Hoyeraal-Hreidarsson 증후군Hoyeraal-Hreidarsson 증후군개요Hoyeraal-Hreidarsson 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)은 극단적으로 짧은 백혈구 말단 소체(telomere질병관리청2020. 1. 1.조회 83
로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군의 원인, 빈도, 유전로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 로이-디에츠 증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 101
바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다. 이 질환은 1951년에 이를 설명한 네덜란드의 안과 의사이자 유전학자인 PetrusStatPearls2024. 6. 28.조회 14
카나반병카나반병의 원인, 빈도, 유전카나반병(Canavan's disease)은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 메시지를 보내고 받는 능력을 손상시키는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 백질이영양증은 신경을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군의 진단과 관리 개요* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Introduction Kabuki Syndrome Kabuki Syndrome is a rare multiple anomaly sy#치료와 관리2023. 11. 8.조회 71
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군 연령별 관리 (1)* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Feeding & Gastrointestinal and Visceral defects Infancy and Childhood 1. F#치료와 관리2023. 11. 9.조회 70
시신경척수염 범주질환, 시신경 척수염 범주 질환 통계로 보는 시신경척수염 범주질환과거 다발성 경화증의 하위 유형으로 분류되던 시신경척수염 범주질환은 2004년, 질환에 특이적인 항체가 밝혀지면서 비로소 독립 질환이 되었습니다. 따라서 시신경척수염 범주질환에 대한 연구는 아직 초기 단계에 불과하#질환 정보2021. 9. 30.조회 232
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군 연령별 관리 (2)* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Orthopaedics All ages 1. Joint laxity Joint laxity is seen in virtually al#치료와 관리2023. 11. 9.조회 59
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 8
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 31
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 5
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 366
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 423
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49