팔로네징후팔로네징후개요팔로 네증후는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로 큰 심실중격 결손증, 혼합형 폐동맥 협착, 대동맥이 심실 중격 위로 걸쳐 있는 대동맥 기승, 우심실비대로 구성되는 네 가지 해부학적 특징을 갖는 질환입니질병관리청2020. 1. 1.조회 16
폐동맥 협착 또는 폐쇄, 대동맥의 우측위치 및 우심실비대를 동반한 심실중격결손팔로네징후개요팔로 네증후는 청색증형 선천성 심장병 중 가장 흔한 것으로 큰 심실중격 결손증, 혼합형 폐동맥 협착, 대동맥이 심실 중격 위로 걸쳐 있는 대동맥 기승, 우심실비대로 구성되는 네 가지 해부학적 특징을 갖는 질환입니질병관리청2020. 1. 1.조회 101
타우시그-빙 증후군타우시그-빙증후군개요이 기형은 두 개의 대혈관인 대동맥과 폐동맥이 우심실에서 기시하는 양대혈관 우심기시의 한 아형입니다. 심실중격결손이 앞쪽의 폐동맥판 하방에 위치하고 있습니다.혈역학적으로 완전대혈관 전위와 같은 양상을 보입니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 22
폐동맥판폐쇄폐동맥판폐쇄개요폐동맥판 폐쇄는 폐동맥 판막이 막이나 근육으로 막혀서 우심실에서 폐동맥으로 혈류가 나가지 못하는 질환입니다. 우심실에서 폐동맥과 폐로 혈류의 이동이 불가능하여 신생아기부터 심한 청색증을 일으키는 등 증상이 생기고질병관리청2020. 1. 1.조회 19
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 882
마르판 증후군, 마르판 증후군마르판 증후군 심혈관계 증상 치료마르판 증후군의 증상 치료에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 마르판 증후군 심혈관계 증상 치료 마르판 증후군 골격계 증상 치료 마르판 증후군 안과적 증상 치료 마르판 증후#치료와 관리2021. 11. 18.조회 165
원발성 폐동맥고혈압원발성 폐동맥고혈압 치료 및 연구 소식 | 2023년 12월원발성 폐동맥고혈압 치료제 연구는 얼마나 진행되고 있을까요? 12월 한 달 동안 레어노트에서 모은 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 12월 소식 1. AV-101 임상 2b상 참여자 모집 완료2. 질환 예후#치료와 관리2023. 12. 31.조회 58
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
팔로네징후팔로의 4징후 치료를 위한 새로운 수술 방법 제안팔로의 4징후는 심실 중격 결손, 폐동맥 판막 협착, 대동맥 기승, 우심실 비대를 포함하는 흔한 선천성 심장 질환입니다. 현재의 수술 절차, 특히 우심실 재건을 포함한 폐동맥 판막 교체(PVR)는 혼합된 결과를 보입니다. 연구자들은 능동 밴드 삽입을 포함한 PVR이 임상적으로 유용할 수 있다고 가설을 세웠습니다.Frontiers2024. 6. 28.조회 2
대동맥궁 증후군울산대병원 최수진 교수, 류마티스학회 우수논문상 수상[의학신문·일간보사=이균성 기자] 울산대학교병원 류마티스내과 최수진 교수(사진)가 최근 서울에서 열린 '제41차 대한류마티스학회 학술대회 및 15차 국제심포지엄'에서 우수논문상을 수상했다. 최 교수는 동맥 혈관에 염증을 유발하는 '타카야수 동맥염'과 전신 혈관에 염증이 발생하는 질환 중 하나인 '베체트병'에서 동반되는 동맥 침범의 특징과 치료에 관한 연구결과를 발표했다. 연구는 서울아산병원에서 타카야수 동맥염 환자와 동맥 침범을 동반한 베체트병 환자를 대상으로 진행됐으며, 타카야수 동맥염 환자에서는 상지와 대동맥혈관의 협착 동반,의학신문2024. 5. 13.조회 2
