주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 19
Servier, Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제 인수Servier는 Kaerus로부터 취약 X 증후군 치료제를 인수하기로 했습니다. 이 인수는 취약 X 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 것입니다.Pharmaceutical Technology2025. 9. 23.조회 4
엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 37
STK-001 치료로 드라베 증후군 환자의 발작 빈도 감소Stoke Therapeutics는 STK-001로 치료받은 드라베 증후군 환자에서 발작 빈도가 감소했다고 보고했습니다. 이 연구는 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 가능성을 제시합니다.GeneOnline News -2025. 8. 19.조회 9
스터지-베버 증후군의 원인, 빈도, 유전스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)은 특정 혈관의 발달에 영향을 미쳐 출생 시부터 뇌, 피부, 눈에 MedlinePlus2024. 6. 28.조회 29
스터지-베버 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리스터지-베버 증후군(Sturge-Weber syndrome)(SWS)은 얼굴, 맥락막, 연수막에 혈관종이 발생하는 신경피부 증StatPearls2024. 6. 28.조회 80
스터지-베버(-디미트리) 증후군개요스터지-웨버 증후군은 삼차신경의 혈관종증이라고도 불리는데, 희귀하고 산발적으로 발생하며, 뇌의 미세혈관구조에 영향을 주는 신경피부 증후군입니다.이 질환의 발생률은 신생아 5만 명 당 1명으로 조사되었으나, 최근에질병관리청2020. 1. 1.조회 39
클리펠-트레노우네이-베버 증후군개요클리펠-트레노우네이-베버 증후군 (Klippel-Trenaunay-Weber syndrome)은 포도주색반점 (port-wine stain), 비대칭적인 사지의 비대, 정맥 기형의 세 가지 증상을 나타내는 질환입질병관리청2020. 1. 1.조회 179
희귀의약품은 어떻게 보관, 유통될까레어노트에서 4월 셋째 주 의학 소식을 전해드립니다. 4월 셋째 주 소식 한눈에 보기 유럽의 새로운 의약품법, 혁신과 접근성 향상 기대 지오영 물류센터로 보는 희귀의약품 유통과 품질 관리 국내에서 증가하고 있는2024. 4. 18.조회 765
효소대체요법의 효소는 어디에서 유래하나요?효소대체요법은 외부에서 정상 효소를 주입해 체내 이상이 있는 효소를 대체하는 기술입니다. 이때, 환자에게 투여하는 정상 효소는 어디에서 유래하는 걸까요? 정상 효소를 만들려면 정상 유전자와 세포주Cell line가#치료와 관리2021. 6. 17.조회 665
월간 의학 소식 이모저모 | 2023년 2월호레어노트에서 23년 2월 월간 의학 소식을 전해 드립니다. 행정 희귀질환 관련 정책과 지원금 소식을 전해 드려요. 허가가 빨라지는 신약이 늘고 있어요 지난 1월호에 소개한 글로벌 혁신제품 신속 심사 지원 체계(GIF#정책,#치료와 관리2023. 3. 2.조회 547
여자아이에게 주로 생기는 질환, 레트 증후군안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 여자아이에게 주로 발생하는 희귀질환이 있다는 것, 아셨나요?1만 명당 1명꼴로 발병하는 레트 증후군인데요.반복적인 손 동작, 호흡 곤란, 척추 측만증, 발작, 심장 문제, 삼킴 장애2023. 10. 11.조회 407
로이조이맘스터지-베버 증후군보호자저는 스터지-베버 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~저는 스터지-베버 증후군을 진단받은 환자의 보호자예요. 저는 궁금한 점이 많아요~2024. 1. 30.28301
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 432
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원,#치료와 관리2025. 6. 5.조회 57