17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠 - 레어노트

‘17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군’에 대한 전체 검색 결과 약

38

개

질환 정보

총

10

건

17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군

개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),

질병관리청

2020. 1. 1.조회 57

17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군

개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상

질병관리청

2020. 1. 1.조회 137

7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

7번 염색체 장완 36 부분의 미세결손 증후군

개요7번 염색체 장완 36 부분의 미세결실 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion syndrome) 중 한 종류로, 성장 및 발달 지연과 엉치부 발달 이상 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실

질병관리청

2020. 1. 1.조회 120

밀러-디커 증후군

밀러-디커 증후군

개요17번 염색체 단완 13.3 부위가 결손 되어 발생하는 질환입니다. 뇌회결손(lissencephaly), 특징적인 얼굴형태 및 심한 신경학적 이상 증상들을 보입니다. 매우 드문 질환으로 정확한 유병률은 알려져

질병관리청

2020. 1. 1.조회 110

질환 정보 10건 전체 보기

레어노트 콘텐츠

총

10

건

전체 질환

의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도

의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)

#정책

#환자 지원

2022. 5. 13.조회 3.1천

전체 질환

유전자 자리와 유전질환

지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수

#유전자

2022. 7. 8.조회 2.5천

전체 질환

신경섬유종증 1형 알아보기

*이 자료는 신경섬유종증에 대한 정보를 제공하기 위해 작성되었습니다. 본 정보는 의료인의 진료 및 상담을 대체할 수 없으므로 질환 및 의약품과 관련한 사항은 반드시 보건 의료 전문가와 상담해 주십시오. 신경섬유종증

#질환 정보

2023. 10. 6.조회 748

신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 레지우스 증후군

신경섬유종증 1형과 비슷한 레지우스 증후군

레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다. 신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨

#질환 정보

2021. 11. 18.조회 513

레어노트 콘텐츠 10건 전체 보기

글로벌 뉴스

총

1

건

엔젤만 증후군

콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정

콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.

Angelman Syndrome News

2024. 10. 22.조회 13

환자 모임 정보

총

17

건

신경섬유종증, 신경섬유종증 1형

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

단체 등록 전

22

명

회원 모집 중

레베르 유전성 시신경병증, X-연관 연소성 망막분리, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 망막색소변성증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피

소아희귀난치안질환협회

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다.\n\n정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의 적용, 치료 센터 건립을 촉구합니다.

임의 단체

9

명

회원 모집 중

후천성 단장 증후군, 선천성 단장 증후군

단장증후군 환우회

단장 증후군 환자와 가족분들의 정보 교류 활성화를 위해 만들어진 모임입니다.

단체 등록 전

33

명

환자 모임 설문 5157% 진행

혈구탐식성 림프조직구증, 단핵탐식세포의 조직구증, 가족성 혈구탐식세망증

혈구탐식림프조직구증(HLH) 카페

혈구탐식성 림프조직구증 환우들의 정보 교류와 인식 개선을 목적으로 합니다.

단체 등록 전

18

명

환자 모임 설문 1750% 진행

환자 모임 정보 17건 전체 보기

전 세계 희귀질환 정보를 가장 빠르게

로그인하고 모든 콘텐츠를 제한 없이 확인해 보세요