치사성 단신치사성이형성증개요치사성 이형성증 (thanatophoric dysplasia, TD)은 골격 이형성의 비교적 흔한 형태의 질환으로 신생아기에 매우 치명적인 질환입니다. 처음 치사성 (thanatophoric)이라는 용어는 그리스질병관리청2020. 1. 1.조회 81
중추신경계통의 원발성 혈관염중추신경계통의 원발성 혈관염개요뇌, 척수, 및 뇌수막의 혈관의 염증성 질병입니다. 중추신경계에만 국한되어서 나타나는 혈관염으로 전신혈관염 (루푸스, 수두 감염 연관 혈관염) 때 동반되는 2차성 중주신경계의 혈관염과 구별됩니다. 백인에서의 연간질병관리청2020. 1. 1.조회 33
선천성 중추성 무호흡증선천성 중추성 무호흡증개요 뇌간의 기능장애로 인하여 수면 중 호흡의 자동조절이 잘 안되는 것이 이 질환의특징이다. 뇌간의 발달성 기형이 흔하다. 영아기 또는 소아기에 발현된다. 두부 손상, 연수부위 회색질척수염, 연수공동증, 키아리 기형질병관리청2020. 1. 1.조회 31
플로우팅 하버 증후군플로우팅 하버 증후군개요최초 플로우팅-하버 증후군 환자는 1973년 Pelletie 등이 기술하였는데, 보스톤 플로우팅 병원을 방문한 환자이며 이 후 “플로우팅-하버 증후군”으로 명명되었다. 이 질환은 매우 드문 유전 질환으로 단신, 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
골형성 부전증골형성 부전증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 골형성 부전증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 골형성 #치료와 관리2024. 1. 8.조회 133
유전성 림프부종[뉴스더보이스 의료계 단신 -9월 14일]유전성 림프부종 발생 원인 '유전자 변이 패턴' 발견분당서울대병원 성형외과 명유진 교수, 진단검사의학과 서수현 교수 연구팀이 국내 유전성 림프부종(일차성 림프부종) 환자에서 발견된 특이한 유전자 변이 패턴과 국내 환자의 질환 양상을 보고했다.임파선 등으로 잘 알려져 있는 림프계는 우리 몸의 면역 체계를 이루는 ‘림프구’의 생성과 순환을 비롯해 소화관의 영양 성분, 입자가 큰 노폐물 등을 운반하는 제2의 순환계로 불린다. 이러한 림프계는 수술, 감염 등 다양한 원인에 의해 순환 시스템에 손상이 생겨 피하조직에 림프액이 축적되면 피부가뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
원발성 폐동맥고혈압[뉴스더보이스 의료계 단신 - 2월 17일]간수치 높은 사람, 샤워 후 맥주 '한 잔' 치명적기저 질환 없이 간수치(ALT)만 높아도 가벼운 음주가 사망 위험을 높인다는 연구 결과가 나왔다.삼성서울병원 소화기내과 곽금연, 신동현 교수, 임상역학연구센터 조주희, 강단비 교수 연구팀은 최근 혈중 ALT가 정상인 사람과 높은 사람 간에 음주 정도에 따른 사망 위험을 비교한 연구 결과를 17일 발표했다. 연구팀은 국민건강보험공단 국가 코호트에서 2009년부터 2015년 사이에 적어도 1회 이상 건강검진을 받은 사람들 중 기저 간질환이 전혀 없었던 367,612명을 대상으로, ALT뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 0
프로피온산혈증[뉴스더보이스 다국적제약 단신 - 5월 22~23일]모더나, PA 후보물질mRNA-3927 임상 1/2상 진행 모더나는 지난 19일 프로피온산혈증(Propionic acidemia, PA) mRNA 치료제 후보물질 mRNA-3927의 임상 1/2상 중간 결과를 2023 미국 유전자세포치료학회(American Society of Gene + Cell Therapy(ASGCT) Annual Meeting))에서 발표했다고 23일 밝혔다. 진행 중인 글로벌 임상 1/2상은 프로피온산혈증이 유전자적으로 확인된 1세 이상의 참가자를 대상으로 mRNA-3927의 안전성과 약리 및 약동성을 평가뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 1
비가역적 확장성 심근병증[뉴스더보이스가 전하는 병원계 단신-1월 23일]■인천세종병원2개월 만에 심장이식 수술 6건 연이어 성공 '기염' 인천세종병원(병원장 오병희)이 단 2개월 만에 심장이식 수술 6건을 연달아 성공시키는 기염을 토했다.오래도록 이식을 기다려야만 하는 중증 심장질환 환자에 대한 병원의 체계적 관리와 신속·정확한 수술 시스템 역량이 주목받고 있다.22일 인천세종병원에 따르면 지난해 10월 10·19일, 11월 2·23·29일, 12월 8일 총 6명 환자에 대한 심장이식 수술을 성공적으로 마쳤다. 30~60대의 환자들은 모두 회복해 무사히 퇴원했다.30대 환자 A씨는 2년 전 심장 근육뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 2