층판비늘증은 피부에 영향을 미치는 희귀 유전 질환으로 층판비늘증의 영향을 받는 영아는 일반적으로 생후 첫 2 주 이내에 벗겨지는 윤기 있고 왁스 같은 피부층 (콜로디안 막)을 가지고 태어납니다. 콜로디안 막 아래의 피부는 붉고 비늘 모양입니다. 다른 징후 및 증상으로는 외반, 입술이 바깥쪽으로 향함, 탈모, 손발 바닥 과각화증 (손바닥 및 / 또는 발바닥의 두꺼운 피부), 손발톱 이상, 탈수 및 호흡기 문제가 포함될 수 있습니다. 원인은 여러 다른 유전자 중 하나의 돌연변이로 인해 발생할 수 있지만 대부분(~90 %)은 TGM1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 층판비늘증은 일반적으로 상염색체 열성 방식으로 유전됩니다. 치료는 각 사람의 징후와 증상을 기반으로 합니다.
유전 양상에 따라 상염색체 열성 및 상염색체 우성 유전형이 있습니다. 상염색체 우성형은 매우 드뭅니다. 역사적으로 층판비늘증(lamella ichthyosis)이라는 용어는 상염색체 열성 및 우성 비늘증 환자에서 홍색피부증(erythroderma)의 동반 여부와 상관없이 써 왔으나, 최근에는 “상염색체열성 선천성비늘증 (autosomal recessive congenital ichthyosis, ARCI)”이라는 용어는 다음 세 가지 주요 선천성 비늘증을 통칭하는 것으로 정의되었습니다.

1. 뱀비늘증, 뱀피부어린선 (Harlequin ichthyosis): 가장 심한 형태

2. 층판비늘증 (Lamellar ichthyosis): 태어날 때는 콜로디온아기*이고, 후에 큰 판 모양의 갈색 또는 흰색의 인설(scale)이 덮인 비홍반성 피부가 됨

3. 비수포성 선천성비늘홍반증 (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, CIE): 미세한 백색의 인설이 있는 홍반성 비늘증. 비홍반성인 층판비늘증과 구별됨

*콜로디온아기: 콜로디온이나 양피지에 싸인 듯한 상태로 태어난 신생아.
대부분의 상염색체 열성 선천성 비늘증 신생아는 콜로디온아기로 태어나지만 이 질환의 임상 양상 및 그 정도는 위와 같이 매우 다양합니다. 이러한 표현형의 분류는 완전히 구별되지 않고 연속성을 가지지만 예후 판정 및 치료에 도움이 됩니다.

각질세포 형성에 관여되는 구조단백질 사이를 연결하여 세포막을 만드는데 관여하는 Tranglutaminase-1(TGM1) 유전자 돌연변이가 가장 처음 보고되었으며 지금까지 7가지의 유전자가 상염색체열성 선천성비늘증과 관련이 있는 것으로 알려져 있습니다: TGM1, ALOXE3, ALOX12B, NIPAL4 (이전 ICHTHYIN), ABCA12, CYP4F22, and PNPLA1. 이외에도 알려지지 않은 최소 한 종류 이상의 유전자가 관계된 것으로 보입니다. TGM1 유전자 돌연변이는 전체 상염색체열성 선천성비늘증의 34%-55%를 차지하고, 그 중에서도 심각한 층판비늘증의 90%의 원인입니다. ALOXE3 및 ALOX12B 유전자의 돌연변이는 17%로 추산되는데, 비수포성 선천성비늘홍반증이나 비수포성 선천성비늘홍반증/층판비늘증 중간형과 연관되어 있습니다. NIPAL4 유전자 돌연변이는 환자의 12%, CYP4F22 돌연변이는 8%를 차지합니다. ABCA12 유전자의 돌연변이 또는 부분 유전자 결실은 전체의 5%를 차지하는데, 뱀비늘증 환자의 다수와 일부 층판비늘증 환자에서 발견됩니다. PNPLA1 돌연변이는 중동의 근친결혼 두 가족에서만 보고되어 그 빈도가 가장 낮습니다.

