의 발달장애와 관련된 경우가 많으므로 반드시 안과검사와 동시에 다른 동반기형이 있는지 여부에 대해 확인하는 것이 중요합니다. 구개열, 구순열, 두개안면이상, 뇌혈관기형(모야모야병), 뇌류, 뇌량발육부전, Chiari 1 기형, 뇌하수체이상 등이 동반되기도 합니다. 가족력을 가진 일부 환자에서 PAX6 유전자 돌연변이가 보고되어 있지만 아직은 정확한 발생원인은 밝혀져있지 않습니다. 유병률은 2.6:100,000으로 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">병인론은 밝혀지지 않았으나 중배엽성 이상발육 혹은 시신경 발육부전으로 인한 결손으로 생각됩니다. 가족력을 가진 일부 환자에서 PAX6 유전자 돌연변이가 보고되어 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">보통 단안에 발생하며, 시력저하는 침범정도에 따라 다르고 흔히 사시가 동반됩니다. 영아기에는 백색동공으로 보일 수 있고, 시야검사 시 맹점확대와 시야결손을 보이며, 합병증인 망막박리가 동반될 경우 급격한 시력저하가 나타날 수 있습니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">안과적 검사상 특징적인 안저 소견과 시력 장애 등의 임상 양상을 기반하여 진단할 수 있습니다. 임상 증상은 시력은 시신경의 이상 정도에 따라 정상부터 매우 나쁜 정도까지 다양하며, 종종 시야 결함이 있고, 사각 지대가 커집니다. 검사는 안저 검사, 시력검사, 시야 검사, 광학 일관성 단층촬영 (optic coherence tomography, OCT), 망막영상검사 등을 시행할 수 있습니다. 안저 검사 상, 시신경유두가 확장된 깔때기 모양의 함몰을 이루는 것이 특징이며, 망막 혈관들이 시신경 유두 주변부에서 방사 패턴으로 뻗어나가며, 시신경 유두 중심부가 함몰되어 있고 주변부가 맥락 망막 색소의 변화에 의해 약간 융기되어 둘러싸여 있는 것이 특징입니다. 진단 시 기타 다른 원인에 의한 안구 이상은 배제되어야 합니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">90%에서 사시가 동반되며, 망막박리는 10세 이내에 33%가 발생한다고 알려져 있어 이에 대한 치료를 시행합니다. 조기에 약시치료를 적극적으로 시행하면 시력개선에 도움이 될 수 있습니다.&nbsp;<br>다른 뇌혈관이상을 포함한 동반질환에 대한 치료도 병행해야 합니다.&nbsp;<br>병 자체에 대한 치료보다는 합병증 발병 시 이에 대한 치료를 시행하게 되며 보통 망막박리에 대해 치료를 하게 됩니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">망막 제4판, 한국망막학회<br>Azuma NA, Yamaguchi Y, Handa H, et al, Mutations of the PAX6 Gene Detected in Patients with a Variety of Optic-Nerve Malformations, Am. J. Hum. Genet, 72;1565-1570:2003<br>Ceynowa DJ, Wickstrom R, Olsson M, et al, Morning Glory Disc Anomaly in childhood-a population-based study, Acta Ophthalmol 93;626-634:2015<br><br>https://www.aao.org/disease-review/neuro-ophthalmology-morning-glory-syndrome<br>https://eyewiki.aao.org/Morning_Glory_anomaly<br>https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&amp;Expert=35737</div></body></html>

나팔꽃 증후군

Morning glory syndrome