어린이 유전성 간질 치료에 대한 새로운 희망VUMC 리포터에 따르면, 어린이 유전성 간질 치료를 위한 새로운 치료법이 긍정적인 결과를 보이고 있습니다. 이 치료법은 유전성 간질을 앓고 있는 어린이들에게 새로운 희망을 제공할 수 있을 것으로 기대됩니다.VUMC News2024. 12. 11.조회 13
최근 늘어나는 '유전성 혈액암'…어떤 때 유전성 혈액암 의심할 수 있나?유전성 유방암-난소암 증후군, 린치증후군, 가족성 선종성 용종증, 코우덴 증후군, 리프라우메니 증후군, 포이츠예거 증후군, 폰히펠린다우증후군 같은 유전성 고형암이 전체 암에서 차지하는 비율이 최근 늘면서 '유전성 고형암'은 어느 정도 알려졌지만 '유전성 혈액암'에 대한 것은 거의 알려져 있지 않았는데, 최근 유전성 혈액암도 늘고 있다는 의료현장의 목소리가 나와 관심이 집중된다. 서울대병원 임상유전체의학과 김시현 교수는 '2025 서울대병원 온드림 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌'에서 "최근에 유전성 혈액암에 대한 이해와 함께코리아헬스로그2025. 9. 25.조회 5
면역결핍 질환 20대, 침술 받고 사망…法 "의료과실은 아냐"[광주=뉴시스]변재훈 기자 = 면역결핍성 질환 등을 앓고 있는 20대 여성이 침술 치료 등을 받고 퇴원한 뒤 13일 만에 급성 세균 감염으로 숨진 사고와 관련 법원이 의료진 과실을 인정하지 않았다뉴시스4시간 전조회 0
유전성 경직성 하반신 마비에 대한 유전자 치료의 돌파구드렉셀 대학 연구진이 유전성 경직성 하반신 마비를 치료하기 위한 유전자 치료에서 중요한 진전을 이루었습니다. 이 연구는 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시하며, 질병의 진행을 늦추거나 멈출 수 있는 방법을 모색하고 있습니다.7일 전조회 6
거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍개요거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobuline질병관리청2020. 1. 1.조회 48
네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 34
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficiency)는 주로 남아에서 발생하는 매우 드문 일차성 면역결핍질환으로 2006질병관리청2020. 1. 1.조회 42
GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 101
시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 687
파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 286
수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 236
척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 354
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 68
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 신경질환' 온라인 강의 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 신경질환'에 대해 환자/보호자를 대상으로 온라인 강좌를 개최합니다. 행사명 : 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강의 2회차 일시: 2025.#환자 지원,#치료와 관리2025. 5. 29.조회 206
2025 희귀질환자와 가족을 위한 온라인 강좌 3회차(희귀혈액질환) 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 2025년 9월 22일(월) 부터 9월 28일(일)까지 서울대병원 희귀질환센터에서 '희귀혈액질환'에 대해 3가지 주제(혈우병, 유전성 빈혈, 유전성 혈액암)로 온라인 강의를 #치료와 관리,#환자 이야기2025. 8. 14.조회 179
제17회 세계 다발성경화증의 날 행사 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 다가오는 2025년 5월 17일(토)은 '제17회 세계 다발성경화증의 날'입니다. 한국다발성경화증협회에서는 질환에 대한 인식을 개선하고, 환자와 가족, 의료진이 모여 소통할 수 있도록#행사,#환자 지원2025. 5. 13.조회 78
