알파-1-항트립신결핍알파-1-항트립신결핍개요알파-1 항트립신 결핍증(alpha-1 antitrypsin deficiency)은 알파-1 항트립신(alpha-1 antitrypsin, A1AT)이라고 불리는 단백질의 결핍으로 나타나는 유전 질환입니다.알파-질병관리청2020. 1. 1.조회 370
낭포성 섬유증낭성 섬유증개요낭성 섬유증은 유전자에 결함이 생겨 나타나는 질환으로 주로 폐와 소화기관에 영향을 미치는 질환입니다. 기관지 안에 있는 점액 분비선에 영향을 주어 비정상적으로 진하고 끈적끈적한 점액이 만들어지며 이로 인하여 기도질병관리청2020. 1. 1.조회 122
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-MillStatPearls2024. 6. 28.조회 25
유전성 만성 췌장염유전성 만성 췌장염개요유전성 췌장염(hereditary pancreatitis)은 희귀 위장관질환으로 반복되는 급성췌장염이 특징적이며 원인 불명의 만성췌장염의 병력이 가족 친척 내에 있습니다. 유전적인 특징이 있는 이 드문 췌장염은 질병관리청2020. 1. 1.조회 113
파브리병파브리병 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 파브리병 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 리소좀 축적#치료와 관리2023. 12. 13.조회 182
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 159
파브리병, 파브리병파브리병 치료효소대체요법 파브리병 효소대체요법 치료제는 파브리병 환자에게 결핍된 알파갈락토시다아제 Aα-GAL A; α-galactosidase A 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번씩 정맥에 직접 주사합니#치료와 관리2021. 11. 21.조회 456
헐러-샤이에 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헐러 증후군헐러 & 샤이에 증후군 치료효소대체요법 헐러 & 샤이에 증후군의 효소대체요법 치료제는 헐러 & 샤이에 증후군 환자에게 결핍된 알파-L-이두로니다아제IDUA; α-L-Iduronidase 효소를 보충합니다. 효소대체요법 치료제는 2주에 한 번#치료와 관리2021. 11. 21.조회 115
