선천성 풍진 증후군선천성 풍진증후군개요 선천풍진증후군은 산모의 감염으로 인해 태아가 자궁 내에서 풍진 바이러스에 감염되었을 때 발생한다. 심장과 신경계, 눈과 귀의 기형이 주된 증상이다. 임신 중 풍진에 노출된 여성은 선천풍진증후군 아이를 출산할 가질병관리청2020. 1. 1.조회 22
댄디-워커 증후군댄디-워커 증후군개요댄디-워커 증후군은 1914년 Dandy와 Blackfan에 의해 처음으로 기술되었으며 소뇌와 제 4 뇌실을 침범하는 드문 선천성 기형으로 소뇌충부의 무형성 또는 형성부전, 제 4뇌실의 낭성확장, 뒤오목(post질병관리청2020. 1. 1.조회 143
레베르 선천성 흑암시레베르 선천성 흑암시개요레베르 선천성 흑암시(Leber Congenital Amaurosis (LCA))는 매우 드문 유전성 안질환으로, 1869년 Leber가 시각장애 특수학교 어린이들 중 심한 시력 소실과 눈떨림, 느리고 완만한 동질병관리청2020. 1. 1.조회 325
알라질 증후군알라질 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리알라질 증후군(Alagille’s syndrome) (ALGS)은 다양한 임상 증상을 가진 다기관 상염색체 우성 질환입니다. 이 질환은 동맥간 간형성장애, Alagille-Watson 증후군, Watson-MillStatPearls2024. 6. 28.조회 96
엘러스-단로스 증후군, 촤지 증후군, 가부키 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 87
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 984
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 1월 첫째 주 레어노트에서 1월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 1월 첫째 주 소식 한눈에 보기 1. 희귀질환 진단지원사업, 대상자 확대 및 진단 시간 단축2. 새해에 달라지는 보건·복지 정책3. 당원병 환자용 옥수수 #정책#치료와 관리2024. 1. 5.조회 619
전체 질환영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환영화 속 희귀질환에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 영화 속 희귀질환 (1) 움직이기 힘들어지는 희귀질환 영화 속 희귀질환 (2) 증상이 드러나는 희귀질환 어떤 희귀질환#환자 이야기2021. 2. 24.조회 414
선천성 풍진 증후군장흥군, 신혼부부 대상 백일해·풍진 무료 예방접종 실시감염병으로 인한 선천성 질환 예방을 위해 추진된다.임신 중 태아에게 항체를 전달할 수 있는 특성을 가진 백일해(Tdap)와, 선천성 풍진 증후군 예방을 위한 MMR(홍역·볼거리·풍진) 백신을 신혼부부에게 무료로 제공함으로써 태아의 건강한 출생과 성장을 돕는 데 목적이 있다.질병관리청에 따르면 백일해는 1세 미만 영아에게 사망률이 높은 질환으로, 임신 중 예방접종은 태반을 통한 항체 전달로 아이를 안장흥투데이2일 전조회 0
선천성 풍진 증후군장흥군, 신혼부부 대상 백일해·풍진 무료 예방접종 실시조성하고 감염병으로 인한 선천성 질환 예방을 위해 추진된다.임신 중 태아에게 항체를 전달할 수 있는 특성을 가진 백일해와, 선천성 풍진 증후군 예방을 위한 MMR 백신을 신혼부부에게 무료로 제공함으로써 태아의 건강한 출생과 성장을 돕는 데 목적이 있다.질병관리청에 따르면 백일해는 1세 미만 영아에게 사망률이 높은 질환으로 임신 중 예방접종은 태반을 통한 항체 전달로 아이를 안현장뉴스(field News)1일 전조회 0
선천성 풍진 증후군장흥군, 신혼부부 대상 감염병 예방접종감염병으로 인한 선천성 질환 예방을 위해 추진된다.임신 중 태아에게 항체를 전달할 수 있는 특성을 가진 백일해(Tdap)와, 선천성 풍진 증후군 예방을 위한 MMR(홍역·볼거리·풍진) 백신을 신혼부부에게 무료로 제공함으로써 태아의 건강한 출생과 성장을 돕는 데 목적이 있다.백일해 백신은 임신부가 접종하면 태반을 통해 태아에게 항체가 전달돼 생후 1세 미만 영아를 백일해로부터 보호할 수 있남도일보2025. 8. 8.조회 0
다운 증후군세계 인구의 날(7월 11일) 대응: 조기 질병 위험 요인 선별보건부가 정한 기본 서비스 패키지에서 출생 전후에 선별, 진단 및 치료하는 선천성 질환 및 기형 목록에는 4가지 질환(탈라세미아, 다운증후군, 파타우 증후군, 에드워즈 증후군)에 대한 산전 선별검사와 5가지 질환(선천성 갑상선기능저하증, G6PD 결핍증, 선천성 부신 과형성증, 선천성 청력 손실, 선천성 심장병)에 대한 신생아 선별검사가 포함됩니다. 질병 위험 요인을 조기에 선별하는 것은 건강한 세대의 아동 출산을 보장하고, 인구의 키, 신체 상태 및 질을 향상시키는 목표를 달성하는 데 기여합니다.vietnam.vn2025. 6. 24.조회 0
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 394
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 53
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 46
