첨두다지유합증첨두다지유합증개요첨두다지융합증은 두개골의 조기융합에 의해 머리끝이 뾰족해지는 첨두와 손가락 발가락의 다지 융합증의 특징을 가진 희귀 유전 질환 그룹입니다.Type 1은 파이퍼 증후군으로 분류되는 노악 증후군은 두개골 조기융합, 질병관리청2020. 1. 1.조회 27
카펜터 증후군카펜터 증후군의 원인, 빈도, 유전카펜터 증후군(Carpenter's syndrome)은 특정 두개골 뼈의 조기 융합(두개골조기유합증), 손가락과 발가락의 이상, 기타 발달 문제를 특징으로 하는 상태입니다. 두개골조기유합증은 두개골이 정상적으로 성MedlinePlus2024. 6. 28.조회 13
첨두유합지증첨두유합지증의 원인, 빈도, 유전첨두유합지증(Acrocephalosyndactyly)은 골격 이상을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 첨두유합지증의 주요 특징은 두개골의 뼈가 조기에 닫히는 것입니다(두개골 조기 융합). 이 조기 융합은 두개골이 정MedlinePlus2024. 6. 28.조회 6
첨두유합지증첨두유합지증개요첨두유합지증은 뾰족머리다합지증(첨두합지증; 尖頭合指症)으로 알려져 있으며, 출생 시부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다.일차적인 특징으로 기형이 머리와 얼굴뿐만 아니라, 손가락과 발가락이 물갈퀴 모양으질병관리청2020. 1. 1.조회 75
전체 질환우리 의료전달체계, 어떻게 개선하면 좋을까레어노트에서 4월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 둘째 주 소식 한눈에 보기 의료 공백 속 희귀난치성 및 중증질환 환자들의 움직임 국민동의청원, 유병률 낮은 희귀질환 환자는 어려워 전북 군산의료원, #행사#환자 지원2024. 4. 11.조회 248
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 프래더-윌리 증후군 환자 커뮤니티#환자 지원2022. 9. 15.조회 59
가부키 증후군가부키 증후군 환자 커뮤니티가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구뉴스2022. 7. 12.조회 42
마르판 증후군, 마르판 증후군, 로이-디에츠 증후군마르판 증후군과 비슷한 로이-디에츠 증후군로이-디에츠 증후군Loeys-Dietz syndrome 환자는 마르판 증후군 환자처럼 결합조직 이상으로 심혈관, 연골, 피부, 장기 등 전신에 다양한 증상이 나타납니다. 평균보다 긴 손가락과 발가락, 가슴 기형과 #질환 정보2021. 11. 18.조회 705
