장림프관확장증원발성 장 림프관 확장증개요원발성 장 림프관 확장증은 원인 미상의 선천적인 림프계의 장애로 림프관의 확장과 파열로 인해 림프내의 단백, 지방, 림프구가 장내 또는 복막으로 빠져나감으로써 지방 흡수의 장애와 단백질소실성장병증을 초래하는 질환질병관리청2020. 1. 1.조회 42
누난 증후군누난 증후군개요누난 증후군(Noonan syndrome)은 특이한 얼굴형태, 선천성 심장질환을 포함한 다양한 신체 기형을 보이는 희귀한 유전질환으로 아기가 태어날 때부터 증상이 뚜렷하게 나타나는 선천적 질환입니다. 이 질환에서질병관리청2020. 1. 1.조회 73
유전성 출혈성 모세혈관확장증유전성 출혈성 모세혈관확장증개요유전성 출혈성 모세혈관확장증(hereditary hemorrhagic telangiectasia, HHT)은 상염색체 우성유전 질환으로 5가지 유전형이 알려져 있습니다. 혈관벽의 탄력층과 근육층의 변화로, 외상에질병관리청2020. 1. 1.조회 103
안와 림프관종림프관종개요림프관종은 드물게 발생하는 선천성 양성 종양으로, 피부와 피하 조직의 림프계의 선천적인 림프관 형성이상으로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 림프관종은 특성상 분류하기가 어렵고 그 구분 역시 쉽지 않습니다. 선천질병관리청2020. 1. 1.조회 35
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 908
전체 질환희귀질환이 궁금해 (3) 얼굴어깨팔 근디스트로피개요 얼굴어깨팔 근디스트로피(이하 FSHD)는 '안면견갑상완형 근디스트로피'라고도 하며 얼굴, 목, 팔, 견갑골의 근육이 약화되고 위축되는 신경근육계 유전 질환이에요. 약 20,000명당 한 명꼴로 발생하고, 두셴#질환 정보2022. 11. 11.조회 1.2천
전체 질환알약 하나로 운동 효과를 낼 수 있다?레어노트에서 3월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 셋째 주 소식 한눈에 보기 희귀·난치성질환연합회, 정부와 의료계 합의 촉구 크라이오피린 연관 주기 증후군 치료제, 급여 8년째 진전 없어 희귀난치질환#정책#치료와 관리2024. 3. 22.조회 305
사르코이드증사르코이드증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 사르코이드증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 사르코이드#치료와 관리2024. 1. 25.조회 111
