16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군16번 단완 염색체 미세결실 증후군개요 16번 단완 염색체 미세결실 증후군은 16번 염색체 중심절 근처 근위부 단완의 미세 결실로 인해 해당 부위의 유전자의 손실로 여러 가지 증상이 발생하는 질환이다. 상당수의 환자에서 새로이 발생하므로 부모나 형제질병관리청2020. 1. 1.조회 904
6번 염색체 단완의 결손 증후군6번 염색체 단완의 결손 증후군개요6번 염색제 단완의 결손 증후군은 다양한 미세결실 증후군(microdeletion) 중 한 종류로, 발달 지연과 안면 기형 등을 특징적으로 하는 질환입니다. 미세결실 증후군은 일반적인 핵형 검사에서 보이지 않은 질병관리청2020. 1. 1.조회 340
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 92
16번 염색체 단완의 결손16번 염색체 단완의 결손개요16번 염색체 단완의 결손은 16번 염색체의 짧은 팔에 유전물질의 결실이 있는 염색체 이상 질환이다. 대부분이 부분결실 (partial deletion)로 나타난다. 질환의 정확한 발생률 및 유병률은 알려져질병관리청2020. 1. 1.조회 78
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 유전프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴#유전자2022. 9. 15.조회 1.6천
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 4천
엔젤만 증후군2025 데이터로 본 엔젤만증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 엔젤만증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 이번 연구와 설문조사를 진행했습니다. 이번 연구는 하나금융의 지원을 받아, 국내 대표 엔젤만증후군 환자 #환자 지원#치료와 관리2025. 7. 7.조회 20
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 166
다운 증후군일본 과학자들, 다운 증후군 유발 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군을 유발하는 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.Lapaas Voice2025. 7. 29.조회 3
다운 증후군일본 과학자들, 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체 제거에 CRISPR 사용일본의 과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 세포에서 여분의 염색체를 제거하는 데 성공했습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하며, 유전자 편집 기술의 발전을 보여줍니다.ProPakistani2025. 7. 29.조회 2
다운 증후군다운 증후군 치료의 새로운 희망: 추가된 21번 염색체 제거 가능Kompas.id에 따르면, 연구자들이 다운 증후군의 원인인 추가된 21번 염색체를 제거할 수 있는 방법을 발견했습니다. 이 발견은 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 열어줄 것으로 기대됩니다.Kompas.id2025. 8. 5.조회 1
다운 증후군CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.ScienceBlog.com2025. 3. 8.조회 30
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 430
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 52
부지런한레서판다t0016번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군보호자저는 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 16번 염색체 단완의 11-12 부분의 미세결손 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2025. 3. 23.43000