<div id="description">
<p>판막상부 대동맥협착(Supravalvular aortic stenosis)(SVAS)은 출생 전에 발생하는 심장 결함입니다. 이 결함은 심장에서 신체의 나머지 부분으로 혈액을 운반하는 큰 혈관인 대동맥의 협착(좁아짐)입니다. 이 상태는 대동맥과 심장을 연결하는 판막(대동맥 판막) 바로 위에 위치한 대동맥 부분이 좁아져 있기 때문에 상부 협착증으로 설명됩니다. SVAS를 가진 일부 사람들은 심장에서 폐로 가는 동맥(폐동맥)의 협착과 같은 다른 혈관의 결함도 가지고 있습니다. 심장 박동 중 비정상적인 심장 소리(심잡음)는 종종 흉부 검사 중에 들릴 수 있습니다. SVAS가 치료되지 않으면 대동맥의 협착은 호흡 곤란, 흉통, 궁극적으로 심부전을 초래할 수 있습니다.</p>
<p>SVAS의 심각성은 가족 구성원 간에도 상당히 다릅니다. 일부 영향을 받은 개인은 유아기에 사망하는 반면, 다른 사람들은 질환의 증상을 전혀 경험하지 않습니다.</p>
</div><div id="causes">
<p>ELN 유전자의 돌연변이가 SVAS를 유발합니다. ELN 유전자는 트로포엘라스틴이라는 단백질을 만드는 지침을 제공합니다. 트로포엘라스틴 단백질의 여러 사본이 서로 결합하여 성숙한 단백질인 엘라스틴을 형성합니다. 엘라스틴은 탄력 섬유의 주요 구성 요소로, 이는 신체의 관절과 장기를 지지하는 결합 조직에 강도와 유연성을 제공합니다. 탄력 섬유는 세포 사이의 공간(세포외 기질)에 형성된 복잡한 격자에 존재하며, 심장, 피부, 폐, 인대 및 혈관과 같은 장기와 조직에 구조적 지지를 제공합니다. 탄력 섬유는 대동맥의 약 50%를 차지하며, 나머지는 주로 대동맥을 따라 늘어선 혈관 평활근 세포로 구성됩니다. 탄력 섬유와 혈관 평활근 세포는 함께 대동맥에 유연성과 탄력을 제공합니다.</p>
<p>SVAS를 유발하는 대부분의 ELN 유전자 돌연변이는 트로포엘라스틴의 생산을 감소시킵니다. 트로포엘라스틴의 부족은 성숙한 엘라스틴 단백질의 양을 줄여 탄력 섬유를 형성하는 데 사용할 수 있는 양을 감소시킵니다. 그 결과, 대동맥을 구성하는 탄력 섬유는 정상보다 얇아집니다. 이를 보상하기 위해 대동맥을 따라 늘어선 평활근 세포의 수가 증가하여 대동맥이 평소보다 두껍고 좁아집니다. 두꺼워진 대동맥은 지속적인 혈류와 심장의 펌핑 스트레스에 덜 유연하고 탄력적입니다. 시간이 지남에 따라 대동맥 벽이 손상될 수 있습니다. 대동맥의 협착은 심장이 대동맥을 통해 혈액을 펌핑하는 데 더 많은 노력을 기울이게 하여 SVAS의 징후와 증상을 초래합니다.</p>
<ul>
<li>ELN</li>
</ul>
</div><div id="frequency">
<p>SVAS는 전 세계적으로 신생아 20,000명 중 1명에게 발생합니다.</p>
</div><div id="inheritance">
<p>이 상태는 상염색체 우성 패턴으로 유전됩니다. 이는 각 세포에서 변형된 유전자의 한 사본이 질환을 일으키기에 충분하다는 것을 의미합니다. 그러나 변형된 유전자를 물려받은 일부 사람들은 SVAS의 특징을 전혀 발달시키지 않습니다. (이 상황을 불완전 침투라고 합니다.)</p>
<p>일부 경우에는 한 부모로부터 돌연변이를 물려받습니다. 다른 경우에는 유전자에서 새로운 돌연변이가 발생하여 가족력 없이 질환이 발생합니다.</p>
</div><div id="references">
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</ul>
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 판막상부 대동맥협착(Supravalvular aortic stenosis)(SVAS)은 출생 전에 발생하는 심장 결함입니다. 

질환 정보

판막상부 대동맥협착의 원인, 빈도, 유전