지질강하제 '렉비오', 급여 첫 도전서 약평위 통과노바티스가 개발한 연 2회 투여 지질강하 피하주사제 '렉비오(성분명 인클리시란)'가 첫 번째 급여 도전 만에 약제급여평가위원회를 통과했다.허가·평가·협상 연계 2호 약제로 식품의약품안전처로부터 희귀의약품으로 승인 받은 입센 '빌베이(성분 오데빅시바트)'는 급여 평가에서 재심의가 결정됐다.건강보험심사평가원은 지난 3일 2025년 제4차 약제급여평가위원회를 열고, 이 같은 심의 결과를 발표했다.렉비오는 2024년 6월 20일 식약처로부터 기존 치료에도 불충분한 원발성 고콜레스테롤혈증 (이형접합 가족형 및 비 가족형) 또는 혼합형 이상지청년의사2025. 5. 3.조회 4
J&J, 희귀 안질환 유전자 치료제 3상 실패[의약뉴스] 존슨앤즈존슨이 희귀 안질환에 대한 유전자 치료제 후보물질의 임상 3상 시험에서 실패했다.존슨앤드존슨은 웹사이트를 통해 RPGR(망막색소변성 GTPase 조절인자) 유전자 변이로 인한 X연관 망막색소변성증(XLRP) 환자를 위한 유전자 치료제 보타레티진 스파로파보벡(Botaretigene sparoparvovec, 일명 보타벡)의 LUMEOS 임상 3상 시험 데이터를 공개했다.보타레티진 스파로파보벡은 막대 및 원추 광수용체에 안정적인 유전자 서열을 전달해 회복 가능한 망막 영역에서 기능성 RPGR 단백질 발현을 유도하도록의약뉴스2025. 5. 7.조회 191
J&J, 희귀 안질환 유전자 치료제 3상 실패[의약뉴스] 존슨앤즈존슨이 희귀 안질환에 대한 유전자 치료제 후보물질의 임상 3상 시험에서 실패했다.존슨앤드존슨은 웹사이트를 통해 RPGR(망막색소변성 GTPase 조절인자) 유전자 변이로 인한 X연관 망막색소변성증(XLRP) 환자를 위한 유전자 치료제 보타레티진 스파로파보벡(Botaretigene sparoparvovec, 일명 보타벡)의 LUMEOS 임상 3상 시험 데이터를 공개했다.보타레티진 스파로파보벡은 막대 및 원추 광수용체에 안정적인 유전자 서열을 전달해 회복 가능한 망막 영역에서 기능성 RPGR 단백질 발현을 유도하도록의약뉴스2025. 5. 11.조회 124
FDA, 희귀질환 멘케스병 치료제 우선 심사[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 희귀 유전질환인 멘케스병에 대한 치료제 신약 후보물질을 우선 심사 대상으로 지정했다.인도 제약사 자이더스 라이프사이언스의 미국 자회사 센티넬 테라퓨틱스는 FDA가 멘케스병 치료제 후보물질 CUTX-101(Copper Histidinate)의 신약 허가 신청서(NDA)를 접수했다고 6일(미국시간) 발표했다.멘케스병은 구리 전달체 ATP7A의 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 X연관 열성 소아질환이다.최근 추정치에 따르면 유병률은 3만4810명 중 1명에서 최대 8664명의 남아 출생자 중 1의약뉴스2025. 1. 26.조회 7
비정형마이코박테륨증, 가족형, X연관개요 X 연관 비정형 마이코박테리아감염은 Mycobacterium bovis Bacille Calmette Guérin (BCG) 백신, 비결핵 환경 항산균(environmental mycobacteria)과 같은 질병관리청2020. 1. 1.조회 51
GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 100
일스병의 원인, 진단, 치료 및 관리일스병(Eales disease)은 젊은 성인에서 반복적인 유리체 출혈로 고전적으로 나타납니다. 이 질환은 인도 아대륙에서 가장 흔하게 발견됩니다. 이 질환은 주로 말초 망막에 영향을 미치며 망막 혈관염이 특징입니StatPearls2024. 6. 28.조회 92
비정형 용혈-요독증후군개요용혈-요독증후군(Hemolytic-uremic syndrome)은 혈관 내에 혈전이 만들어지면서 혈액의 흐름을 방해하고 적혈구가 파괴되어 용혈성 빈혈이 발생하는 병입니다. 혈전을 만드는 데에 혈소판이 소모되어 혈질병관리청2020. 1. 1.조회 122
의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책,#환자 지원2022. 5. 13.조회 4천
2025 데이터로 본 샤르코마리투스 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.#치료와 관리,#환자 지원2025. 7. 7.조회 27
마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 239
시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 669
