용혈성 비구상적혈구성Ⅱ형 빈혈용혈성 비구상적혈구성 (유전성) Ⅱ형 빈혈개요유전성 비구상 적혈구성 용혈성 빈혈은 적혈구의 조기 파괴를 주요 특징으로 합니다. 적혈구는 몸 전체에 산소를 이동시키는 역할을 하는데, 이 적혈구가 조기에 파괴되는 것을 용혈성 빈혈이라고 합니다. "비구형적혈구"질병관리청2020. 1. 1.조회 21
헥소카이네이스결핍빈혈헥소카이네이스결핍빈혈개요헥소카이네이스 결핍빈혈은 초기에 발병하는 중증 용혈성 빈혈을 특징으로 하는 유전질환입니다. 헥소카이네이스 결핍으로 인한 비구형적혈구 용혈성 빈혈은 유아기부터 중증의 만성 용혈을 보이는 매우 드문 질환입니다. 일부질병관리청2020. 1. 1.조회 12
피루브산염카이네이스결핍빈혈피루브산염카이네이스결핍빈혈개요피루브산염카이네이스(Pyruvate kinase, 이하 PK) 결핍증은 PK 효소의 결핍을 특징으로 하는 유전성 혈액질환입니다. 상염색체 열성으로 유전되며 PKLR 유전자는 염색체 1q22에 위치합니다. 미성숙한질병관리청2020. 1. 1.조회 50
삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈삼탄당인산염이성화효소결핍빈혈개요삼탄당인산염 이성화 효소 결핍 빈혈은 적혈구 내의 당 분해 효소들 중 하나인 삼탄당인산염 이성화효소의 결핍으로 만성적인 빈혈이 발생하고 운동 문제, 감염에 대한 취약성 증가, 호흡과 심장 기능에 영향을 줄 수 있질병관리청2020. 1. 1.조회 13
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간헤모글로빈뇨 치료제 소식 모음 | 2023년 9~10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요. '발작성 야간헤모글로빈뇨'#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 27.조회 135
특발성 무형성빈혈, 체질성 무형성빈혈, 판코니빈혈, 슈바크만-다이아몬드 증후군무형성빈혈(재생불량성빈혈) 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 무형성빈혈 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 무형성빈혈#치료와 관리2024. 1. 18.조회 213
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 127
가부키 증후군가부키 증후군 생애 주기별 관리 지침가부키 증후군은 다양한 증상이 나타나 생애 주기별 증상을 미리 확인하고, 장기적인 관리 계획을 세우는 것이 필요해요. 특히 어릴 때 나타나는 증상은 보호자가 주의 깊게 관찰해야 하며, 가부키 증후군이 의심되는 경우#치료와 관리2023. 12. 12.조회 57
특발성 무형성빈혈반려동물에게도 나타나는 빈혈…면역매개성 용혈성 빈혈이란?[메디컬투데이=고동현 기자] “저희 집 아이가 갑자기 기운이 없고, 밥도 잘 먹지 않아요. 자꾸 쓰러지듯 누우려고 하고, 배도 약간 노란 것 같아 동물병원에 왔어요.” 반려동물과 병원을 찾은 한 보호자의 말이다. 대표적인 자가면역질환 중 하나인 면역매개성 용혈성 빈혈( ...뉴스2024. 5. 13.조회 1
발작성 야간헤모글로빈뇨eu 집행위, 발작성 야간 혈색소뇨증 치료제 '아스파벨리' 적응증 확대 승인소비(Sobi)는 유럽연합(EU) 집행위원회가 ‘아스파벨리(성분명 페그세타코플란)’를 용혈성 빈혈 동반 발작...뉴스2024. 5. 11.조회 3
특발성 혈소판 감소성 자반증Cevidoplenib, 다양한 자가면역 질환 치료를 위해 개발 중Cevidoplenib (SKIO-703)은 특발성 혈소판 감소성 자반증, 전신성 홍반성 루푸스, 후천성(자가면역) 용혈성 빈혈, 건선, 항호중구 세포질 항체 관련 혈관염(ANCA Vasculitis) 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물은 경구 투여 방식으로 제공됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 5.조회 7
발작성 야간헤모글로빈뇨발작성 야간 혈색소뇨증 신약 '엠파벨리', 29일 국내 허가희귀질환 '발작성 야간 혈색소뇨증(Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria, PNH)'에 새로운 치료 옵션이 국내 등장했다. 식품의약품안전처는 발작성 야간 혈색소뇨증 신약 ‘엠파벨리(성분명 페그세타코플란)’를 29일 허가했다고 30일 밝혔다. 발작성 야간 혈색소뇨증은 X-염색체에 체성 돌연변이로 인해 적혈구가 보체 반응에 민감해 혈관 내외에서 용혈을 유발하는 희귀질환이다. 조혈모세포가 감소된 재생불량성 빈혈로 나타나며 피로감, 만성 용혈로 인한 황달, 간·비종대, 용혈성 빈혈, 조혈 결핍, 정맥 혈전 등의 증코리아헬스로그2024. 5. 13.조회 2