거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍개요거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobuline질병관리청2020. 1. 1.조회 34
네젤로프 증후군네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 24
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficiency)는 주로 남아에서 발생하는 매우 드문 일차성 면역결핍질환으로 2006질병관리청2020. 1. 1.조회 29
GATA2 결핍GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 37
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 547
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 147
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 144
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 203
모세혈관확장성 운동실조Quince Therapeutics, A-T 치료를 위한 EryDex 임상 3상 첫 환자 투여Quince Therapeutics는 유전성 신경퇴행성 및 면역결핍 질환인 운동실조-모세혈관확장증(A-T) 치료를 위한 EryDex의 임상 3상 NEAT 시험에서 첫 번째 환자에게 투여를 완료했습니다. 이 시험은 6세에서 9세 사이의 약 86명과 10세 이상의 약 20명을 등록할 예정입니다.Clinical Trials Arena2024. 6. 28.조회 2
저감마글로불린혈증fda, 최초 극희귀 whim증후군 치료제 '졸렘디' 승인X4 파마슈티컬스의 희귀 유전질환 WHIM증후군 환자를 위한 치료제 '졸렘디'(Xolremdi, 마보릭사포)가 FDA 승인을 받았다.X4는 29일 CXCR4 수용체의 기능이 비정상적으로 증가하면서 발생하는 희귀 유전성 면역결핍 질환인 WHIM 증후군 환자를 위한 최초의 치료제인 졸렘디 캡슐이 FDA 승인을 받았다고 발표했다. 1일 1회 경구 치료제로 12세이상 환자에게 투약되도록 승인됐다.WHIM 증후군은 4가지 주요증상인 인간유두종 바이러스인 사마귀(Warts), 저감마글로불린혈증(Hypogammaglobulinemia), 감염(뉴스더보이스헬스케어2024. 5. 13.조회 5
유전성 혈관부종한국다케다제약, 유전성 혈관부종의 날 캠페인 성료[의학신문·일간보사=김상일 기자]한국다케다제약(대표 문희석)은 5월 16일 ‘세계 유전성 혈관부종의 날’을 맞아 임직원 및 유전성 혈관부종 관련 전문의들과 함께 질환의 인지도를 높이고 환자들을 응원하는 ‘#active4HAE’ 캠페인을 진행했다고 밝혔다.이번 ‘#active4HAE’ 캠페인은 유전성 혈관부종에 대한 인식 제고와 급성 발작의 위험성을 알리기 위해 국제 유전성 혈관부종 환자 단체에서 진행하는 글로벌 유전성 혈관부종의 날 챌린지의 일환으로 전 세계 96개 회원국이 참여하는 국제적인 행사다.한국에서는 유전성 혈관부종에 대한의학신문2024. 5. 13.조회 4
근세관성 근병증선천성 근육질환에도 유전자치료 가능성 열린다 오덴테스테라퓨틱스 홈페이지 캡처. 태어날 때부터 선천적으로 생기는 유전성 희귀질환에 대한 유전자 치료제가 실제 환자를 치료하는 사례가 속속 나오고 있다. 미국 식품의약국(FDA)는 2017년 유전성 망막질환에 대한 첫 유...뉴스2024. 5. 13.조회 8
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 유전성 암 및 희귀 암 질환 온라인 강좌 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 암 및 희귀 암 질환'을 주제로 온라인 강좌를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바랍니다. 일시: 9월 23일(월) 오전 9시~9월 29일(일) #행사#환자 지원2024. 8. 8.조회 407
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형NF1 치료제 개발을 위한 데이터 수집 연구 참여자 모집신경섬유종증은 가장 흔한 유전 질환임에도 불구하고 매우 다양한 임상 증상이 보이며, 또한 중증의 임상증상을 보이는 환자군 비율이 높습니다. 본 연구는 더 다양한 환자분들의 치료제 개발 연구를 위한 일환으로 현재 분#환자 지원#치료와 관리2021. 10. 15.조회 114
신경섬유종증, 신경섬유종증 1형신경섬유종증 1형 인식 개선 캠페인 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 희귀질환에 대한 정확한 정보를 얻는 일은 쉽지 않죠. 가끔은 잘못된 정보 때문에 혼란스러운 순간도 있을 거예요. 이에 레어노트 팀이 신경섬유종증 1형에 대한 올바른 정보를 전달하는 #행사#환자 지원2023. 9. 19.조회 30
전체 질환중증근무력증 환자·보호자를 위한 질환 설명회 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 중증근무력증 환우와 가족을 위한 질환 설명회 소식 전달드립니다. 최근 해외에서 개발되고 승인된 중증근무력증 신약들에 대한 정보를 얻을 수 있는 자리이니, 많은 관심과 참여 부탁드립니#행사#환자 지원2024. 8. 14.조회 67