아이젠멘거 증후군이란?

아이젠멘거 증후군(Eisenmenger’s syndrome)(ES)은 선천성 심장 결함으로 인해 발생하는 증상들의 집합체로, 큰 해부학적 션트를 초래합니다. 출생 시 존재하는 해부학적 변이로 인해, 초기에는 좌우 션트가 발생하며, 이는 심각한 폐동맥 고혈압(PAH)과 높은 혈관 저항으로 발전합니다. 궁극적으로, 증가된 폐혈관 저항으로 인해 좌우 션트는 우좌 션트로 변하게 되어 심각한 저산소증과 청색증을 초래합니다. PAH는 휴식 시 평균 폐동맥 압력이 25 mmHg 이상이거나 운동 시 30 mmHg 이상인 상태를 말합니다. 이는 큰 션트나 복잡한, 수리되지 않은 선천성 심장 질환에서 첫 번째 10년 동안 발생할 수 있습니다.

아이젠멘거 증후군의 원인

PAH의 발달을 초래하는 모든 심장 결함은 아이젠멘거 증후군을 유발할 수 있습니다. 이는 흔히 심방 중격 결손(ASD), 심실 중격 결손(VSD), 방실 중격 결손(AVSD), 동맥관 개존증(PDA)에서 볼 수 있지만, 더 복잡한 병변에서도 발생할 수 있습니다. 수리되지 않은 팔로의 4징후(ToF)도 아이젠멘거 증후군을 초래할 수 있습니다. 초기 수리가 없으면 좌우 션트의 역전이 양방향 또는 우좌 션트로 이어질 수 있습니다. 이 션트로 인한 저산소증은 산소에 반응하지 않을 수 있습니다.

아이젠멘거 증후군의 발생 빈도

아이젠멘거 증후군은 비교적 드문 질환으로, 대개 대규모 해부학적 결함이 여러 해 동안 감지되지 않는 열악한 의료 접근성을 가진 사람들(예: 농촌/소외 지역)에서 주로 나타납니다.

아이젠멘거 증후군의 발생과 진행 과정

아이젠멘거 증후군을 초래하는 가장 흔한 결함은 ASD, VSD, PDA 결함입니다. 좌우 션트가 우좌 션트로 최종적으로 역전되는 세 가지 주요 과정은 다음과 같습니다: 혈관 수축 폐혈관 톤의 불균형으로 인한, 그 다음으로 혈관 재형성 폐혈관 평활근의 증식으로 인한, 그리고 마지막으로 혈전증 혈류 저항 증가로 인한.

병력 및 신체검사

아이젠멘거 증후군의 가장 흔한 증상은 악화되는 운동성 호흡 곤란을 호소하는 선천성 심장 질환(CHD)을 가진 환자입니다. 다른 흔한 불만 사항으로는 부기, 체액 저류, 실신, 악화되는 청색증, 두근거림 또는 객혈이 있습니다. 만성 저산소증으로 인한 적혈구 용적 증가로 인해 환자는 또한 어지러움, 두통, 시력 변화, 장기 손상, 뇌졸중과 같은 다혈구증/점도 유형의 증상을 나타낼 수 있습니다. 이 환자들에게는 디지털 곤봉증이 자주 나타납니다. 좌측 쇄골하 동맥 기원 원위부에 산소가 공급되지 않은 혈액의 전달과 관련된 션트 생리학의 상황에서 하부 사지에서 더 두드러진 디지털 곤봉증이 발생할 수 있습니다. 아이젠멘거 증후군과 관련된 피부 증상으로는 다혈증, 그물 모양 반점, 심한 말단 청색증, 요산 침착, 멍, 허혈성 피부 궤양이 포함될 수 있습니다. 복부 검사에서 간 울혈과 담낭 병리로 인한 복수와 우상복부 압통이 나타날 수 있습니다.

아이젠멘거 증후군의 진단

아이젠멘거 증후군이 의심되는 모든 환자는 PAH의 유발 요인을 확인하는 데 중점을 두고 자세한 병력과 신체 검사를 받아야 합니다. 환자는 또한 PAH의 정도와 심실 기능을 평가하기 위해 검사를 받아야 합니다. PAH에서와 같이 혈관 확장 요법으로 증상 개선을 뒷받침하는 증거가 있으므로, 환자는 또한 혈관 반응성 검사를 받아야 합니다. 검사에는 맥박 산소 측정, 흉부 방사선 촬영, EKG, 폐 기능 검사, 완전 혈구 수, 철분 검사, 시티딘 모노포스페이트 검사가 포함되어야 합니다. 성인 선천성 심장 질환 및 PAH 관리에 특화된 센터에서 완전한 심장 도관 삽입술이 이루어져야 합니다. 아이젠멘거 증후군에서는 큰 잡음이 들리지 않을 수 있습니다. 이 경우, 좌심실 압력이 우심실 압력과 유사하여 매우 작은 기울기를 만듭니다. 난류가 없으면 청진 시 쉽게 인지할 수 있는 잡음이 없습니다.

