거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍개요거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobuline질병관리청2020. 1. 1.조회 44
네젤로프 증후군네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 31
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficiency)는 주로 남아에서 발생하는 매우 드문 일차성 면역결핍질환으로 2006질병관리청2020. 1. 1.조회 41
GATA2 결핍GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 60
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 615
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 241
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 191
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 299
뇌전증어린이 유전성 간질 치료에 대한 새로운 희망VUMC 리포터에 따르면, 어린이 유전성 간질 치료를 위한 새로운 치료법이 긍정적인 결과를 보이고 있습니다. 이 치료법은 유전성 간질을 앓고 있는 어린이들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다.VUMC News2024. 12. 11.조회 12
단일심실선천성 심장 결함에서 성별에 따른 사망률 및 신경 발달 차이에 대한 메타 분석Nature.com은 선천성 심장 결함을 가진 환자들 사이에서 성별에 따른 사망률과 신경 발달의 차이를 조사한 메타 분석 연구를 발표했습니다. 이 연구는 이러한 차이가 왜 발생하는지에 대한 이해를 높이고, 환자 맞춤형 치료 접근법을 개발하는 데 기여할 수 있습니다.Nature2025. 3. 10.조회 0
황반변성눈 유전자 치료 반응에서 성별 및 연령 차이 연구연구는 눈 유전자 치료에 대한 반응에서 성별과 연령에 따른 차이를 강조합니다. 이 연구는 치료의 효과를 최적화하고 개인화된 접근 방식을 개발하는 데 기여할 수 있습니다.News-Medical2025. 3. 9.조회 0
유전성 혈관부종2025년 칼비토 시장의 주요 동인: 유전성 혈관부종의 증가가 수요를 견인유전성 혈관부종의 증가로 인해 2025년까지 칼비토 시장의 수요가 증가할 것으로 예상됩니다. 이는 관련 치료제에 대한 수요를 촉진하고 있습니다.WhaTech2025. 3. 3.조회 0
전체 질환유전자 검사 서비스 신규 신청 중단 안내레어노트 팀입니다. 항상 레어노트를 이용해 주시는 여러분께 진심으로 감사드립니다. 더 나은 서비스를 제공하기 위한 준비의 일환으로, 유전자 검사 서비스의 신규 신청을 아래와 같이 중단하게 되었습니다. 신규 유전자 검뉴스2025. 1. 6.조회 332