치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 130
근긴장 디스트로피근긴장 디스트로피개요 근긴장 디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전 세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나레어노트 팀2022. 11. 24.조회 483
알캅톤뇨증알캅톤뇨증개요알캅톤뇨증은 티로신(Tyrosine)을 분해하는 데 필요한 효소인 호모겐티신산 산화효소(homogentisate 1,2-dioxygenase)의 결핍으로 호모겐티신산(Homogentisic Acid or alka질병관리청2020. 1. 1.조회 54
메타이오닌혈증메타이오닌혈증개요메티오닌혈증은 필수아미노산의 일종인 메티오닌(methionine)의 혈중농도가 비정상적으로 상승하는 질환으로 주로 혈액 속의 호모시스테인(homocysteine)이 비정상적으로 상승하는 고(高)호모시스테인혈증(H질병관리청2020. 1. 1.조회 36
특발성 폐섬유증, 특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.4천
전체 질환희귀질환이 궁금해 (4) 근긴장디스트로피개요 근긴장디스트로피는 근디스트로피의 가장 흔한 종류 중 하나로, 전세계적으로 약 8,000명당 한 명꼴로 발병해요. 다양한 연령대에서 발병할 수 있고 진행성 근위축과 근육 약화가 나타나요. 원인 유전자와 나타나는#질환 정보2022. 11. 21.조회 1.2천
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 치료제 소식 모음 | 2023년 상반기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.쌓인 소식이 너무 많#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 1.1천
전신 경화증, 진행성 전신 경화증전신 경화증 치료제 소식 모음 | 2023년 10월10월 한 달 동안 레어노트에서 발행된 전신 경화증 소식을 정리해 보았어요. 카발레타 바이오의 CABA-201, FDA 임상 1/2상 계획 승인(10/3) 미국 FDA가 카발레타 바이오의 CABA-201에 대한 임상#치료와 관리2023. 11. 21.조회 579
