17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.1 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.1 부분의 결손이 있는 염색체 미세결실 증후군의 일종으로 발달지연, 지능저하, 특징적인 얼굴 형태 (긴 중안부(midface), 아래턱 후퇴, 튀어나온 귀(protruding ear)),질병관리청2020. 1. 1.조회 60
17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손 증후군개요17번 염색체 단완 13.3 부분의 미세결손이 있는 질환으로 발달지연, 지능저하, 수유곤란, 성장지연, 저신장, 안면이상형태증, 근육긴장저하, 심혈관계 이상, 비뇨생식기계 이상, 눈의 이상, 경련 등 다양한 증상질병관리청2020. 1. 1.조회 141
1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손개요1번 염색체 단완 31-32 부분의 미세결손은 인접유전자결손증후군(ontiguous gene deletion syndrome)의 일종으로 특히 1번 염색체 단완 31(1p31)에 위치한 nuclear factor질병관리청2020. 1. 1.조회 55
17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복 증후군개요17번 염색체 장완 21.31 부분의 미세중복에 의해 언어발달 지연, 자폐스펙트럼장애 등의 행동 문제, 학습장애, 근육긴장저하 등의 증상을 나타내는 증후군성 질환입니다.원인염색체 미세중복에 의한 질환입니다. 염색질병관리청2020. 1. 1.조회 91
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.2천
전체 질환유전자 자리와 유전질환지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수#유전자2022. 7. 8.조회 2.6천
신경섬유종증 1형, 신경섬유종증 1형, 레지우스 증후군신경섬유종증 1형과 비슷한 레지우스 증후군레지우스 증후군은 유사 신경섬유종증 1형NF1-like Syndrome이라고도 불리는 희귀질환입니다. 신경섬유종증 1형과 비슷하게 전신에 밀크커피색 반점이 나타나며, 서혜부와 겨드랑이 등 피부 접합부에 갈색 주근깨#질환 정보2021. 11. 18.조회 530
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.3천
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 19
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 321