와이번메이슨 증후군와이번메이슨증후군개요와이번 메이슨 증후군(Wyburn-Mason syndrome)은 극히 드문 질환으로, 얼굴 피부와 망막, 안와 그리고 중심신경계에 발생하는 동정맥 혈관기형의 일종이다. 보네트 드 샴 블랑 증후군(Bonnet de질병관리청2020. 1. 1.조회 38
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군의 원인, 빈도, 유전메이어-고린 증후군(Meier-Gorlin syndrome)은 주로 저신장을 특징으로 하는 질환입니다. 이 질환은 태어날 때부터 성장 문제가 시작되기 때문에 원시 왜소증의 한 형태로 간주됩니다(자궁 내 성장 지연)MedlinePlus2024. 6. 28.조회 8
메이어-고린 증후군메이어-고린 증후군개요메이어-고린 증후군 (Meier-Gorlin syndrome)은 귀, 무릎뼈, 단신 증후군이라고 불리며 소이증, 슬개골 결여, 저신장을 특징적으로 보이는 질환입니다. 문헌으로 알려진 사례가 50례 미만으로 극희귀질병관리청2020. 1. 1.조회 56
레녹스-가스토 증후군레녹스-가스토 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Lennox-Gastaut 증후군(LGS)은 1966년 프랑스 마르세유에서 Henri Gastaut 박사에 의해 처음 기술된 드물지만 심각한 형태의 소아 간질입니다. 미국 보스턴의 William G. Lennox StatPearls2024. 6. 28.조회 1
레트 증후군, 레트 증후군여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애#질환 정보2023. 10. 11.조회 273
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군 연령별 관리 지침프래더-윌리 증후군은 연령에 따라 증상이 조금씩 다르게 나타나 그에 맞는 관리가 필요한데요. 이번 시간에는 주요 증상과 함께 연령별 평가 항목과 관리법을 알아볼게요. 이 글을 읽고 나면 프래더-윌리 증후군 환자에#치료와 관리2022. 9. 7.조회 726
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 12월 셋째 주레어노트에서 12월 셋째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 12월 셋째 주 소식 한눈에 보기 1. 분산형 임상시험, 내년 본격 시행 예정2. 승일희망재단, 루게릭 요양병원 착공식 진행3. 희귀질환자 자녀 어린이#정책#치료와 관리2023. 12. 22.조회 392
PCDH19 관련 뇌전증 증후군, 긴장-간대성 뇌전증 지속상태, 드라벳 증후군, 레녹스-가스토 증후군, 란다우-클레프너 증후군, 웨스트 증후군, 뇌전증 압상스 지속상태, 뇌전증 지속상태, 대발작 뇌전증 지속상태, 소발작 뇌전증 지속상태, 복합부분 뇌전증 지속상태, DNM1 유전자 관련 뇌병증, 엔젤만 증후군, 뇌전증뇌전증 치료제 소식 모음 | 2023년 3분기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 정보를 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 17.조회 286
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3