성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증개요성장지연, 지적발달장애, 근기능저하 및 간병증 (GRIDHH) 는 인체의 여러 장기에서 다양한 증상이 발생할 수 있는 매우 희귀한 질환입니다. 경련이나 질병관리청2020. 1. 1.조회 48
선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통장애를 동반합니다.이외의 주된 증상으로는 일부 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 105
라만 증후군라만 증후군[태튼-브라운-라만 증후군]개요라만증후군은 경증에서 중증의 지적장애와 키, 체중 또는 머리 크기의 과도성장 등을 특징으로 하는 증후군입니다. 과도성장은 유아기에 더 분명하게 나타나며 시간이 지남에 따라 줄어들 수 있습니다. 다른 증상으로는 구질병관리청2020. 1. 1.조회 587
분열뇌증분열뇌증개요분열뇌증은 대뇌 반구에 비정상적인 틈 혹은 갈라짐이 있는 선천성 뇌기형입니다.양쪽 뇌의 갈라짐이 있는 아기의 경우 보통 성장지연이나 발달지연 등의 문제가 있습니다. 한쪽 뇌에만 분열뇌증이 있는 환자의 경우 종종 질병관리청2020. 1. 1.조회 91
프래더-윌리 증후군프래더-윌리 증후군과 과잉 섭취프래더-윌리 증후군의 증상으로는 작은 키, 비만, 과잉 섭취, 근긴장 저하증, 생식샘 기능 저하증, 지적 장애 등이 있고, 이는 환자마다 또 연령에 따라 조금씩 다르게 나타나는데요. 이번 시간에는 프래더-윌리 증후#치료와 관리2022. 9. 8.조회 746
레트 증후군2025 데이터로 본 레트증후군 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 레트증후군에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 레트증후군 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이번 #환자 지원#치료와 관리2025. 7. 7.조회 16
담관의 폐쇄2025 데이터로 본 담도폐쇄증 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 담도폐쇄증에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 담도폐쇄증 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요. 이번 #환자 지원#치료와 관리2025. 7. 7.조회 5
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양뉴스2024. 2. 27.조회 462
다발성 경화증MS 및 NMOSD의 전구 단계 인식 및 조사Dalia Rotstein 박사는 다발성 경화증(MS) 및 신경척수염 스펙트럼 장애(NMOSD)의 전구 단계를 인식하고 조사하는 방법에 대해 논의합니다. 이 연구는 조기 진단과 치료를 통해 환자 관리의 질을 향상시키는 것을 목표로 합니다.Neurology live2025. 3. 3.조회 7
화농성 한선염화농성 한선염(HS): 베이 피부과 및 미용 외과와의 통찰 및 치료ABC 액션 뉴스는 화농성 한선염(HS)에 대한 통찰과 치료법을 베이 피부과 및 미용 외과와 함께 다루었습니다. 이 기사는 HS의 증상, 원인 및 최신 치료 옵션에 대해 설명합니다.ABC Action News Tampa Bay (WFTS)2025. 5. 20.조회 3
가족성 선종성 폴립증FAP 및 자궁내막암 환자에서 APC 및 KRAS 돌연변이의 드문 공존 관찰FAP(가족성 선종성 폴립증) 및 자궁내막암을 앓고 있는 환자에게서 APC와 KRAS 돌연변이가 동시에 존재하는 드문 사례가 관찰되었습니다. 이 발견은 두 가지 유전적 돌연변이가 어떻게 상호작용하여 암 발병에 영향을 미칠 수 있는지를 이해하는 데 중요한 단서를 제공할 수 있습니다.News-Medical2025. 7. 22.조회 2
전립선암전립선암 탐지 및 예방애틀랜타 뉴스 퍼스트는 전립선암의 조기 발견과 예방에 관한 새로운 연구와 방법을 보도했습니다. 이 연구는 전립선암의 조기 진단을 통해 환자들의 생존율을 높이고, 예방 조치를 통해 발병 위험을 줄이는 데 중점을 두고 있습니다.https://www.atlantanewsfirst.com2025. 6. 24.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 397
전체 질환레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원#치료와 관리2025. 4. 16.조회 109
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
전체 질환환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교' 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 비영리 사단법인 유스보이스에서 환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교'를 진행합니다. 자세한 내용은 아래 프로그램 안내 전문을 확인해 주시고, 많은 관심과 #행사#환자 지원2025. 5. 29.조회 108