층판비늘증 신생아는 보통 미숙아로 태어나며, 갑옷처럼 두껍고 단단한 각질화 된 피부로 덮여 있어 자유롭게 움직이지 못합니다. 출생 직후 생명을 위협하는 합병증은 호흡곤란, 식이장애, 전신 감염입니다.
콜로디온아기는 꽉 조이고 반짝거리는 투명 또는 불투명 막에 싸여 있고, 이 막은 수일에서 수주까지 전신을 감싸고 있습니다.
층판비늘증과 비수포성 선천성비늘홍반증은 외견상으로 구분되는 표현형을 보입니다. 전형적인 층판비늘증 환자는 짙은 갈색의 판 모양 인설이 있고 홍반증이 없는 반면, 비수포성 선천성비늘홍반증은 미세한 흰색의 인설을 보이고 피부가 전반적으로 붉은 빛을 띕니다. 

▶ 환자의 80-99%에서 다음과 같은 증상이 관찰됨
- 손톱의 이상 
- 눈썹의 무형성 / 저형성증
- 건조한 피부 
- 눈꺼풀겉말림 
- 홍피증
- 과각화증 
- 피부비늘증
- 피부의 탄력 부족 
- 모발 감소

▶ 환자의 80-99%에서 다음과 같은 증상이 관찰됨
- 외이도의 나선이상
- 처진 아랫입술


증상이 심각한 환자들에서는 눈꺼풀겉말림(안검외반, ectropion), 입술겉말림(순외반, eclabium), 두피와 눈썹의 흉터탈모증(scarring alopecia), 손바닥 및 발바닥의 각질피부증(keratoderma) 등이 동반되어 나타납니다. 

유전적 또는 희귀 질환에 대한 진단을 내리는 것은 종종 어려울 수 있습니다. 의료 전문가는 일반적으로 진단을 내리기 위해 환자의 병력, 증상, 신체 검사 및 실험실 검사 결과를 확인합니다. 보통 출생 시와 영아기의 피부소견으로 진단합니다. 피부 생검은 진단에 특이적이지는 않습니다. 유전자 검사를 통하여 원인 유전자를 찾는 것이 도움이 될 수 있습니다. 환자에서 원인 유전자 돌연변이가 밝혀진 경우, 해당 돌연변이에 대하여 환자의 가족 친척에서 보인자 검사를 시행하기도 합니다.

증상에 대한 치료 및 합병증 예방을 위한 치료가 이루어집니다. 신생아는 보육기 내에서 습기가 많은 환경을 유지하고 감염을 예방하기 위해 위생적으로 다루며 감염 시 적절한 치료를 시행합니다. 피부를 부드럽고 유연하게 유지하고 수분을 공급하기 위해 바셀린(petrolatum)이 포함된 크림과 연고를 바릅니다. 성장기 어린이에서는 각질제거제를 이용하여 피부의 각질층을 벗겨내고 얇게 유지합니다. 속눈썹겉말림이 있는 환자에서는 장기적인 안과 진료 및 필요시에는 각막 보호를 위한 수술적 치료가 시행됩니다. 심한 피부병변이 있는 환자에서는 경구 레티노이드 제제가 효과적일 수 있으나, 이 경우에는 혈중 지질의 증가와 골화과잉증을 주기적으로 조사하며 부작용에 주의하여 사용해야 합니다.
피부장벽기능의 약화로 인한 합병증 발생을 막기 위해서 감염, 탈수, 각막 건조를 예방해야 합니다. 콜로이돈아기에서는 순환을 유지하기 위하여 손가락의 콜로이돈 막을 제거하거나 적절한 호흡을 위하여 흉곽의 콜로이돈 막을 제거하기도 합니다. 피부를 자극하는 물질을 피해야 합니다.