개요

선천성 뇌하수체 기능저하증은 뇌하수체호르몬 결핍에 의한 다양한 임상증상을 보이게 되며, 정상 출생아 10만 명당 1명으로 발생하는 매우 드문 질환입니다.

임상증상이 매우 다양하나 내분비학적 이상에 의한 특이한 증상으로는 출생 후 기면, 무욕상태, 청색증, 저혈당증, 지속적인 고빌리루빈혈증, 소음경증, 잠복고환, 저나트륨혈증 등을 보일 수 있습니다. 진단 시기는 주로 신생아기에 진단되며, 선천성 뇌하수체 기능저하증으로 진단을 받으면 평생 호르몬 보충요법을 시행 받아야 합니다.

원인

선천성 뇌하수체 기능저하증의 발생은 뇌하수체의 해부학적 변위, 형성부전, 무형성 등에 발생하기도 하며, 분만 전후에 뇌하수체의 물리적 손상 및 드문 유전적 원인 (LHX3, LHX4, HESX1, POU1F1, PROP1, PTX2, SOX3 등) 에 의해서도 발생하기도 합니다.

증상

신생아 응급 증상으로 무호흡, 청색증, 심한 저혈당, 경련 등의 증상이 동반되며, 지속되는 신생아 황달, 소음경증, 성장호르몬결핍으로 인한 저신장, 성선자극호르몬결핍에 의한 2차 성징이 없거나 성선기능감소, 불임, 골다공증 등이 발생합니다. 이외에도 갑상선호르몬분비 저하로 인한 신진대사 감소 및 부종의 발생과 부신피질자극호르몬의 감소로 인해 저혈압, 부신위기 등이 발생합니다.

◈ 중증소견
선천성 뇌하수체 기능저하증의 기저 유전적 원인에 따라 구개열/구개순과 같은 두개골안면 중심부 구조적이상을 동반하거나, 소안구증이나 시신경저형성증 등의 원인으로 인해 시력저하가 동반됩니다. 뇌의 구조적 발달이상이 동반되는 경우 무뇌증 및 통앞뇌증 (holoprosencephaly) 등의 다양한 중증의 신경학적 이상이 동반될 수 있습니다.

진단

임상적 특징 및 혈액 검사를 통한 호르몬 검사 (뇌하수체 복합 자극 시험 검사)를 시행합니다. 유전적 원인을 찾기 위한 분자유전학적 검사 및 뇌 MRI 검사를 통한 기질적 원인에 대해 배제합니다.

치료

부족한 뇌하수체호르몬을 보충하기 위해 결핍된 성장호르몬, 갑상선호르몬, 코르티솔, 여성호르몬, 남성호르몬 등을 장기간 투여합니다.

참고문헌

1. 김호성, 오경은, 김덕희, 자기공명영상 이상 소견을 보인 선천성 뇌하수체기능저하증 1례. 소아과 제35권 제6호 1992
2. Louise Cheryl Gregory, Mehul Tulsidas Dattani. The Molecular Basis of Congenital Hypopituitarism and Related Disorders  Clin Endocrinol Metab. 2020;105(6):dgz184. doi: 10.1210/clinem/dgz184.
3. Hyo Sung Lee, Il Tae Hwang, Jin Soon Hwang. PROP1 Gene Analysis in Korean Children with Hypopituitarism. Journal of Korean Society of Pediatric Endocrinology 2009;14(1): 52-59.
4. Nelson Textbook of Pediatrics, 20th