용혈성 비구상적혈구성Ⅱ형 빈혈용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈개요유전성 비구상 적혈구성 용혈성 빈혈은 적혈구의 조기 파괴를 주요 특징으로 합니다. 적혈구는 몸 전체에 산소를 이동시키는 역할을 하는데, 이 적혈구가 조기에 파괴되는 것을 용혈성 빈혈이라고 합니다. "비구형적혈구"질병관리청2020. 1. 1.조회 37
헥소카이네이스결핍빈혈헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 23
피루브산염카이네이스결핍빈혈피루브산염카이네이스결핍빈혈개요피루브산염카이네이스(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PKLR 유전자는 염색체 1q22에 위치합니다. 미성숙한질병관리청2020. 1. 1.조회 68
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈개요삼탄당인산염 이성화 효소 결핍 빈혈은 적혈구 내의 당 분해 효소들 중 하나인 삼탄당인산염 이성화효소의 결핍으로 만성적인 빈혈이 발생하고 운동 문제, 감염에 대한 취약성 증가, 호흡과 심장 기능에 영향을 줄 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 27
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 152
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 271
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 246
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 91
중증 근무력증“조금만 뛰어도 숨가빠?”…호흡 변화, 가볍게 넘기면 안되는 이유미국 건강의학매체 ‘웹엠디’에 따르면 마음이 불안하거나, 공포에 사로잡혀 울 때나, 상심하거나 알레르기, 천식, 감기, 코로나-19, 폐렴, 수면무호흡증, 빈혈, 폐색전증, 중증 근무력증, 심부전 등에 걸리면 호흡 곤란을 일으킬 수 있다.코메디닷컴2024. 10. 23.조회 23