아이젠멘거 증후군의 치료 및 관리

심폐 이식은 아이젠멘거 증후군에 대한 치료법입니다. 그러나 이는 대부분의 상황에서 실용적이지 않습니다. 약물 치료는 증상을 개선했지만 사망률을 줄이지는 못했습니다. 아이젠멘거 증후군 치료를 위한 잠재적 약물로는 이뇨제, 항부정맥제, 일부 환자에서 항응고제가 포함됩니다. 보충 산소는 사망률 이점을 명확히 보여주지 않았습니다. 혈관 확장 요법은 임상 연구의 기회를 제공할 수 있으며, 연구에 따르면 증상 개선이 나타났습니다. 보센탄 무작위 시험(BREATHE-5)에서는 ASD, VSD, PDA를 가진 아이젠멘거 증후군 환자에서 엔도텔린 길항제로 운동 능력과 증상 개선이 나타났습니다. 후속 연구에서는 실데나필로 사망률 이점이 나타났습니다. 아이젠멘거 증후군에서 항응고제로 와파린이 전통적으로 사용되었습니다. 이론적으로 항응고제는 질병과 관련된 혈전증의 일부 병리를 제거할 수 있습니다. 그러나 이 관행에 대한 증거는 대부분 관찰 연구에 기반합니다. 임상 추적 관리는 연간 CBC, 철분 검사, 신장 기능, 요산을 확인하고 이상을 교정하는 데 중점을 두어야 합니다. 환자는 또한 보충 산소 없이 맥박 산소 측정으로 평가되어야 합니다. 저산소증을 시사하는 모든 이상은 추가 평가가 필요합니다. 성인 환자에서 원인 심장 결함의 외과적 교정은 일반적으로 금기입니다. 수리되지 않은 CHD의 결과로 PAH가 발생한 환자에서는 결함 자체가 보호 조치로 작용하여 우심실 압력이 증가하는 상황에서 폐혈관 저항의 악화를 방지할 수 있습니다. 어린이의 경우, 혈관 확장 반응이 좋지 않은 폐혈관 질환(6 Woods 단위/m2 이상)의 발달은 수술 후 합병증, 우심부전, 폐고혈압 증가, 고혈압 위기를 초래할 가능성이 높습니다. 전통적으로 이러한 위험한 절차를 수행하는 것은 잠재적 결과가 많아 거의 이점이 없는 것으로 생각됩니다. 또한, 폐동맥 고혈압 구성 요소에 대한 혈관 확장 요법에 대한 임상 반응이 있더라도 해부학적 결함의 폐쇄에 대한 이점을 보여주는 사례 보고서는 극히 일부에 불과합니다. 그러나 심장 수술과 함께 고급 PAH 요법으로 폐혈관 저항의 근접 및 수술 후 관리를 통해 안전성을 개선하고 하류 문제를 완화할 수 있다는 유망한 증거가 있습니다.

아이젠멘거 증후군의 감별 진단

유사한 증상과 기저 병태생리의 유사성으로 인해 다른 원인의 폐고혈압을 배제해야 합니다. 혼합 결합 조직 질환, 경피증, 전신 홍반성 루푸스와 같은 특정 류마티스 및 자가면역 질환은 유사한 증상을 나타낼 수 있습니다. B형, C형 간염 및 HIV 혈청 검사도 고려해야 하며, 이는 전신 혈관 증상을 나타낼 수 있습니다.

아이젠멘거 증후군의 예후

아이젠멘거 증후군 환자는 수명이 단축되며, 30대와 40대에 높은 사망률을 보입니다. 심실 부전, 객혈, 임신 합병증, 뇌졸중이 흔한 사망 원인입니다.

아이젠멘거 증후군의 합병증

아이젠멘거 증후군 환자에서는 임신, 탈수, 등척성 운동, 철 결핍성 빈혈, 고지대에서의 장시간 체류와 같은 특정 조건을 피해야 합니다. 항고혈압제를 처방할 때, 말초 혈관 확장제를 사용할 때는 우좌 션트의 악화를 초래할 수 있으므로 주의해야 합니다. 제자리 혈전증과 반응성 적혈구증가증으로 인해 아이젠멘거 증후군 환자는 출혈 경향과 고응고 상태의 증거를 모두 나타낼 가능성이 높습니다. 환자는 오른쪽 심장에서 혈전이 이론적으로 중격 결함을 통해 폐를 우회하여 전신 또는 뇌혈관 순환으로 들어갈 수 있는 역설적 색전증의 위험이 높습니다. 이는 치명적인 뇌혈관 사고를 초래할 수 있습니다.

치료 결과 향상을 위한 의료팀 가이드

아이젠멘거 증후군은 심장 전문의, 폐 전문의, 심장 외과의, 내과의, 흉부 외과의, 중환자 전문의를 포함한 다학제 팀에 의해 최적으로 관리됩니다. 이 질환의 원인은 다양하며, 주요 질환을 치료하는 것이 중요합니다. 일단 아이젠멘거 증후군이 발병하면 예후는 좋지 않습니다. 심장 및 폐 이식이 옵션이지만 기증자의 부족이 문제입니다. 폐혈관을 확장하는 약물은 신뢰할 수 없거나 일관된 효능을 보이지 않습니다. 대부분의 환자는 진단 후 12~24개월 내에 사망합니다.