거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍개요거의 정상의 면역글로불린 또는 고면역글로불린혈증을 동반한 항체결핍(Antibody deficiency with near-normal immunoglobulins or with hyperimmunoglobuline질병관리청2020. 1. 1.조회 37
네젤로프 증후군네젤로프증후군개요네젤로프 증후군은 세균, 바이러스, 곰팡이 등의 감염에 대항하는 세포 면역의 결함으로 인해 건강한 사람에게는 잘 감염되지 않는 세균이나 바이러스에 의해 심각한 감염증이 발생하는 매우 드문 면역 결핍 질환입니다.네질병관리청2020. 1. 1.조회 27
X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍개요X-연관 세포사멸사 억제인자 결핍 (X-linked inhibitor of apoptosis deficiency, XIAP deficiency)는 주로 남아에서 발생하는 매우 드문 일차성 면역결핍질환으로 2006질병관리청2020. 1. 1.조회 32
GATA2 결핍GATA2 결핍개요GATA2 결핍(GATA2 deficiency)은 조혈모세포에서만 특이적으로 발현하는 GATA2 유전자 변이에 의해 발생하는 질환으로서 혈액학적, 면역학적 문제로 인한 광범위한 범주의 표현형을 나타냅니다.상염색체질병관리청2020. 1. 1.조회 45
시신경척수염 범주질환, 시신경척수염 범주질환시신경척수염 범주질환 재발 방지 치료시신경척수염 범주질환 환자 대부분은 계속해서 재발하는 증상과 불완전한 회복을 거듭하며 건강이 악화되고 영구적인 장애를 입기도 합니다. 따라서 시신경척수염 범주질환을 진단받고 나면 이른 시일 내에 치료를 시작하는 것#치료와 관리2021. 11. 3.조회 565
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 182
단순 수포성 표피박리증, 디스트로피성 수포성 표피박리증, 연접부 수포성 표피박리증, 치사성 수포성 표피박리증, 후천성 수포성 표피박리증, 킨들러 증후군수포성 표피박리증 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 수포성 표피박리증 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 수#치료와 관리2023. 12. 21.조회 159
척수성 근위축척수성 근위축 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2023년에 새롭게 허가받은 신약의 약 절반이 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 척수성 근위축 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 척수성#치료와 관리2024. 1. 19.조회 241
레베르 선천성 흑암시레버 선천성 흑암시: 희귀 유전성 안과 질환 이해하기레버 선천성 흑암시는 희귀한 유전성 안과 질환으로, 시각 장애를 초래할 수 있습니다. 이 질환에 대한 이해는 환자와 가족에게 중요한 정보를 제공하며, 치료 및 관리 방법을 개선하는 데 기여할 수 있습니다.뉴스2024. 10. 21.조회 2
뇌전증50세에 받은 충격적인 간질 진단과 그 후의 이야기한 개인이 50세에 간질 진단을 받은 후의 경험을 공유합니다. 이 기사는 진단 후의 삶의 변화와 그에 따른 도전 과제에 대해 다루고 있습니다.뉴스2024. 11. 13.조회 5