선천성 무피브리노젠혈증선천성 무피브리노젠혈증개요선천성 섬유소원(피브리노젠, fibrinogen) 이상은 크게 2가지로 분류할 수 있으며, 양적인 이상의 1형은 무피브리노젠혈증(afibrinogenemia)과 저피브리노젠혈증(hypofibrinogenemia)질병관리청2020. 1. 1.조회 32
이상피브리노젠혈증이상피브리노젠혈증(선천성)개요이상섬유소원혈증이란 섬유소원(fibrinogen)의 구조적 이상이 유전되어 혈전증 또는 출혈증을 유발하는 질환으로 선천성 또는 후천성으로 발생할 수 있습니다.선천성 이상섬유소원혈증은 지금까지 350예의 비혈연 가질병관리청2020. 1. 1.조회 36
제1인자결핍제1인자[피브리노젠]의 결핍개요선천성 섬유소원(피브리노젠, fibrinogen) 이상은 크게 2가지로 분류할 수 있으며, 양적인 이상의 1형은 무섬유소원혈증(afibrinogenemia)과 저섬유소원혈증(hypofibrinogenemia)이고질병관리청2020. 1. 1.조회 49
카사바흐-메리트 증후군카사바흐-메리트 증후군개요카사바흐-메리트 증후군은 혈관종양과 동반되는 혈액이상으로 인해 혈소판이 감소되어 출혈경향이 높아지는 질병입니다. 카포시모양 혈관내피종 (Kaposiform hemangioendothelioma)이나 혈관모세포종 질병관리청2020. 1. 1.조회 206
산필립포 증후군, 마로토-라미 증후군, 모르키오 증후군, 폼페병, 헐러 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 고셔병, 파브리병효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 664
특발성 폐섬유증특발성 폐섬유증 진행을 늦추는 치료제2014년 미국 FDA는 특발성 폐섬유화증의 진행을 늦추는 치료제 닌테다닙Nintedanib과 퍼페니돈Pirfenidone을 승인했습니다. 두 치료제는 효능에 유의미한 차이가 없어 치료제 선택 시 환자의 선호도와 #치료와 관리2021. 10. 27.조회 1.5천
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 277
척수성 근위축척수성 근위축 치료제 에브리스디·졸겐스마 최신 소식 | 2023년 1~3분기안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 국내와 해외의 치료제 소식을 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 작년부터 1년간 발행한 의학 소식이 쌓이고 쌓여 어느새 100개가 훌쩍 넘었어요.작년에 졸겐스마의 건#치료와 관리2023. 10. 16.조회 124
빛나는양v42이상피브리노젠혈증환자저는 이상피브리노젠혈증을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!저는 이상피브리노젠혈증을 진단받은 환자예요. 내 질환에 대한 증상을 공유하고 도움을 주고 싶어서 가입했어요!2024. 3. 14.15000
