10단완삼염색체증10단완삼염색체증개요10번단완삼염색체증은 지능저하와 다발성 선천성 기형을 가지는 염색체 이상 질환입니다. 전 세계적으로 50 증례가 보고되었습니다. 환자는 장두형을 보이며 돌출된 이마, 대조적으로 작은 얼굴, 큰 봉합선 (sutur질병관리청2020. 1. 1.조회 62
8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손 증후군개요8번 염색체 단완의 11.2 부분의 미세결손증후군 (8p11.2 deletion syndrome)은 8번 염색체 단완 (p arm)의 중심 부분인 8p11.2 부위가 존재하지 않아 발생하는 염색체 이상질환입니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 78
WAGR 증후군WAGR 증후군(11번 염색체 단완의 13부분 결손)개요WAGR 증후군은 윌름스 종양(Wilms tumor), 무홍채증 (aniridia), 생식요로계 이상 (genitourinary abnormalities), 정신지체(mental retardation)를 특징으로질병관리청2020. 1. 1.조회 60
3번 염색체 단완의 결손3번 염색체 단완의 결손개요3번 염색체 단완의 결손 (3p deletion)은 3번 염색체 단완의 끝부분이 결손에 의한 염색체 질환입니다. 성장지연, 심한 정신지체, 두개골과 얼굴의 기형, 일자 눈썹, 털과다증 등 신체적 이상이 나타날 수질병관리청2020. 1. 1.조회 172
엘러스-단로스 증후군엘러스-단로스 증후군 치료 및 연구 소식 | 2023년 11~12월엘러스-단로스 증후군 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 11월부터 12월까지 두 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11~12월 EDS 최신 소식 1. 대동맥 박리의 위험성2. 심혈#치료와 관리2023. 12. 31.조회 152
가부키 증후군가부키 증후군과 유전가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#유전자2022. 7. 12.조회 680
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 11월프래더-윌리 증후군과 관련된 최신 치료제 소식을 정리해 보았어요. 1. 솔레노 테라퓨틱스, DCCR 장기 연구 탑라인 데이터 발표 솔레노 테라퓨틱스의 디아족사이드 콜린 서방형 정제(DCCR)를 복용하던 프래더-윌리 #치료와 관리2023. 11. 23.조회 274
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 3.7천
선천복벽탈장복벽 결손: 부모를 위한 엑솜팔로스 정보GOV.UK는 부모를 위한 엑솜팔로스에 대한 정보를 제공합니다. 엑솜팔로스는 복벽 결손으로, 이 정보는 부모가 이 상태를 이해하고 관리하는 데 도움을 주기 위해 제공됩니다.GOV.UK2025. 3. 4.조회 1
무홍채증≪후생신보≫ 서울성모병원 김현승 교수팀, 인공홍채 삽입술 장기 안정·효과성 입증김현승 교수 윤혜연 교수【후생신보】 인공홍채 삽입술을 통한 홍채 결손 및 무홍채증 치료의 장기후생신보2025. 3. 3.조회 7
비소세포폐암'텝메코' 전체 환자의 90% 이상에서 종양 감소 효과 - 메디칼허브한국머크 바이오파마(대표 크리스토프 하만)는 MET 엑손 14 결손(skipping) 변이(이하 MET 변이) 비소세포폐암 치료제 '텝메코'(성분명 테포티닙)의 메디칼허브2025. 4. 16.조회 1
비소세포폐암한국머크 ‘텝메코’, MET 변이 비소세포폐암 치료에 급여 적용[라포르시안] 한국머크 바이오파마(대표 크리스토프 하만)는 MET 엑손 14 결손 변이(이하 MET 변이) 비소세포폐암 치료제 텝메코(성분명 테포티닙)가 4월 1일부터 건강보험 급라포르시안2025. 4. 2.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 371
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 425
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 49