펠란-맥더미드 증후군펠란-맥더미드 증후군의 원인, 빈도, 유전펠란-맥더미드 증후군(Phelan-McDermid syndrome), 또한 펠란-맥더미드 증후군으로 알려져 있으며, 22번 염색MedlinePlus2024. 6. 28.조회 7
펠란-맥더미드 증후군펠란-맥더미드 증후군(22장완 13.3 결손 증후군)개요펠란-맥더미드증후군은 22번 염색체 장완 원위부 13.3 부위의 미세 결손으로 인해 해당 부위에 위치하는 유전자들의 결손으로 다양한 증상이 발생하는 질환입니다. 22장완13 결실 증후군(22q13 deletion질병관리청2020. 1. 1.조회 264
엔젤만 증후군엔젤만 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리. 이는 앤젤만 증후군(AS)과 유사할 수 있는 다음과 같은 질환들을 포함합니다: 미세결실 증후군 펠란-맥더미드 증후군(22q13.3 결실) MBD5 반수불충분 증후군(2q23.1 결실) KANSL1 반수불충분 증후군(17qStatPearls2024. 6. 28.조회 11
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 1966년 프랑스 마르세유에서 Henri Gastaut 박사에 의해 처음 기술된 드물지만 심각한 형태의 소아 간질입니다. 미국 보스턴의 William G. Lennox StatPearls2024. 6. 28.조회 1
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 281
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 360
가부키 증후군가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 307
헌터 증후군, 헌터 증후군헌터 증후군 치료효소대체요법 헌터 증후군의 효소대체요법 치료제는 헌터 증후군 환자에게 결핍된 이두로네이트-2-술파타아제IDS; Iduronate-2-Sulfatase 효소를 보충합니다. 현재 시판된 헌터 증후군 효소대체요법 치료제#치료와 관리2021. 11. 21.조회 236
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 13
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3
부지런한시추b90펠란-맥더미드 증후군보호자저는 펠란-맥더미드 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍저는 펠란-맥더미드 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~ 확진 후 지금까지 어떻게 지내는지 궁금해요 🔍2024. 3. 13.6300