9번 염색체 단완의 중복9번 염색체 단완의 중복개요9번 염색체 단완의 중복은 9번 염색체의 단완(짧은 팔)에 유전 물질의 중복이 있을 때 발생하는 염색체 이상입니다. 9번 염색체 단질병관리청2020. 1. 1.조회 361
9번 염색체 단완의 결손9번 염색체 단완의 결손개요9번 염색체 단완의 결손 (9p deletion)은 염색체 질환의 일종으로, 발달지연, 지능저하, 근육긴장저하, 특이적인 얼굴 형태, 심장기형, 척주측만증, 생식기 기형 등의 다양한 증상을 나타낸다. 유병률은 1질병관리청2020. 1. 1.조회 380
19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복개요 19번 염색체 단완 13.3 부분의 중복(19p13.3 duplication)은 정확한 발병률이 알려져 있지 않은 매우 드문 염색체 이상질환입니다. 원인 19번 염색체의 단완의 13.3 부분의 중복으로 인해 발질병관리청2020. 1. 1.조회 74
9번 염색체 단완의 사염색체증9번 염색체 단완의 사염색체증개요9번 염색체 단완의 사염색체증 (Tetrasomy 9p)은 9번 염색체 단완의 2개 카피를 포함하는 과잉 염색체에 의한 질환으로 1973년 Ghymer에 의해 처음 보고되었다. 태어나기 전후 성장지연, 경증에서 질병관리청2020. 1. 1.조회 72
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 환자는 자녀 계획을 어떻게 해야 하나요?Q. 마르판 증후군은 유전되나요? 마르판 증후군은 주로 15번 상염색체에 있는 FBN1 유전자 변이로 발병합니다. 9번 상염색체에 있는 TGFBR1 유전자 변이 또는 3번 상염색체에 있는 TGFBR2 유전자 변이로#유전자2021. 11. 18.조회 551
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.3천
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 705
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
