주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 17
Servier, Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제 인수Servier는 Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제를 인수하기로 했습니다. 이 인수는 취약 X 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 것입니다.Pharmaceutical Technology2025. 9. 23.조회 4
엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 37
STK-001 치료로 드라베 증후군 환자의 발작 빈도 감소Stoke Therapeutics는 STK-001로 치료받은 드라베 증후군 환자에서 발작 빈도가 감소했다고 보고했습니다. 이 연구는 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.GeneOnline News -2025. 8. 19.조회 9
엘리스-반크레벨트 증후군의 원인, 빈도, 유전엘리스-반크레벨트 증후군(Ellis-van Creveld syndrome)은 뼈 성장에 영향을 미치는 유전 질환으로, 매우 작은 키MedlinePlus2024. 6. 28.조회 76
엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 24
엘리스-반크레벨트증후군개요엘리스-반 크레벨드 증후군(Ellis-van Creveld syndrome) 또는 연골-외배엽 형성이상증은 출생 시부터 골격의 발육 부전으로 인한 저신장증, 손발가락과다증, 짧은 갈비뼈로 인한 작은 흉곽, 손발톱질병관리청2020. 1. 1.조회 31
헌팅톤무도병의 원인, 진단, 치료 및 관리헌팅톤무도병(Huntington’s chorea)은 신경퇴행성 상염색체 우성 질환으로, 비자발적인 무도증 운동과 인지 및 행동 장애가 특징입니다. 이 질환은 헌팅틴(HTT) 유전자의 염색체 4p16.3의 짧은 팔에StatPearls2024. 6. 28.조회 540
주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 둘째 주 레어노트에서 2월 둘째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 둘째 주 소식 한눈에 보기 국민건강보험 체계 개편, 희귀질환 부담 완화되나 심평원, 검토 기준 표준화로 신약 접근성 높이겠다 사전심의제도, 응급2024. 2. 7.조회 342
엘러스-단로스 증후군 치료제 소식 모음 | 2023년 10월국내외 최신 치료제 정보를 매주 전달해 드리는 의학 소식, 잘 보고 계신가요? 지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록, 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해서 전해 드리려고 해요.9월 말부터 10월까지 한 #치료와 관리,#치료와 관리2023. 10. 27.조회 368
가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 826
시신경척수염 범주질환 새롭게 승인된 치료제시신경척수염 범주질환의 원인을 해결하는 치료제는 아직 개발되지 않았습니다. 따라서 증상이 나타났을 때 고용량 당질코르티코이드를 투여하거나 호전되지 않는 경우 혈장 교환술 또는 면역글로불린 주사를 시도합니다. 이후에#치료와 관리2021. 11. 3.조회 415
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 402
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 431
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 55