주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형 증후군주로 얼굴형태에 영향을 주는 선천기형증후군개요주로 얼굴과 입 하악의 발달과 관련된 이상을 보이는 일련의 질환군으로서, 원인질환에 따라 다양한 중증도를 보이며 몸의 다른 부분에 동반 기형을 보이곤 합니다. 특히 척추 기형이나 정신 지체 등이 많이 동반됩니다.질병관리청2020. 1. 1.조회 41
주로 단신과 관련된 선천기형 증후군주로 단신과 관련된 선천기형증후군개요주로 단신과 관련된 선천기형증후군은 심안면 증후군으로 나이에 따라 변하는다양한 표현형을 동반하고 터너 증후군과 비슷한 증상들을 보입니다.저신장과 경증의 정신 지체 장애를 보이는 것이 이 증후군의 주요 특징으로 물질병관리청2020. 1. 1.조회 71
골드베르그-쉬프린첸 증후군골드베르그-쉬프린첸 증후군개요골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 123
골덴하 증후군골덴하 증후군개요골덴하 증후군은 주로 머리와 얼굴, 척추에 기형이 나타나는 질환으로 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타납니다. 증상은 개인마다 다양하게 나타나지만, 광대뼈, 턱, 입, 귀, 눈, 그리고 척추의 기형이 특징적으로 질병관리청2020. 1. 1.조회 47
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 127
전체 질환의료비 지원 제도 (5) 장애인 등록⋅장애 정도 심사 제도의료비 지원 제도에 대한 더 많은 팁을 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 의료비 지원 제도 (1) 진료비 계산서, 영수증 이해하기 의료비 지원 제도 (2) 희귀질환 산정특례 의료비 지원 제도 (3)#정책#환자 지원2022. 5. 13.조회 2.9천
루게릭병루게릭병에 영향을 미치는 5가지 환경적 요인루게릭병의 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 유전적 요인과 환경적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다. 참고 문헌 Environmental Factors Wang H, O’Reilly ÉJ, Weissk#치료와 관리2021. 1. 13.조회 159
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 883
혈색소증백인 북유럽인에게 주로 영향을 미치는 혈색소증혈색소증은 주로 백인 북유럽인에게 영향을 미치며, 신체가 장기에 비정상적으로 많은 양의 철분을 흡수하게 만듭니다. 치료하지 않으면 간, 췌장 및 심장을 포함한 주요 장기에 손상을 초래할 수 있습니다.The Mirror2024. 6. 1.조회 0
엘러스-단로스 증후군남캐롤라이나 의과대학, Ehlers-Danlos 증후군 임상 시험에 대한 기대남캐롤라이나 의과대학의 연구원들은 Ehlers-Danlos 증후군(hEDS)에 대한 임상 시험에 대해 기대하고 있습니다. 이 질환은 주로 결합 조직 장애로, 심장과 소화 시스템과 같은 주요 장기에 영향을 미칠 수 있습니다.Post and Courier2024. 6. 28.조회 3
알포트 증후군알포트 증후군 연구를 위한 새로운 인간 배양 모델 개발알포트 증후군은 결함이 있는 사구체 기저막으로 특징지어지는 희귀 질환입니다. 현재 알포트 증후군에 대한 치료법은 없으며, 이는 주로 복잡하고 가변적인 병인 때문입니다. 연구진은 새로운 인간 배양 모델을 개발하여 다양한 돌연변이가 사구체 세포 발달과 생물학에 미치는 영향을 연구했습니다. 이 방법론을 통해 알포트 증후군 돌연변이에 의해 영향을 받는 새로운 분자 경로를 식별했습니다.Frontiers2024. 6. 30.조회 4
폰빌레브란트병후천성 폰 빌레브란트 증후군, 성인에게 주로 발생후천성 폰 빌레브란트 증후군(AVWS)은 드문 출혈성 질환으로, 다른 질병에 의해 2차적으로 발생합니다. 전신성 홍반성 루푸스는 비교적 드문 원인 중 하나입니다. AVWS는 개인이나 가족의 출혈 병력이 없는 성인에게 주로 발생합니다.Frontiers2024. 7. 1.조회 1