여기 계신 다른 분들도 도움되실거같아 공유합니다. 이범희 선생님께서 세미나 진행해주셨네요 https://youtu.be/VbCGGGYvh90?si=j9p37DNq_UxHbOvL

오랜만이에요. 모두들 잘 지내시죠?? 늦게나마 새해 인사 올립니다. 2024년 모두들 새해복 많이 받으시고 건강한 한해 되세요. 저는 조만간 검사하러 가네요. 그저 결과가 괜찮길 바랄뿐입니다.

유전자검사로 RYR1 발견하였으며 가족력이 있어 모(40대),자(8세) 비슷한 증상입니다. 계단오르기, 뛰기, 점프 전혀 불가능하고 전체적으로 몸의 힘이 부족하지만 위의 불가능한점을 빼고는 힘들지만 일상생활 가능합니다. 모의 유아시절인 35년전 서울대병원 진료를 보았으나 그당시에는 아킬레스건이 짧아서 그런거라고 운동 열심히 하라는 답을 듣고 쭉 지내다가 출산후 첫째아이도 같은 증상으로 서울대병원 방문하여 근육병의심으로 여러 검사를 하였으나 정확한 이유는 찾지 못했고 국내에는 없는 유형이며 다른나라에도 같은 케이스가 있나 알아보기로 하고 주기적으로 외래만 다녔습니다. 그렇게 아이가 7세가 되고 지방병원에서 ryr1 발견하였고 드디어 모자 모두 최종진단 받았어요. 이 글 작성후 한달뒤, 오늘 서울대 외래에 가서 말씀드리니 아니라고, 잘못된 검사결과라고 찾고 있는중이니 기다려보자고 하십니다 ㅠㅠ

안녕하세요. 저희 아기는 4개월차 EEF1A2 유전자변이로 웨스트증후군(영아연축) 판정받아 치료중에 있습니다. 힘든시기를 보내시는 분들, 완치한 분들까지 같이 소통하고 싶어요.

안녕하세요 태어나서부터 다발성기형으로 유전자검사를 진행했고 4개월쯤에 굴지형성이상이라는 희귀질환을 판정받은 이제 6개월 된 딸을 키우고있습니다 현재 위루관과 기관절개술을 해서 인공호흡기를 가지고있는데 척추수술도 해야해서 걱정이 많네요 같은 병을 앓고있는 분을 만나기도, 관련정보를 얻기 쉽지않지만 잘부탁드려요:)

확진 판정을 받기까지 가는 길이 참 머네요 11월말에 처음 돌발성 운동유발 이상운동증일거란 추정을 받았을 때 마음이 철렁했어요 극희귀질환이라는 설명보다도 산정특례로 혜택이 있다는 설명도 귀에 들어오지 않았어요 이미 산정특례 사유가 하나 있었기 때문이에요 그걸 마음으로 받아들이고 잘 극복했다 생각해서 안심하고 살았는데 또 그런 희귀 질환이 하나 추가된다니 결혼은 할 수 있을지, 아이는 안낳는게 맞을지, 커리어는 어떻게 해야할지 삽시간에 갖가지 고민이 스쳐지나가더랍니다 그렇게 마음이 힘들었을 때 레어노트 어플이 떠올랐고 여기 글을 적어 소중한 위로를 받을 수 있었어요 주변 친구들에게는 말하지 못했던 기억이 나요. 다들 힘들텐데 좋은 소식도 아니고 이런 일을 나누고 싶지 않아 괜히 숨기게 되더군요 그래도 나눌 수 있는 사람들에게 나누며 용기를 얻고 방황을 멈추고 글을 써보기로 했어요 생각은 글로 쓸 때 가장 잘 정리되고 나누기도 쉬워지니까요 그렇게 브런치라는 플랫폼에 들어갔고 이전 궤양성 대장염을 수용하며 받아들였던 마음가짐과 이번에 이상운동증을 추정 받으며 경험한 쇼크와 마음관리 방법을 담담히 적어냈어요 저는 그래도 다행인게 증상이 심각했던 시기는 이제 지나가고 장기간 동안 관해 상태를 유지하거나 짧은 기간의 증상으로 관리해가며 13년, 6년이라는 시간을 각 질환과 동행해왔거든요 별 탈없이 잘 지내온거죠 그 과정에서 입시도 치르고 수능도 보고 전문직 수험도 준비해보고 연애도 취업 준비도 해보며 잘 살아왔더랍니다 이런 삶의 경험과 과거 기억, 이후에도 별 일 없을거라는 희망을 담아 글을 연재해가려고 합니다 과거의 기억을 담담히 회고하는 글을 쓰고 그걸 많은 사람들 앞에서 단조로이 풀어내는 과정은 어린 나이에 희귀질환, 난치병, 원인불명 등의 단어들도 다쳤을 제 마음을 치유해가는 과정이라 생각해요 설령 몸이 아프더라도 마음만큼은 아프지 않게 지켜내기 위해서 브런치 연재를 시작합니다 https://brunch.co.kr/@unpil2/2 저는 여러분도 희귀질환을 겪으며 경험한 일들을 풀어내고 표현해주셨으면 좋겠어요 다른 사람들 앞에 글로 적으려고 자기객관화를 하는 과정에서 제가 미처 보지 못했던 수많은 다른 희귀질환 환우들을 보게되었거든요 없던게 아니라 사회 곳곳에 계셨는데 제가 관심이 없고 몰랐던거죠 하지만 다른 사람들과 사회 앞에 우리들의 이야기를 어떤 방식으로든 내어놓을 때 조금씩 사회적인 인식이 생기고 나아지고 관심 갖는 사람들도 많아질거라 생각해요 그런 생각을 담아 여기에 연재 시작 소식을 전하러 왔습니다 마침 오늘은 돌발성 운동유발 이상운동증 확진을 위해 MRI, 뇌파검사, 유전자 검사 일정을 잡은 날이기도 했어요 10여년을 이름도 모르고 지내다가 이렇게라도 정체를 알게 되려니 마음이 싱숭생숭하네요 이런 과정도 여유가 나는대로 조금씩 적어가려합니다 여러분도 아프지 않고 건강하게 되길 진심으로 바랍니다 그리고 그렇게 되었을 때 다른 사람들도 조금씩 돌아보며 서로에게 도움이 되어주시면 감사하겠습니다 저도 그런 사람이 되어보도록 할게요 감사합니다!

