<h1 class="v3-editor-heading-1">질환 통계</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">전 세계 유병률</h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">1/30,000~80,000명</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="LCA 안구, LCA 시야" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/f97766e5-213c-4214-8741-43fb06bd94e3" alt="LCA 안구, LCA 시야" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">출생 당시 또는 직후에 망막 내 광수용체의 <u>막대세포</u>와 <u>원뿔세포</u>가 손상되어 중심 시력이 저하되는 유전성 망막질환입니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❶ 야맹증<sub>Night blindness</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="야맹증" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/0892d877-904d-412f-b3c3-5a36fcb356e7" alt="야맹증" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❷ 눈떨림(안구진탕)<sub>Nystagmus</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="눈떨림(안구진탕)" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/60662028-eff2-45cc-9b1f-a8510e44636c" alt="눈떨림(안구진탕)" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><strong>❸ </strong>습관적 눈 비빔</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="습관적 눈비빔" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/581e83ac-8840-43db-a1cf-7c8d8ed723ab" alt="습관적 눈비빔" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❹ 원추 각막<sub>Cornical cornea</sub></h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="원추 각막" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/cc499875-d607-4d01-aef2-f4177973b9f5" alt="원추 각막" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">비염증성 원인으로 각막이 돌출되는 질환입니다. 얇아진 각막이 마치 종 모양과 비슷해 원추 각막이라고 불립니다. </p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❺ 백내장</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="백내장" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/17aaf974-43f4-447c-ace9-b7b5e14fa567" alt="백내장" width="100%" /></p>
<h3 class="v3-editor-heading-3">❻ 사시</h3>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="사시" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/8a9b068a-78ef-4ece-8ebe-779ab6e6048f" alt="사시" width="100%" /></p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">주요 유전자</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>GUCY2D</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">가장 먼저 밝혀진 레베르 선천성 흑암시와 관련된 유전자로, 시세포가 빛에 다시 반응하도록 회복시키는 데 중요합니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 12%에게서 발견됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CEP290</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">주버트 증후군<sub>Joubert syndrome</sub>, 시니어-로켄 증후군<sub>Senior-Loken syndrome</sub>이 동반될 수 있습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 15%에게서 발견됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>CRB1</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">망막 세포를 정렬하는 유전자입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 10%에게서 발견됩니다.</p>
<h3 class="v3-editor-heading-3"><em>RPE65</em></h3>
<p class="v3-editor-content-paragraph">2017년 최초의 유전자 치료제가 해당 유전자를 대상으로 개발되었습니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 7%에게서 발견됩니다.</p>
<hr class="v3-editor-content-line" />
<h1 class="v3-editor-heading-1">유전 방식</h1>
<h3 class="v3-editor-heading-3">99% <u>상염색체</u> <u>열성</u></h3>
<p> </p>
<p><img class="v3-editor-content-image-paragraph-zoomable" title="1% 상염색체 우성, 99% 상염색체 열성" src="https://storage.googleapis.com/staging.pro-kayak-218810.appspot.com/2022-05-27/abdda362-15c3-41fa-9240-fe00cb8c3e3b" alt="1% 상염색체 우성, 99% 상염색체 열성" width="100%" /></p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">아주 드물게 상염색체 <u>우성</u>으로 유전되기도 합니다.</p>
<div class="v3-editor-content-cta-dc">
<div>
<h4>레베르 선천성 흑암시로 진단을 받았다면?</h4>
<p>질환을 인증하고 다양한 혜택을 누려보세요.</p>
<a href="rarenote://UploadModal?screen=DataUploadIntro&amp;type=dtc">자세히 보기</a></div>
</div>

선천성 흑암시 환자의 약 12%에게서 발견됩니다. CEP290 주버트 증후군Joubert syndrome, 시니어-로켄 증후군Senior-Loken syndrome이 동반될 수 있습니다. 전체 레베르 선천성 흑암시 환자의 약 15%에

레베르 선천성 흑암시

LCA; Leber Congenital Amaurosis

<html><head></head><body><h1 class="v3-editor-heading-1">개요</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막질환입니다. 망막질환은 유전자 이상의 종류와 정도에 따라 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증과 비슷한 양상으로 진행할 수 있습니다.<br><br><img alt="시니어로켄증후군 그림: 콩팥황폐증(콩팥수질에 낭성 변화), 망막(세포)이상" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_1.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"><br>망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">원인</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">망막의 광수용체의 섬모와 신장의 원발성섬모(primary cilia)와 관련된 유전자 이상으로 콩팥황폐증과 동반된 망막병증을 보일경우 임상적으로 의심이 가능하며, 망막전위도 검사에서 평평한 소견을 보인다.<br><br>상염색체 열성 유전양상을 보이며, NPHP1, Inversin/NPHP2, NPHP3, NPHP4, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9, SDCAAG8/NPHP10, TMEM67/NPHP11, TTC21B/NPHP12, WDR19/NPHP13 등 서로 다른 유전자 돌연변이가 연관되어 있다고 알려져 있습니다.&nbsp;<br><img alt="시니어 로켄 증후군의 유전 양상 그림" src="https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/img/dis_dtl/RA201910023_2.jpg" class="v3-editor-content-image-paragraph-helpline-zoomable"></div><h1 class="v3-editor-heading-1">증상</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">시력저하, 시야장애, 야맹증, 광시증, 안구진탕 등이 나타나게 되며, 유아기에 발병하여 점진적으로 진행합니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">진단</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">콩팥황폐증과 동반된 레베르 선천성 흑암시나 망막색소변성증 양상의 망막소견을 보일 경우 임상적으로 의심이 가능하며, 안저검사, 시력검사, 시야검사, 망막전위도 등의 전기생리학검사, 형광안저조영술, 망막빛간섭단층촬영 등의 망막영상검사 등을 시행할 수 있고, 유전자검사를 시행해볼 수 있습니다.&nbsp;</div><h1 class="v3-editor-heading-1">치료</h1><div class="v3-editor-content-paragraph-helpline">다른 안과적 합병증이 동반되면 치료를 시도해 볼 수 있으나, 병 자체의 진행을 멈추거나 치료하는 방법은 없습니다. 최근 유전자 치료에 대한 연구가 진행중입니다.</div><h1 class="v3-editor-heading-1">참고문헌</h1><div class="v3-editor-content-reference-helpline">Ronquillo CC, Bernstein PS, Baehr W. Senior-Løken Syndrome: A syndromic form of retinal dystrophy associated with nephronophthisis. Vision Res. 2012 Dec 15;75:88-97.<br>Tsang SH, Aycinena ARP, Sharma T. Ciliopathy: Senior-Løken Syndrome. Adv Exp Med Biol. 2018;1085:175-178.</div></body></html>