신경섬유종증제1형 신경섬유종증환자 치료 길 열러…'셀루메티닙' 급여 적용한국아스트라제네카의 희귀질환치료제 셀루메티닙(제품명 : 코셀루고)이 1월 1일부터 총상신경섬유종(PN, Plexiform Neurofibroma)을 동반한 제1형 신경섬유종증환자에게 건강보험급여 적용이 결정됐다.대상은 총상신경섬유종을 동반한 제1형 신경섬유종증환자 중 만3세 이상 만18세 이하 소아환자며 해당병변이 ▲머리, 목 주변에 위치해 기도장애나 혈관 손상의 위험이 있는 경우 ▲주요 신경 주변 또는 신경 자체에 발생해 신경 압박 및 기능장애가 있는 경우 ▲중요한 혈관부위 또는 장기를 감싸고 있어 심부 주요 기관의 기능장애가 있헬스경향2024. 5. 13.조회 13
1형 당뇨병소아 1형 당뇨병 환자에서 인공췌장 성공…tir ↑소아 제1형 당뇨병 환자를 대상으로 하이브리드 폐쇄 루프(hybrid closed-loop) 시스템의 안전성과 효과를 살핀 결과 표준 치료보다 더 많은 시간 동안 목표 혈당 내 범위(Time In Range, TIR)를 기록했다.미국 콜로라도 바바라 데이비스(Barbara Davis) 당뇨병 센터 R. 폴 와드와 등 연구진이 진행한 제1형 당뇨병을 가진 유아의 하이브리드 폐쇄 루프 제어 임상시험 결과가 국제학술지 NEJM에 16일 게재됐다(DOI: 10.1056/NEJMoa2210834).자료사진인공췌장으로 알려진 폐쇄 루프 시스템은 인슐린 펌프 및 연속혈당 측정 장치 등을 통해 식사량에 따라 자동 인슐린 분비와 같은 일련의 췌장 기능을 구현해낸다.폐쇄 루프 시스템은 제1형 당뇨병이 있는 어린 소아의 혈당 결과를 개선할 수 있지만 실제 효과와 안전성은 불분명하다는 점에 착안, 연구진은 임상에 착수했다.13주간 진행된 다기관 임상시험은 제1형 당뇨병이 있는 2~6세 미만의 소아 102명을 폐쇄 루프 시스템으로 치료(n=68)받거나 표준치료(n=34)를 받도록 무작위로 할당했다. 임상 진행 전 소아의 당화혈색소 수치는 5.2~11.5% 범위였다.연구 종말점은 연속 혈당 모니터링으로 측정했을 때 혈당 수치가 데시리터당 70~180mg의 목표 범위에 있었던 시간의 백분율이었다.2차 결과에는 혈당 수치가 데시리터당 250mg 이상 또는 데시리터당 70mg 미만인 시간의 백분율, 평균 혈당 수치, 당화혈색소 수치 및 안전성 결과가 포함됐다.분석 결과 혈당 수치가 목표 범위 내에 있었던 시간의 평균(±SD) 백분율은 기준선 56.7±18.0%에서 13주 추적 관찰 기간 동안 폐쇄 루프 그룹이 69.3±11.1%로 증가한 반면, 표준 치료 그룹은 54.9±14.7%에서 55.9±12.6%로 현상 유지에 그쳤다.두 그룹간 목표 혈당 범위에 머무른 비율의 퍼센트 차이는 약 12.4%p 차이로, 이는 하루 3시간에 해당한다.혈당 수준이 데시리터당 250mg 이상인 경우에도 폐쇄 루프 시스템에서 비슷한 효용성이 관찰됐지만 혈당 수치가 70mg 미만인 경우 두 그룹간 유의한 차이는 없었다.부작용으로는 폐쇄 루프 그룹에서 중증 저혈당 사건이 2건, 표준 치료 그룹에서 1건이 발생했다. 또 폐쇄 루프 그룹에서 당뇨병성 케톤산증 1건이 발생했다.연구진은 메디칼타임즈2024. 5. 13.조회 2
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 124
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 413