비정형 페닐케톤뇨증과 전형적 페닐케톤뇨증의 주요 차이점은? 전형적 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소 자체의 결함으로 인해 발생합니다. 반면에 비정형 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소의 보조인자인 BH4(테트라하이드로비옥틴)의 생합성 과정에 이상이 있어 발생합니다.BH4는 페닐알라닌 수산화효소의 활성화에 필수적인 보조인자입니다. 비정형 페닐케톤뇨증 환자들은 BH4를 보충해주면 페닐알라닌 수치를 정상 수준으로 낮출 수 있지만, 전형적 페닐케톤뇨증 환자들은 BH4 보충만으로는 효과가 없습니다.따라서 비정형 페닐케톤뇨증은 BH4 보충제인 사프롭테린으로 치료가 가능하지만, 전형적 페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 제한 식이요법이 주된 치료법입니다