점액다당류증 3, 4, 6, 7형Ⅲ, Ⅳ, Ⅵ, Ⅶ형 점액다당류증개요점액다당류증은 리소좀 효소가 결핍되어 리소좀 내에 대사 물질이 축적되는 리소좀 축적 질환(Lysosomal storage disease)에 속하는 희귀 유전성 대사이상 질환입니다. 점액다당류증에서는 수많은 리소좀질병관리청2020. 1. 1.조회 39
베타-글루쿠론산분해효소결핍베타-글루쿠론산분해효소결핍개요베타-글루쿠론산분해효소결핍증은 드문 대사질환 중에 하나로 제 7형 뮤코다당류증 또는 슬라이증후군이라고도 합니다. 제 7형 뮤코다당류증은 뮤코다당류증에서도 더 드문질환으로 베타-글루쿠론산분해효소(beta glucu질병관리청2020. 1. 1.조회 43
헐러 증후군헐러증후군개요 점액다당류증은 점액다당을 분해하는 효소이상으로 발생하는 질환으로, 제 1형 점액다당류증은 알파-엘-이두로니데이즈(alpha-L-iduronidase) 라는 효소 이상이 발생하여 리소좀안에 있는 glycosami질병관리청2020. 1. 1.조회 29
점액다당류증 1형Ⅰ형 점액다당류증개요우리 인체 내에는 리소좀이라는 세포 내 분자들의 대사를 위한 효소를 포함하고 있는 기관이 있습니다. 이들 효소에는 지질분해효소(리파제), 탄수화물 분해효소(카르보하이드라제), 단백분해효소(프로테아제), 핵산분해효질병관리청2020. 1. 1.조회 54
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 150
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증수포성 표피박리증 최신 소식 모음 | 2023년 11월수포성 표피박리증과 관련된 최신 소식을 정리해 전달드립니다. 1. 온코노바, 리고세르팁 임상 1/2상 일부 발표 온코노바 테라퓨틱스가 유럽에서 진행한 리고세르팁 임상 1/2상의 일부 데이터를 발표했어요. 리고세르팁은#치료와 관리2023. 11. 27.조회 80
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 144
샤이에 증후군, 헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군헐러 & 샤이에 증후군 환자 커뮤니티희귀질환으로 진단을 받으면 어디서부터 어떻게 해야 할지 막막해집니다. 이때 나와 같은 질환의 사람을 만나 정보를 나누고 이야기하면 큰 힘을 얻을 수 있습니다. 현재 국내외에는 어떤 헐러&샤이에 증후군 환자 커뮤니티뉴스2021. 11. 17.조회 65
뇌전증한국뇌전증협회, 중증소아청소년뇌전증 위한 '컴포트 파티' 개최(4/6)중증소아청소년뇌전증환아와 그 가족과 함께하는 ‘컴포트 파티’가 개최된다. 한국뇌전증협회와 국제로타리 3640지구 2지역은 이 같은 행사를 4월 6일 토요일 오전 11시30분부터 올림픽파크텔 1층 올림피아홀에서 개최한다고 21일 밝혔다. 국제로타리 3640지구에 소속된 서울아셈로타리클럽의 주관으로 진행되는 이번 행사는 평소 외출이 거의 불가능한 중증소아청소년뉴스2024. 5. 13.조회 0
뇌전증[약업신문]환인제약, 뇌전증치료제 페라넬정 발매페라넬정. ©환인제약환인제약(대표이사 이원범)은 뇌전증 치료제 ‘페라넬정2, 4, 6, 8, 10, 12밀리그램’을 발매했다고 전했다.페라넬정 주성분인 페람파넬은 AMPA 수용체에 선택적 및 비경합적으로 작...뉴스2024. 5. 13.조회 0
척수성 근위축C2A-2B-3-4 과발현이 세포 전사체에 미치는 영향 연구연구진은 SMN1/2 엑손 2A, 2B, 3, 4를 포함하는 circRNA인 C2A-2B-3-4의 과발현이 세포 전사체에 미치는 영향을 조사하기 위해 최근 보고된 TC4-2A 세포주를 사용했습니다. 비교를 위해 L2A-2B-4를 과발현하는 세포주도 사용했으며, 다양한 세포 활동 변화를 포착하기 위해 해당 세포주를 독시사이클린(Dox)으로 96시간 유도했습니다.Nature2024. 6. 1.조회 7
시신경척수염 범주질환시신경척수염 치료제 ‘엔스프링’ 허가…솔리리스와 경쟁한국로슈의 시신경척수염 범주질환(NMOSD) 치료제 ‘엔스프링(Enspryng, 성분명 사트랄리주맙)’이 지난 25일 국내에서 허가를 받았다.이로써 최근 NMOSD 적응증을 획득한 ‘솔리리스(성분명 이쿨리주맙)’와의 경쟁이 본격화 될 전망이다.아쿠아포린-4(AQP4) 항체 양성 NMOSD 성인 환자에 승인된 엔스프링은 NMOSD의 핵심 발병인자인 인터루킨-6(IL-6) 수용체를 선택적으로 억제하는 인간화 단클론 항체다.새로운 리사이클링 항체 기술 적용으로 약물이 혈류로 재순환돼 IL-6 억제 효과가 지속된다.단일요법 또는 면역억제치청년의사2024. 5. 13.조회 3
