Pallister-Hall 증후군Pallister-Hall 증후군의 원인, 빈도, 유전Pallister-Hall 증후군(Pallister-Hall syndrome)은 신체의 여러 부분의 발달에 영향을 미치는 질환입니다. 이 질MedlinePlus2024. 6. 28.조회 1
Hoyeraal-Hreidarsson 증후군Hoyeraal-Hreidarsson 증후군개요Hoyeraal-Hreidarsson 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)은 극단적으로 짧은 백혈구 말단 소체(telomere)로 인한 말단소체 유지의 기능장애에 의해서 발생하는 유전적 질병관리청2020. 1. 1.조회 53
누난 증후군누난 증후군의 원인, 빈도, 유전누난 증후군(Noonan syndrome)은 신체의 여러 부위에 영향을 미치는 상태입니다. 이 증후군은 약간 특이한 얼굴 특징, 작은 키, 심장 결함, 출혈 문제, 골격 기형 및 많은 다른 징후와 증상으로 특징지어MedlinePlus2024. 6. 28.조회 27
복합부위통증 증후군 2형복합부위통증 증후군 2형의 원인, 진단, 치료 및 관리복합부위통증 증후군 2형(Complex regional pain syndrome type II) (CRPS)은 조직 손상의 정도에 비해 지속적인 통증이 특징인 신경병성 통증 장애로, 조직 치유에 필요한 일반적인 예StatPearls2024. 6. 28.조회 2
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 연령별 관리 지침프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요. 이 글을 읽고 나면 프래더-윌리 증후군 환자에#치료와 관리2022. 9. 7.조회 726
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 과잉 섭취프래더-윌리 증후군의 증상으로는 작은 키, 비만, 과잉 섭취, 근긴장 저하증, 생식샘 기능 저하증, 지적 장애 등이 있고, 이는 환자마다 또 연령에 따라 조금씩 다르게 나타나는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후#치료와 관리2022. 9. 8.조회 652
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자 가족의 질환 발병 위험도마르판 증후군의 주요 원인 유전자 변이는 FBN1 유전자 변이로, 이는 상염색체 우성의 방식으로 유전됩니다. 따라서 가족력 확인을 통해 마르판 증후군의 발병률을 예측할 수 있습니다. 마르판 증후군 환자의 부모 마르#유전자2021. 11. 18.조회 218
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3