혈소판감소 및 습진을 동반한 면역결핍비스코트-얼드리치 증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 20
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치증후군개요비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich Syndrome)은 면역체계의 결함으로 인해 감염증이 만성적으로 나타나거나 반복되고, 혈액 내 혈소판이 부족하여 지혈이 쉽게 되지 않는 병입니다. 또한 자가면질병관리청2020. 1. 1.조회 19
비스코트-얼드리치 증후군비스코트-얼드리치 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리비스코트-얼드리치 증후군(Wiskott-Aldrich syndrome)은 면역 결핍, 혈소판 감소증, 습진의 특징적인 삼합체를 가진 드문 X 연관 질환입니다. 이 질환은 면역 체계에 영향을 미치는 Wiskott-AStatPearls2024. 6. 28.조회 0
저감마글로불린혈증저감마글로불린혈증개요저감마글로불린혈증이 있는 환자는 면역 기능이 떨어져 있기 때문에, 생백신의 사용을 피해야 하고, 풍토병이 있거나 위생이 열악한 지역으로 여행할 때 예방 접종, 항생제 복용, 끓인 물 마시기, 여행 전에 적절한 의질병관리청2020. 1. 1.조회 166
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 550
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 213
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 127
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 97
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6세에서 9세 사이의 약 86명과 10세 이상의 약 20명을 등록할 예정입니다.Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
비스코트-얼드리치 증후군Wiskott-Aldrich 증후군: 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애Wiskott-Aldrich 증후군(WAS)은 희귀한 X-연관 열성 면역결핍 장애로, 혈소판 감소증, 습진, 반복적인 감염, 자가면역 합병증 및 혈액암의 높은 위험이 특징입니다. 일반적으로 영향을 받는 남성은 어린 나이에 증상을 보이며, 결함이 있는 WAS 유전자를 보유한 여성은 무증상입니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 1
삼첨판폐쇄[후생신보] 인공심폐순환 하 동맥간우회로조성술, 인공판막치환술시 사용한 tentacles 치료재료 인정여부■ 청구내역 ○ A사례(남/56) - 청구 상병명: 기타 형태의 협심증, 출혈이 있는 급성 위궤양, 상세불명의 합병증을 동반한 2형 당뇨병, 기타 및 상세불명후생신보2024. 5. 14.조회 3
발작수면 및 허탈발작기면증 치료제 ‘와킥스필름코팅정’ 9월부로 공급 중단···“환자 치료에 미치는 영향 미미”[메디컬투데이=남연희 기자] 국내에서 탈력발작을 동반한 기면증 환자들의 유일한 치료 옵션인 ‘와킥스필름코팅정’(피틀리산트염산염)이 9월부로 공급이 중단됐다.미쓰비시다나베파마코리아주식회사는 식품의약품안전처에 4월 19일자로 ‘와킥스필름코팅정5mg’ 및 ‘와킥스필름코팅정2 ...뉴스2024. 5. 13.조회 36
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 414
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 128
전체 질환웹툰 '베니' 구경선 작가와 함께하는 대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인 안내2024년 5월 23일부터 아스트라제네카와 한국희귀·난치성질환연합회가 함께 ‘대국민 희귀·난치성질환 인식 개선 캠페인‘을 시작합니다. 이번 캠페인은 인기 일러스트레이터 구경선 작가님과 공동으로 진행하며, 다양한 희귀#행사#환자 지원2024. 5. 27.조회 78