Hoyeraal-Hreidarsson 증후군Hoyeraal-Hreidarsson 증후군개요Hoyeraal-Hreidarsson 증후군(Hoyeraal-Hreidarsson syndrome)은 극단적으로 짧은 백혈구 말단 소체(telomere질병관리청2020. 1. 1.조회 53
로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군의 원인, 빈도, 유전로이-디에츠 증후군(Loeys-Dietz syndrome)은 신체 여러 부위의 결합 조직에 영향을 미치는 질환입니다. 결합 조직은 뼈, 인대, 근육, 혈관과 같은 구조에 강도와 유연성을 제공합니다. 로이-디에츠 증MedlinePlus2024. 6. 28.조회 16
바르덴브르그 증후군바르덴브르그 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)(WS)은 상염색체 우성 방식으로 유전되는 유전적 상태 그룹입니다. 이 질환은 1951년에 이를 설명한 네덜란드의 안과 의사이자 유전학자인 PetrusStatPearls2024. 6. 28.조회 2
카나반병카나반병의 원인, 빈도, 유전카나반병(Canavan's disease)은 뇌의 신경 세포(뉴런)가 메시지를 보내고 받는 능력을 손상시키는 드문 유전 질환입니다. 이 질환은 백질이영양증이라는 유전 질환 그룹 중 하나입니다. 백질이영양증은 신경을MedlinePlus2024. 6. 28.조회 0
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군의 진단과 관리 개요* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Introduction Kabuki Syndrome Kabuki Syndrome is a rare multiple anomaly sy#치료와 관리2023. 11. 8.조회 50
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군 연령별 관리 (1)* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Feeding & Gastrointestinal and Visceral defects Infancy and Childhood 1. F#치료와 관리2023. 11. 9.조회 59
시신경척수염 범주질환, 시신경 척수염 범주 질환 통계로 보는 시신경척수염 범주질환과거 다발성 경화증의 하위 유형으로 분류되던 시신경척수염 범주질환은 2004년, 질환에 특이적인 항체가 밝혀지면서 비로소 독립 질환이 되었습니다. 따라서 시신경척수염 범주질환에 대한 연구는 아직 초기 단계에 불과하#질환 정보2021. 9. 30.조회 207
가부키 증후군의료진을 위한 가이드라인 | 가부키 증후군 연령별 관리 (2)* 본 콘텐츠는 가부키 증후군 환자를 진료하는 의료진을 위한 참고 자료입니다. Orthopaedics All ages 1. Joint laxity Joint laxity is seen in virtually al#치료와 관리2023. 11. 9.조회 52
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3