10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군 관련 정보 | 전문가가 감수한 희귀질환 콘텐츠

‘10번 염색체 장완의 22-23 부분의 미세결손 증후군’에 대한 전체 검색 결과 약

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개요10번 염색체 장완의 22-23부분의 미세결실 증후군은 10번 염색체 장완 부위의 유전정보 결실로 인해 발생하는 염색체 이상 질환이다. 유병률은 잘 알려지지 않았고, 얼굴기형, 구개열, 소뇌 및 심장 기형, 정신

질병관리청

2020. 1. 1.조회 200

8번 염색체 장완의 22.1 부분의 미세 결손 증후군

개요8번 염색체 장완의 21.11부분의 미세결손 증후군 (8q22.1 microdeletion syndrome)은 8번 염색체 장완(q arm) 중 8p22.1 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.이

질병관리청

2020. 1. 1.조회 50

2번 염색체 장완의 24 부분의 미세결손 증후군

개요2번 염색체 장완의 24부분의 미세결손증후군은 손발의 기형, 신생아 근육긴장저하증, 구순/구개열, 안면기형, 무호흡증, 성장/발달지연, 자폐증, 경련, 소뇌증, 안과적 이상, 심기형을 특징으로 하는 드문 염색체

질병관리청

2020. 1. 1.조회 87

5번 염색체 장완 14.3 부분의 미세결손 증후군

개요5번 염색체 장완의 14.3 부분의 미세결손증후군은 중증 정신지체, 언어발달지연, 자폐증상, 상동행동, 뇌전증, 특징적인 생김새 (넓고 높은 이마, 작은 턱, 짧은 코, 들창코, 크게 벌린 입, 처진 눈, 뚜렷한

질병관리청

2020. 1. 1.조회 77

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레어노트 콘텐츠

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프래더-윌리 증후군

프래더-윌리 증후군과 유전

프래더-윌리 증후군은 유전질환으로, 질환의 원인이 유전자에 있으면서 다음 세대에게도 영향을 미칠 수 있는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후군의 원인과 진단 시 필요한 검사, 그리고 가족 계획에 관해 소개해 드릴

#유전자

2022. 9. 15.조회 1.5천

전체 질환

의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도

의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)

#정책

#환자 지원

2022. 5. 13.조회 3.6천

전체 질환

진단명에 담긴 이야기 (2) 캐치22 증후군, 차지 증후군

진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 희귀질환 환자는 길고 긴 진단 방랑Diagnostic jo

#환자 이야기

2021. 5. 13.조회 334

전체 질환

2022 레어노트 의학 소식 TOP 10

벌써 2022년의 마지막 날이 다가왔어요. 2022년은 여러분에게 어떤 한 해였나요? 레어노트는 올해도 어김없이 많은 희귀질환 환우분들께 도움을 드리기 위해 숨 가쁘게 달려왔는데요, 특히 9월부터는 희귀질환과 관련

#정책

#치료와 관리

2022. 12. 22.조회 898

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글로벌 뉴스

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다운 증후군

CRISPR로 다운 증후군의 여분 염색체 제거

과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군의 원인이 되는 여분의 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군 치료에 새로운 가능성을 제시하고 있습니다.

ScienceBlog.com

2025. 3. 8.조회 2

크론병

염증성 장질환 급증…“잦은 복통·설사에 심리도 위축” [건강한겨레]

“하루에 화장실을 8~10번 정도 갔고, 음식을 제대로 소화하지 못했다. 누군가 배를 계속 찌르는 듯한 느낌이었다.” 구독자 3억6600만 명을 보유한 세계 1위 유튜버 ‘미스터비스트’가 최근 한 팟캐스트에 출연해 크론병 투병 사실을 공개했다. 크론병은 궤양성 대장염과

한겨레

2025. 3. 6.조회 5

다운 증후군

CRISPR 기술로 다운 증후군의 여분 염색체 제거

과학자들이 CRISPR 기술을 사용하여 다운 증후군 환자의 여분 염색체를 제거하는 연구를 진행하고 있습니다. 이 연구는 다운 증후군의 유전적 원인을 직접적으로 해결할 수 있는 가능성을 제시하며, 향후 치료법 개발에 중요한 기여를 할 것으로 기대됩니다.

ScienceBlog.com

2025. 3. 15.조회 2

뇌전증

희귀 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발

베일러 의과대학 연구진은 희귀한 염색체 재배열이 심각한 복합 형태의 간질을 유발할 수 있음을 발견했습니다. 이 연구는 간질의 원인과 치료법에 대한 새로운 통찰력을 제공할 수 있습니다.

Baylor College of Medicine Blog Network

2025. 2. 21.조회 3

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환자 모임 정보

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뮤코지질증 Ⅳ, 헌터 증후군, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형, 마로토-라미 증후군, 뮤코지질증Ⅲ, 뮤코지질증Ⅱ, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 점액다당류증 1형

한국뮤코다당증(MPS)환우회

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

임의 단체

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회원 모집 중

뇌전증 카페

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

단체 등록 전

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회원 모집 중

신경섬유종증, 신경섬유종증 1형

END NF

더 많은 환우와 신경섬유종증 의심 환우들에게 믿을 수 있고 신뢰할 만한 정보를 전달하고자 합니다.

단체 등록 전

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회원 모집 중

레베르 유전성 시신경병증, X-연관 연소성 망막분리, 스타가르트병, 레베르 선천성 흑암시, 망막색소변성증, 상세불명의 유전성 망막디스트로피

소아희귀난치안질환협회

국내 최고 소아희귀안질환 명의, 서울대 의대 김정훈 교수를 중심으로 한 국내 유일의 IRD 연구팀이 수행하는 선천성 안질환의 유전자·세포 치료 임상을 지지합니다.\n\n정부, 국회, 유관기관에게 첨단 유전자·세포 치료제의 적용, 치료 센터 건립을 촉구합니다.

임의 단체

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회원 모집 중

환자 모임 정보 19건 전체 보기

소식

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레어노트 신규 희귀질환 추가 안내

안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환

#정책

2024. 12. 6.조회 371

전체 질환

소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)

세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주

#행사

#환자 지원

2024. 10. 31.조회 423

전체 질환

코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임

안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심

#행사

#환자 지원

2024. 10. 31.조회 49

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