3번 염색체 장완 26 부분의 중복3번 염색체 장완 26 부분의 중복개요3번 염색체 장완 26 부분의 중복 증후군(3q26 duplication syndrome)은 매우 드문 염색체 이상으로 출생전후 성장부전, 발질병관리청2020. 1. 1.조회 61
13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손개요13번 염색체 장완 21-22 부분의 결손(13q21-22 deletion)은 보고가 매우 드물어 전 세계적으로도 약 20례 정도가 보고되고 있습니다. 13q21부분은 포함된 유전자가 적어 증상이 경미하며 13q질병관리청2020. 1. 1.조회 45
3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세 결손 증후군개요3번 염색체 장완의 13.31 부분의 미세결손 증후군(3q13.31 microdeletion syndrome)은 염색체 질환의 일종으로, 중추신경계 이상, 발달 지연, 근육긴장저하, 높은 입천장, 머리얼굴 이상형질병관리청2020. 1. 1.조회 37
3장완29 미세결손 증후군1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군개요1번 염색체 장완 21.1 부분의 중복 증후군(1q21.1 microduplication)은 1번 염색체의 소량의 유전물질이 비정상적으로 중복된 것으로, 중복된 위치가 1번 염색체의 장완 q21.1에서 발생한 질질병관리청2020. 1. 1.조회 101
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.2천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.4천
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 개요 #질환 정보2023. 12. 7.조회 451
FOXG1 증후군FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 FOXG1 증후군 A to Z에 대해 더 알고 싶다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! FOXG1 증후군 A to Z (1) 원인과 유전 방식 FOXG1 증후군 A to Z (2) 주요 증상과 치료 증상 뉴스2023. 12. 7.조회 401
프래더-윌리 증후군음식에 강한 집념, 알고 보니 '프래더윌리증후군'먹어도 먹어도 배부름을 느끼지 못해 음식에 아주 강한 집념을 보이는 유전성 희귀질환이 있다. 15번 염색체 장완 부위(15q11-13)의 유전자 이상을 초래하는 프래더윌리증후군(Prader-Willi syndrome)이라는 병이 그것이다. 1956년 스위스 의학저널에 안드레아 프레더 박사와 알렉시스 레브라트 박사, 하인리히 윌리 박사에 의해 처음 보고되며 프래더윌리증후군으로 명명됐다. 15번 염색체 장완(한쌍의 염색체 중 긴 쪽) 부위 유전자 이상은 결과적으로 체온·혈압 관련 '신경'과 감정이나 배고픔 등 다양한 '행동'을 조절하는코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 16
다운 증후군“다운증후군, 뇌백질 때문”국내 연구진이 다운증후군 등 뇌인지 발달장애의 뇌발달 및 기능 저하가 뇌백질 부분의 결함 때문이라는 연구 결과를 내놨다. 뇌인지 발달장애의 대표적인 질환인 다운증후군은 21번 염색체 하나가 추가로 복제돼 발생하는데 정상인에 비해 발달 지연과 함께 지적 능력에 문제가 생기는 것으로 알려져 있다. 중앙대학교 강효정 교수팀과 한국보건산업진흥원, 미국 예일대 연구진은 최근 다운증후군 환자의 발달 지연 원인을 분석한 결과, 뇌백질 부분의 결함이 주요한 원인이 될 수 있음을 세계 최초로 알아냈다고 14일 밝혔다. 연구진은 환자의 사후 뇌조직으로부터 추출한 전장전사체 뇌발달 단계인 태아(14주)에서 성인(40세)까지 발현시켜 정상인의 뇌 발달과정과 비교했다. 그 결과 다운증후군 환자의 뇌 발달과정에서 신경교세포헬스코리아뉴스2024. 5. 13.조회 2
터너 증후군[정우영의 저신장증 이야기] y 염색체를 가진 터너증후군 아이들여자에서 저신장증의 원인을 규명할 때 터너증후군을 빼 놓을 수는 없다. 터너증후군은 흔한 염색체 이상 질환 중의 하나로 한 개의 성염색체 소실로 인해 연관된 유전자 산물의 결손으로 표현형이 나타나는데, X 염색체 유전자의 일배수 결손(haploinsfficiency)이 있거나, 배아 세포 분화 중 염색체 쌍의 형성이 안되거나, 또는 이수배수체(aneuploidy)로 인해 발생한다.그러면서 반드시 신체의 외형은 여성이어야 한다.터너증후군의 염색체 핵형은 크게 3가지로 구분할 수 있는데, X 염색체 하나가 완전 소실된 X 단일 염색체,코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 10
신경섬유종증 2형"인생 3번 쓰러졌지만"...뇌수술 후 2개월만에 마라톤 女, 무슨 사연?뇌수술을 받고 한 쪽 귀의 청력을 잃었음에도 끊임없이 도전하며 자신의 삶을 지켜가는 여성의 사연이 공개됐다. 미국 ‘뉴욕포스트’에 의하면, 리나 스칼리오네(32)는 현재 두 달 반 전 받은 뇌수술에서 회복 중이며 이번 달 17일...코메디닷컴2024. 5. 13.조회 3
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 #행사#환자 지원2024. 2. 13.조회 442
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (9/26)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 #행사#환자 지원6일 전조회 10
