X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군X연관 정신지체-저긴장성 얼굴증후군개요X연관 정신지체-저긴장성 얼굴 증후군은 인체의 여러 장기에 영향을 미치는 희귀질환입니다. 이 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새, 유전자질병관리청2020. 1. 1.조회 159
2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손2번 염색체 장완의 31-33 부분의 미세결손개요2번 염색체 장완 31-33 부분의 미세결손 증후군(2q31-q33 microdeletion)은 2번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 결손된 것으로, 결손된 위치가 2번 염색체의 장완(2q31-2q33)에질병관리청2020. 1. 1.조회 68
FG2 증후군FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 질병관리청2020. 1. 1.조회 37
코헨 증후군코헨 증후군개요코헨 증후군은 1973년 코헨이 처음 보고한 질환으로 비만, 근육긴장 저하, 정신지연, 특징적인 머리와 얼굴의 기형, 손과 발의 기형 등을 보이며 상염색체 열성으로 유전된다. 현재까지 약 100여건이 보고되었으며질병관리청2020. 1. 1.조회 43
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (6) 피트-홉킨스 증후군개요 피트 홉킨스 증후군은 발달 지연, 인지기능 저하, 자폐 스펙트럼 장애, 그리고 행동 장애 등을 주 증상으로 하는 신경발달질환입니다. 특징적인 얼굴 모습을 보이며, 일시적인 과호흡과 무호흡 등이 번갈아 나타나는#질환 정보2022. 12. 20.조회 2.1천
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo#환자 이야기2021. 5. 13.조회 283
두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 근긴장 디스트로피, 지대 근디스트로피, 원위성 근디스트로피, 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근디스트로피근디스트로피 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기올해 3분기에도 근디스트로피와 관련된 소식이 많았는데요.지나간 소식을 더 편하게 확인하실 수 있도록 치료제 소식만 모아 정리해 보았어요.*이 소식은 근디스트로피, 두셴 근디스트로피, 베커 근디스트로피, 얼굴어깨팔 근#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 26.조회 379
스터지-베버 증후군스터지베버 증후군, 얼굴 뒤덮은 붉은 반점…증상 및 치료법은?스터지베버(-디미트리) 증후군이라는 희귀병이 전파를 타며 해당 증상에 이목이 집중되고 있다.‘해부 병태생리로 이해하는 SIM 통합내과학 10 : 신경’이라는 책에 따르면 스터지베버(-디미트리) 증후톱스타뉴스2024. 5. 13.조회 21
스터지-베버 증후군'스터지-베버(-디미트리) 증후군'...한쪽 얼굴 뒤덮은 포도주색 반점[라포르시안] 최근 한 방송을 통해 스터지-베버(-디미트리) 증후군이라는 희귀질환을 앓고 있는 환자의 안타까운 사연이 소개됐다.스터지-베버(-디미트리) 증후군 혈관종증이 뇌막 및 라포르시안2024. 5. 13.조회 4
가부키 증후군가부키 화장한 듯한 얼굴… 2010년 정체 밝혀진 '가부키 증후군'세상에는 무수한 병이 있고, 심지어 아직 밝혀지지 않은 미지의 질환들도 있다. 어떤 질환은 전 세계 환자 ...뉴스2024. 5. 13.조회 5
루빈스타인-테이비 증후군루빈스타인-테이비 증후군 치료에 탁월한 세계 최고의 의료 시스템루빈스타인-테이비 증후군(RTS)은 독특한 얼굴 특징, 넓은 엄지손가락과 발가락, 그리고 다양한 정도의 지적 장애를 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. RTS는 많은 도전을 제기하지만, 의학 과학의 지속적인 발전은 전 세계적으로 개선된 치료 접근법을 이끌어냈습니다. 이 기사는 RTS 치료에 탁월한 세계 최고의 의료 시스템을 탐구합니다.뉴스2024. 6. 14.조회 1