주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 23
Servier, Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제 인수Servier는 Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제를 인수하기로 했습니다. 이 인수는 취약 X 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 것입니다.Pharmaceutical Technology2025. 9. 23.조회 7
엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 45
STK-001 치료로 드라베 증후군 환자의 발작 빈도 감소Stoke Therapeutics는 STK-001로 치료받은 드라베 증후군 환자에서 발작 빈도가 감소했다고 보고했습니다. 이 연구는 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.GeneOnline News -2025. 8. 19.조회 11
화이트-서튼 증후군의 원인, 빈도, 유전화이트-서튼 증후군(White-Sutton syndrome)은 지적 장애, 특정 얼굴 특징 및 신체의 다양한 부분에 영향을 미MedlinePlus2024. 6. 28.조회 162
화이트-서튼 증후군개요화이트-서튼 증후군은 지적 장애, 특징적인 얼굴 생김새를 포함한 여러 신체 증상들을 유발하는 질환입니다. 질환의 유병률은 아직질병관리청2020. 1. 1.조회 305
프레이저 증후군개요프레이저 증후군은 매우 드문 질환으로 다양한 선천성 기형을 동반하는 증후군이며, 상염색체 열성유전을 하며 남녀 비율은 같습니다. 잠재 안구, 합지증, 모호한 성기가 특징적인 증상으로 나타나지만 후두 및 비뇨생식기질병관리청2020. 1. 1.조회 58
크론카이트-카나다 증후군개요크론카이트-카나다 증후군(Cronkhite-Canada syndrome)은 위장관의 광범위한 용종증, 손발톱의 변화, 탈모, 피부의 색소 침착, 설사, 체중감소, 복통 및 영양 장애 등의 합병증을 특징으로 하는 질병관리청2020. 1. 1.조회 182
프래더-윌리 증후군 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 프래더-윌리 증후군 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? #치료와 관리2023. 12. 14.조회 605
희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 2024. 4. 4.조회 487
척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 351
주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책,#치료와 관리2023. 12. 22.조회 419
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 405
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 434
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 57
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 63