신년부터 기고하기로 한 제 투병이야기가 게재됐습니다. 첫번째 이야기는 희귀질환을 진단 받기 전과 진단 받기까지의 이야기를 써봤어요. 연재되는 기고인만큼 앞으로도 제 이야기는 계속됩니다. https://www.koreahealthlog.com/news/articleView.html?idxno=44370

저칼륨혈증주기성마비 라는 진단을 확정받은지 어느덧 5년이 넘었네요 그전에는 무슨 병인지도 몰라 증상이 있어 119에 실려가 응급실에 가도, 입원을 해도 병원에서 해줄수있는 치료가 없다보니 그 고통은 이루말할수가 없었어요 세브란스병원 에서 유전자200가지 검사를 하고서야 알게된 질환..근데 치료약도 치료법도 딱히 없다고 교수님이 그러시더군요 앞으로 생길 증상들만 말씀해주시며 이에 대비하는수밖에 없다고..근손실, 근이양증, 심정지, 실신, 저혈압, 호흡곤란, 기타등등... 여기에서도 이 질환에 대한 정보는 없는것 같더군요 아쉬웠어요 어쩔수없는거겠거니하지만요^^ 뇌전증도 진단받아서 그것도 신경쓰느라 정신없어서..이 두 질환이 같은 증상이 있어서 이 질환때문에 나타난건지 저 질환때에 나타난건지 모를때가 많아요 답답하죠ㅜ

[소아 뇌전증 세미나 안내] 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 금번 레어노트는 소아암·희귀질환지원사업단과 함께 '뇌전증 관리를 위해 우리 아이가 먹는 약에 대해 알고 싶어요'라는 주제의 온라인 세미나를 기획하였습니다. 소아 뇌전증 진단을 받은 아이의 보호자 분들 뿐 아니라 뇌전증 증상의 관리가 필요한 소아 희귀질환 환아의 보호자 분들께서도 도움 받으실 수 있는 세미나 입니다. 자세한 내용은 아래를 참조해주세요. ✅ 이런 분들이 도움 받으실 수 있어요. - 소아 뇌전증 진단을 받은 환아의 보호자 - 뇌전증 관리가 필요한 소아 희귀질환 환아의 보호자 (엔젤만증후군, 레트증후군, 모왓-윌슨증후군 등) ✅ 일시: 12월 15일(금) 오전 11시 30분 ~ 12시 20분 (50분) ✅ 진행 방법: Zoom 웨비나/Youtube 라이브 (✨사전 참여 신청 필수 ✨) *사전 신청 시 세미나 당일에 참여를 위한 링크를 문자로 발송해 드릴 예정입니다. ✅ 참여 신청: ~12/13(수)까지 아래 댓글 링크를 통해 신청해 주세요.