X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군개요X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 인체의 여러 장기에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 197
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 91
FG2 증후군FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
코헨 증후군코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 73
샤르코-마리-투스질환2025 데이터로 본 샤르코마리투스 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 12
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.9천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.7천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 364
신경섬유종증얼굴 신경섬유종증의 심연으로Nature.com은 얼굴에 발생하는 신경섬유종증의 복잡한 사례를 다루고 있습니다. 이 질환은 신경 조직의 비정상적인 성장을 특징으로 하며, 환자에게 심각한 신체적 및 심리적 영향을 미칠 수 있습니다.Nature2024. 11. 1.조회 31
뇌전증비영구 얼굴 문신만으로 '번아웃' 알아챈다 정신적부하 상태를 추적하는 전자 문신을 부착한 모습. Device 제공. 영구적으로 몸에 새기는 문신이 아닌 피부에 부착하는 형태의 ‘비영구 무선 전자 문신’이 정신건강을 관리하는 시대가 올 수도 있다. 루이스 센...뉴스2025. 6. 13.조회 3
만성 신장병호흡만으로 신장 질환을 감지하는 얼굴 마스크인도 투데이에 따르면, 새로운 얼굴 마스크가 호흡을 통해 신장 질환을 감지할 수 있는 기술을 개발했습니다. 이 기술은 비침습적이며, 신장 질환의 조기 발견에 도움을 줄 수 있습니다.India Today2025. 5. 13.조회 2
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 394
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 53
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 46