17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),질병관리청2020. 1. 1.조회 57
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 137
7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군개요7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion syndrome) 중 한 종류로, 성장 및 발달 지연과 엉치부 발달 이상 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실질병관리청2020. 1. 1.조회 120
밀러-디커 증후군밀러-디커 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부위가 결손 되어 발생하는 질환입니다. 뇌회결손(lissencephaly), 특징적인 얼굴형태 및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다. 매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져 질병관리청2020. 1. 1.조회 110
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.1천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.5천
전체 질환신경섬유종증 1형 알아보기*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증#질환 정보2023. 10. 6.조회 748
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 레지우스 증후군신경섬유종증 1형과 비슷한 레지우스 증후군레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다. 신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨#질환 정보2021. 11. 18.조회 513
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 13