DHDDS 유전자 변이에 의한 발달지연 및 발작DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작개요DHDDS 유전자 변이에 의한 운동 이상을 동반하거나 동반하지 않는 발달지연 및 발작(Developmental delay and seizures with or without movement abnormalitie질병관리청2020. 1. 1.조회 102
레지우스 증후군레지우스 증후군개요Legius 증후군은 신경섬유종이나 신경섬유종증 1형의 다른 종양과 관련된 증상 없이 다발성의 밀크커피색 반점 (café-au-lait macules)의 피부 침착을 특징으로 합니다. 이외에도 겨드랑이 부위와 사질병관리청2020. 1. 1.조회 91
FG2 증후군FG2 증후군개요FG2 증후군은 정신지체, 발달지연(특히 언어지연), 신생아 근긴장 저하를 보이면서 특징적인 얼굴(체중과 키에 비해 상대적으로 큰 머리, 넓고 둥근 이마, 위로 난 앞머리, 큰 귀, 양안격리증, 내안각 주름)을 질병관리청2020. 1. 1.조회 41
KIF1A 유전자 변이에 의한 신경병증KIF1A 유전자 돌연변이에 의한 신경병증개요KIF1A (KINESIN FAMILY MEMBER 1A) 유전자 돌연변이에 의한 신경병증은 하나 이상의 KIF1A 유전자 돌연변이로 인해 발생하는 유전 질환입니다. KIF1A 유전자 돌연변이로 인한 증상은 가벼질병관리청2020. 1. 1.조회 97
루게릭병, 루게릭병전 세계 루게릭병 유전자 변이현재 30개 이상의 유전자가 루게릭병과 연관되어 있다고 알려져 있습니다. 2015년에 발표된 한 논문에 따르면, 전 세계 루게릭병 환자에게 일어나는 유전자 변이는 C9orf72 유전자가 가장 많으며, SOD1, TA#유전자2021. 11. 18.조회 227
루게릭병, 루게릭병국내 루게릭병 유전자 변이최근 우리나라에서도 루게릭병 환자를 대상으로 한 연구가 진행되고 있습니다. 이전 몇몇 국내 연구에 의하면 한국 환자에게서 변이가 지속적으로 발견된 유전자는 SOD1과 FUS 유전자이며, 국외 연구를 통해 보고된 C9#유전자2021. 11. 18.조회 255
전체 질환신경섬유종증 1형 알아보기*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증#질환 정보2023. 10. 6.조회 763
전체 질환희귀질환이 궁금해 (5) CTNNB1 관련 장애개요 뇌의 발달과 성숙에 중요한 역할을 하는 CTNNB1 유전자 변이로 발달 지연, 지적 장애 등 다양한 신경 발달 장애가 나타나는 질환이에요. 원인 CTNNB1 관련 장애는 3번 염색체 단완에 있는 CTNNB1 #질환 정보2022. 12. 7.조회 1.4천
뇌전증sk바이오팜, 뇌전증 환자 위한 'ai 헬스케어 솔루션' sk ai 서밋서 전시SK바이오팜이 뇌전증 환자의 질환 관리를 위해 개발 중인 '디지털 헬스케어 플랫폼' 모바일 앱, 스마트워치, 의료진 웹 서비스 및 AI 기반 발작 예측 시스템을 5일까지 코엑스에서 열리는 SK AI 서밋에서 선보인다고 5일 밝혔다. 뇌전증 환자와 보호자를 위한 모바일 앱은 발작 이력, 발작 통계, 발작 유발 요인 기록, 복약 내역을 제공하며, 실시간 발작 알림과 예측 기능을 통해 환자 및 보호자가 발작에 효과적으로 대비할 수 있게 돕는다. 또한 스마트워치는 발작 알림 및 예측과 같은 주요 정보를 실시간으로 제공한다.의료진에게는 웹코리아헬스로그2024. 11. 7.조회 5
뇌전증sk바이오팜, sk ai 서밋 참가…뇌전증 관리 ai 솔루션 전시SK바이오팜(대표이사 사장 이동훈)은 뇌전증 환자의 질환 관리를 위해 개발중인 디지털 헬스케어 플랫폼을 5일까지 코엑스에서 열리는 ‘SK AI 서밋’에서 선보인다고 밝혔다.SK바이오팜이 개발중인 뇌전증 환자 관리 플랫폼은 모바일 앱, 스마트워치, 의료진 웹 서비스 및 AI 기반 발작 예측 시스템으로 구성된다.회사 측에 따르면 환자와 보호자를 위한 모바일 앱은 발작 이력, 발작 통계, 발작 유발 요인 기록, 복약 내역을 제공하며, 실시간 발작 알림과 예측 기능을 통해 환자 및 보호자가 발작에 효과적으로 대비할 수 있게 돕는다. 또한메디팜스투데이2024. 11. 11.조회 6
뇌전증Bright Minds Biosciences와 Firefly Neuroscience, BREAKTHROUGH 연구 후 협력Bright Minds Biosciences와 Firefly Neuroscience는 BMB-101의 결신 발작 및 발달성 뇌전증 뇌병증에 대한 2상 시험인 BREAKTHROUGH 연구 후 EEG 데이터의 완전한 분석을 위해 협력할 예정입니다.The Manila Times2024. 11. 3.조회 5
조로증양산부산대병원, 소아조로증 줄기세포 임상연구 승인받아양산부산대학교병원 세포유전자융합치료센터(센터장 전종근)가 소아조로증 환아를 대상으로 한 고위험 첨단재생의료 임상연구를 최근 식약처로부터 승인받았다.소아조로증은 선천적인 유전자 변이에 의해 발생하며, 급속한 신체 노화와 짧은 수명을 특징으로 하여 평균 수명은 약 13세에 불과하다.이 질환은 피부 노화, 탈모, 소악증 등 다양한 증상뿐만 아니라 급속히 진행되는 심혈관계 질환으로 인해 환자들이 어린 나이에 사망하는 경우가 많다.이번 연구는 동종 골수유래 중간엽줄기세포를 통해 염증을 억제하고, 면역 조절과 혈관 재생을 촉진하는 효과를 기대메드월드뉴스4일 전조회 1
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 26
