10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

‘10번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증’에 대한 전체 검색 결과 약

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개요10번 염색체 장완 말단부위의 단일염색체증 (distal monosomy 10q)은 염색체 질환의 일종으로, 경증의 발달지연, 두눈먼거리증 (hypertelorism), 사시, 외이의 이상, 심장기형, 잠복고환,

질병관리청

2020. 1. 1.조회 177

14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증

개요14번 염색체 장완 말단부의 단일염색체증 (Distal trisomy 14q)은 14번 염색체 장완 부위에 유전물질의 결손이 있는 염색체 이상 질환이다. 결손의 크기에 따라 발현되는 임상양상이 다양하다. 특징적인

질병관리청

2020. 1. 1.조회 151

13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증

개요13번 염색체 장완의 말단부 단일염색체증은 해당 염색체 장완 끝의 일부가 결손 됨으로써 발생하는 매우 희귀한 질환입니다. 하지만 염색체의 어떤 부위에서 결손이 시작되는지에 따라 매우 다양한 형태의 임상 양상을 보

질병관리청

2020. 1. 1.조회 37

20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증

개요20번 염색체 장완의 말단부 삼염색체증(Distal trisomy 20q)은 20번 염색체 장완의 말단부가 하나 더 존재하여 발생하는 염색체 이상질환이다. 보고가 열 건 남짓할 정도로 드물다. 다른 염색체 이상질

질병관리청

2020. 1. 1.조회 245

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레어노트 콘텐츠

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DNA, 유전자, 염색체는 어떻게 다른가요?

인터넷에서 희귀질환 정보를 검색하면 DNA, 유전자, 염색체라는 단어를 자주 만나게 돼요. 이들은 희귀질환을 이해하는 데 꼭 필요한 개념이지만, 정확히 이해하기 어려워요. 레어노트가 쉽게 설명해 드릴게요. 이 글을

#유전자

2022. 6. 17.조회 1.4만

전체 질환

유전자 자리와 유전질환

지난 시간 희귀질환을 더욱 잘 이해하기 위해 꼭 필요한 개념인 DNA, 유전자, 염색체를 살펴보았어요. 오늘은 유전자 자리와 유전질환에 관해 소개해 드릴게요. 이 글을 읽고 나면 1. 유전자 자리가 무엇인지 알 수

#유전자

2022. 7. 8.조회 2.7천

프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군과 유전

프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴

#유전자

2022. 9. 15.조회 1.4천

전체 질환

의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기

의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)

#정책

#환자 지원

2022. 2. 10.조회 738

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글로벌 뉴스

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다운 증후군

CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거

과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.

ScienceBlog.com

2025. 3. 8.조회 1

다운 증후군

CRISPR 기술로 다운 증후군의 여분 염색체 제거

과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 환자의 여분 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군의 유전적 원인을 직접적으로 해결할 수 있는 가능성을 제시하며, 향후 치료법 개발에 중요한 기여를 할 것으로 기대됩니다.

ScienceBlog.com

2025. 3. 15.조회 2

크론병

염증성 장질환 급증…“잦은 복통·설사에 심리도 위축” [건강한겨레]

“하루에 화장실을 8~10번 정도 갔고, 음식을 제대로 소화하지 못했다. 누군가 배를 계속 찌르는 듯한 느낌이었다.” 구독자 3억6600만 명을 보유한 세계 1위 유튜버 ‘미스터비스트’가 최근 한 팟캐스트에 출연해 크론병 투병 사실을 공개했다. 크론병은 궤양성 대장염과

한겨레

2025. 3. 6.조회 5

뇌전증

희귀 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발

베일러 의과대학 연구진은 희귀한 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발할 수 있음을 발견했습니다. 이 연구는 간질의 원인과 치료법에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있습니다.

Baylor College of Medicine Blog Network

2025. 2. 21.조회 3

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환자 모임 정보

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뮤코지질증 Ⅳ, 헌터 증후군, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형, 마로토-라미 증후군, 뮤코지질증Ⅲ, 뮤코지질증Ⅱ, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 점액다당류증 1형

한국뮤코다당증(MPS)환우회

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

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신경섬유종증, 신경섬유종증 1형

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더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

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터너 증후군

한국터너협회

터너증후군에 대한 인식을 증진시키고, 환우들의 조화롭고 건강한 삶을 목적으로 합니다.

임의 단체

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회원 모집 중

근육장애인들이 차별 받지 않고 선택권과 결정권을 온전히 누려 주체적인 삶을 살 수 있도록 당사자와 가족들을 위한 다양한 사업과 정책을 만들어가고 있습니다.

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레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환

#정책

2024. 12. 6.조회 361

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