홀트-오람 증후군

Holt-Oram syndrome

조회
45
질병관리청 제공
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원인과 증상

원인

TBX5 유전자의 돌연변이

증상

상지의 기형, 선천성 심장 기형, 심장 전도 장애

관련 부위

체내 : 심장 체외 : 골격

진단과 치료

진단

임상 진단 기준 , 분자유전학적 검사 , 심전도 , 심장초음파, 손과 손목의 X-선 검사

치료

상지기형의 정형외과적 수술 , 심장기형의 외과적 치료 , 부정맥의 치료

관련 질환

심장-손 증후군(heart-hand syndrome )

기타

질병분류기호 (KCD 코드)
Q87.2
산정특례코드
V243
의료비 지원
가능
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