개요상염색체 열성의 유전양상을 가지며 속질낭종신질환 (Medullary cystic kidney disease) 양상의 콩팥황폐증(Nephronophthisis)과 동반하여 유아기에 발병하여 점진적으로 진행하는 망막

시니어-로켄 증후군

Senior-Loken syndrome

레어노트에 환자 모임 등록

회원 모집 중

여러분은 혼자가 아닙니다. 힘내세요(Stay Strong), 계속 나아갑시다(Press on).

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>알라질 증후군 이란?</dt>
<dd>알라질 증후군(Alagille's syndrome)은 간내 담도의 수가 현저하게 감소하고 담즙정체를 나타내며 심혈관계, 골격계, 안구, 안면, 췌장, 신경발달의 장애를 동반할 수 있는 증후군입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=d0179964-8d3b-41be-b7ac-e61810909f13">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph"><strong>'알라질 증후군 환우모임' </strong>밴드는 국내 알라질 증후군 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2025년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 밴드로 운영되며, 알라질 증후군 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

알라질 증후군 환우모임

네이버 밴드

비정형 용혈요독증후군 환우·보호자들이 모여있는 오픈 채팅방으로 질환 및 치료에 대한 정보를 공유하고, 일상을 공감합니다.

비정형 용혈요독증후군(aHUS) 카카오톡 오픈채팅방

오픈 채팅방

MPS 환우들의 환우들의 신약 접근성 강화와 치료환경 개선을 위한 다양한 사업을 시행합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>헌터증후군이란</dt>
<dd>제2형 뮤코다당증인 헌터증후은 X염색체 열성으로 유전되는 리소좀 축적질환입니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=b5670b46-7ff6-4fb4-9404-4556291924e5">헌터증후군에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=7d4a5c7c-1dc4-4364-996c-16de92374faf">뮤코다당증 1형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=cfc6c8d6-2b62-4e53-ab16-3b91eebd6dc7">뮤코다당증 3~6형에 대해 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">한국뮤코다당증(MPS) 환우회는 7개 유형의 뮤코다당증으로 투병 중인 환우와 그 가족들이 함께 완치의 희망을 키워나가고 있는 단체로, 1998년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뮤코다당증 1형(헐러, 샤이에, 헐러-샤이에 증후군), 2형(헌터 증후군), 3형(산필립포 증후군), 4형(모르키오 증후군), 5형(샤이에 증후군), 6형(마로토라미 증후군), 7형(슬라이 증후군) 환우 모두가 환우회의 가족입니다.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">현재 네이버 밴드로 운영되는데요. 추후 홈페이지 신규 개설을 검토 중에 있습니다.<br />환우와 그 가족들이 갖는 정보 부족으로 인한 어려움을 조금이나마 덜어주고자, 질환에 대한 정보와 회원 간 정보 교류를 할 수 있는 공간입니다.</p>
<dl class="v3-editor-content-point-search">환우회와 치료 여정을 함께하고 싶은 분들은 아래 카카오톡 오픈채팅방을 통해 주소를 문의해주세요 ✨</dl>

한국뮤코다당증(MPS)환우회

카카오톡 오픈채팅방

뇌전증 환우·보호자들의 희망 카페로 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증의 치료 및 완치를 위한 정보를 공유합니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>뇌전증지속상태란</dt>
<dd>뇌전증 지속상태(status epilepticus, SE)는 ‘뇌전증 발작(epileptic seizure)이 일정기간 이상 지속되는 상태’로 정의할 수 있습니다. 즉, 수분 이내에 저절로 중단하는 일반적인 단일 발작과는 달리 발작이 지속되거나 의식회복 없이 발작이 반복되는 상태를 말합니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=2adc616f-51e8-49ae-93f2-c58a76f56520">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>레녹스-가스토증후군이란</dt>
<dd>레녹스-가스토 증후군(Lennox-Gastaut syndrome)은 어린 시절에 시작되는 반복적인 발작(간질)으로 특징지어지는 심각한 상태입니다. 영향을 받은 개인은 여러 유형의 발작, 발달 지연, 그리고 뇌 활동의 특정 패턴을 가지고 있으며, 이는 뇌파 검사(EEG)로 측정됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><strong><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=4c615b72-c86b-4156-af18-fee1b3ec061f">질환에 대해 더 알아보기</a></strong></dd>
</dl>
<p class="v3-editor-content-paragraph">뇌전증 카페는 뇌전증, 소아뇌전증, 청소년뇌전증, 여성뇌전증, 성인뇌전증, 노인뇌전증을 겪고 있는 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2023년에 설립되었어요.</p>
<p class="v3-editor-content-paragraph">네이버 카페로 운영되며, 뇌전증 관련 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.</p>

질환 정보

레베르 선천성 흑암시

시니어-로켄 증후군

환자 모임