지중해빈혈 소질지중해빈혈 소질개요인간의 모든 혈색소(헤모글로빈)는 두 개의 글로빈 사슬의 결합으로 이루어집니다. 지중해빈혈(Thalassemia, 탈라세미아)은 글로빈 사슬의 결핍으로 인한 두 종류 글로빈 사슬의 양적 불균형에 의해 발생하는 질질병관리청2020. 1. 1.조회 28
베타지중해빈혈베타지중해빈혈의 원인, 진단, 치료 및 관리베타지중해빈혈(Beta thalassaemia)는 혈색소의 글로빈 사슬의 합성이 감소하거나 결여되어 발생하는 저색소성 소적혈구 빈혈의 흔한 원인입니다. 베타지중해빈혈는 혈색소 합성의 양적 결함입니다. 이는 겸상 적StatPearls2024. 6. 28.조회 56
알파지중해빈혈알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 정신지체 증후군개요‘알파 지중해빈혈 X-염색체 연관 지적장애 증후군(Alpha Thalassemia X-linked Mental Retardation Syndrome)’은 인체의 다양한 기관에 영향을 미치는 유전성 질환 중 하나이질병관리청2020. 1. 1.조회 58
중증 지중해빈혈지중해빈혈개요빈혈은 신체 내 정상적인 적혈구가 충분하지 않은 상태를 말하며 해당 질환은 적혈구가 파괴되어 헤모글로빈의 생성이 감소됨에 따라 빈혈이 발생하여 신체 기관에 산소공급이 부족해지는 혈액질환입니다. 원인은 HBA(al질병관리청2020. 1. 1.조회 39
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2023년 11월 마지막 주레어노트에서 11월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 이번 주 소식 한눈에 보기 1. 우체국 대한민국 엄마보험 출시2. 바이오·헬스 혁신을 위한 대규모 규제 개편3. 권역별 희귀질환 전문기관 확대4. 2021#정책#치료와 관리2023. 12. 1.조회 466
가부키 증후군가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 669
전체 질환희귀질환 관리 체계가 새로워져요레어노트에서 4월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 4월 첫째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI로 희귀질환 진단부터 신약 발굴까지 충북, 첨단재생의료 규제 완화로 바이오산업 메카 도약 질병관리청, 희귀질환 #정책#치료와 관리2024. 4. 4.조회 363
헐러 증후군, 헐러-샤이에 증후군, 샤이에 증후군, 헌터 증후군, 마로토-라미 증후군, 산필립포 증후군, 모르키오 증후군, 점액다당류증 1형, 점액다당류증 3, 4, 6, 7형뮤코다당증 1형 전 세계 임상시험 현황미국 FDA 통계에 따르면 2022년에 새롭게 허가받은 신약의 약 20%가 희귀질환 치료제라고 해요. 전 세계에서 진행되고 있는 수많은 임상시험 중, 뮤코다당증 1형 치료제 임상시험은 어디까지 진행되었을까요? 뮤코#치료와 관리2023. 12. 8.조회 159
