주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 23
Servier, Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제 인수Servier는 Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제를 인수하기로 했습니다. 이 인수는 취약 X 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 것입니다.Pharmaceutical Technology2025. 9. 23.조회 6
엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 42
STK-001 치료로 드라베 증후군 환자의 발작 빈도 감소Stoke Therapeutics는 STK-001로 치료받은 드라베 증후군 환자에서 발작 빈도가 감소했다고 보고했습니다. 이 연구는 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.GeneOnline News -2025. 8. 19.조회 11
파리-롬버르그증후군개요패리-롬버그증후군은 편측 안면(Hemifacial)의 연조직(Soft tissues)들이 서서히 위축(Atrophy)이 진행되는 희귀질환입니다. 일부에서는 눈과 모발에도 특징적인 변화가 발견되었습니다. 경련 발작질병관리청2020. 1. 1.조회 81
바르덴브르그 증후군의 원인, 빈도, 유전바르덴브르그 증후군(Waardenburg's syndrome)은 청력 손실과 머리카락, 피부, 눈의 색소 변화(색소 침착)를 일으킬 수 있는 유전적 상태 그룹입니다. 바르덴브르그 증후군을 가진 대부분의 사람들은 정MedlinePlus2024. 6. 28.조회 23
바르덴브르그 증후군 (백색증을 동반한)개요바르덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome)은 청력 장애와 피부와 머리카락, 눈의 색소 변화 등을 특징으로 하며, 상염색체 우성으로 유전되는 매우 드문 유전 질환입니다. 1947년 Klein에 의해질병관리청2020. 1. 1.조회 145
쉬프린첸-골드베르그 증후군의 원인, 빈도, 유전 쉬프린첸-골드베르그 증후군(Shprintzen-Goldberg syndrome)은 신체의 여러 부분에 영향을 미치는 질환입니다. 영향을 받은 개인은 독특한 얼굴 특징과 골격 및 신경학적 이상을 가지고 있습니MedlinePlus2024. 6. 28.조회 54
근긴장 디스트로피 전 세계 임상시험 현황 미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 근긴장 디스트로피 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 근#치료와 관리2024. 1. 9.조회 647
AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까레어노트에서 3월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 둘째 주 소식 한눈에 보기 AI, 신약 개발의 새로운 장 열게 될까 원광대, 희귀질환 극복 위한 기획 세미나 개최 신약으로 치료를 받기까지: 희귀질환2024. 3. 15.조회 317
사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 207
진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 430
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 432
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 56
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 61