어린이 유치 어금니에 지르코니아 크라운을 씌운 후 교합 적응과 씹는 힘 변화를 관찰하는 연구입니다.

All participants will receive pulp therapy and restoration of primary molars with prefabricated zirconia crowns. Bite force and occlusal contacts will be measured using the T-Scan digital occlusal analysis system at baseline, 2 weeks, and 4 weeks post-restoration. Participants act as their own control, with pre-restoration measurements compared to post-restoration outcomes. No comparison or additional study arms are included.

Participants will receive pulp therapy followed by restoration of primary molars with prefabricated zirconia crowns according to standard pediatric dental protocols. Occlusal function and bite force will be assessed using the T-Scan digital occlusal analysis system at baseline, and at 2 and 4 weeks post-restoration. This intervention combines a therapeutic dental procedure with objective, instrumented measurement of occlusal adaptation, allowing participants to act as their own controls. Follow-up visits will monitor crown fit, occlusal contacts, and bite force changes over time.

Pulp Therapy and Zirconia Crown Restoration of Primary Molars with T-Scan Occlusal Analysis

Lama Hatem Mohamed Kamal Belal, BDS

선천성 중심 저환기 증후군(CCHS) 환자를 대상으로 혈액과 소변을 분석해 질환의 원인과 치료 목표를 찾는 연구입니다.

Participants in this arm are individuals diagnosed with Congenital Central Hypoventilation Syndrome (CCHS). They will undergo blood and urine sample collection at various timepoints during sleep and wakefulness. Additionally, they will undergo polysomnography to monitor sleep-related breathing patterns and to assess respiratory function during sleep. The focus is on analyzing biomarkers and dysregulated biological pathways associated with CCHS, and comparing them to matched healthy controls.

Collection of 10 mL of blood (separated into aliquots for RNA-seq and metabolomic analysis) and 5 mL of urine from participants at various timepoints during sleep and wakefulness. These samples will be used to analyze biomarkers and dysregulated biological pathways related to CCHS.

Blood and Urine Sampling

Participants will undergo polysomnography to assess sleep patterns and respiratory function during sleep. This will help evaluate any sleep-related breathing abnormalities in patients with CCHS and compare them with healthy controls.

Polysomnography

lung function tests

Participants in this arm are healthy individuals who are matched for sex, age, origin, and BMI with the CCHS patients. They will undergo the same blood and urine sample collection at various timepoints during sleep and wakefulness, and will also undergo polysomnography to assess normal sleep patterns and respiratory function during sleep. This group serves as a comparison to understand the biomarkers and biological pathways in CCHS patients.

이 연구 그룹에는 선천성 중추성 저환기 증후군(CCHS)으로 진단받은 환자들이 참여합니다. 이들은 수면 및 각성 상태의 다양한 시점에서 혈액 및 소변 샘플을 채취받게 됩니다. 또한, 수면 중 호흡 패턴을 모니터링하고 호흡 기능을 평가하기 위해 수면다원검사를 받습니다. 본 연구의 목표는 CCHS와 관련된 생체지표 및 조절 장애가 있는 생물학적 경로를 분석하고, 이를 건강한 대조군과 비교하는 것입니다.

혈액 및 소변 샘플 채취

수면다원검사

폐 기능 검사

이 연구 그룹의 참가자는 CCHS 환자와 성별, 연령, 출신, BMI가 일치하는 건강한 사람들입니다. 이들은 수면 및 각성 상태의 다양한 시점에서 동일한 혈액 및 소변 샘플 채취를 받게 되며, 수면다원검사를 통해 정상적인 수면 패턴과 수면 중 호흡 기능을 평가받습니다. 이 그룹은 CCHS 환자의 생체지표 및 생물학적 경로를 이해하기 위한 비교군 역할을 합니다.

Maxime PATOUT PATOUT, MD

선천성 중추성 저환기 증후군(CCHS) 환자의 혈액 및 소변에서 생체지표 및 조절 장애 생물학적 경로 규명

a 3-week course of ceftriaxone (Rocephin) IV injection (daily dose 2g/day)

+ oral metronidazole (daily dose 1500mg) followed by a 3-week course of oral rifampicin (Rifadin with 10mg/kg/day) + moxifloxacin (Izilox daily dose 400mg) + metronidazole (daily dose 1500mg) followed by a 6-week course of oral rifampicin (Rifadin with 10mg/kg/day) + moxifloxacin (Izilox daily dose 400mg).

A placebo for lymecycline will also be administered during this intensive treatment phase

a 3-week course of ceftriaxone injection + oral metronidazole followed by a 3-week course of oral rifampicin + moxifloxacin +metronidazole followed by a 6-week course of oral rifampicin + moxifloxacin

ROCEPHIN, metronidazole, RIFADIN, IZILOX, placebo combination therapy

12-week course of oral lymecycline (Tetralysal daily dose 452mg) Placebos for all experimental drugs will also be administered during this intensive treatment phase

Lymecyclin and corresponding placebos of the experimental arm

Marie-Aleth Richard, MD, PhD

Maïa Delage-Toriel, MD

Aude Nassif

Anne-Bénédicte Duval-Modeste, Dr

Intervention group will receive culturally-tailored portion-control Mediterranean-like advice through monthly individual counseling for 6 months, reinforced with daily text messages for 12 months, and a monthly household supply of legumes (i.e., beans and peanuts), vegetable oils (i.e., olive oil + a blend of canola and soybean), and locally sourced assorted fruit and vegetables for 18 months. From months 18 to 24, we will monitor maintenance of behavior (no food or counseling) with support from the nutritionist available.

Puerto Rico-tailored education includes strategies for healthy eating, preferences for traditional healthy foods, recommendations for limiting unhealthy traditional foods, portion sizes, etc.

Culturally tailored food and diet advice

Control group will receive portion-control standard non-tailored nutritional counseling in monthly individual sessions for 6 months, reinforced with daily text messages for 12 months, and monthly assistance to purchase healthy foods for 18 months. From months 18 to 24, we will monitor maintenance of behavior (no voucher or counseling), with support from the nutritionist available.

Standard healthy eating education includes strategies, foods, portions, and cooking and eating tips included in the My Plate For A Healthy Puerto Rico dietary recommendations.

Standard healthy eating advice

Sylvia Lillquist, MS, RDN, MPH

Jose F Rodriguez-Orengo, PhD

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희귀난치성 질환 거짓부갑상선기능저하증 환우회입니다. 환자·보호자 분들과 소통하며 정보 공유를 하는 공간입니다.

<dl class="v3-editor-content-dictionary">
<dt>거짓 부갑상선기능저하증 이란?</dt>
<dd>거짓 부갑상선기능저하증은 부갑상선호르몬 수치는 정상이나 호르몬에 대한 부적절한 반응으로 특징되는 유전 질환입니다. 이러한 반응은 뼈 성장에 영향을 미칠 수 있습니다. X-염색체 연관 혹은 상염색체 우성 유전양식으로 유전됩니다.</dd>
<dd> </dd>
<dd><a href="rarenote://MedicalNewsDetail?id=a30039d0-4a44-44da-b6f1-d1a819dc0100">질환에 대해 더 알아보기</a></dd>
</dl>
'거짓부갑상선기능저하증 환우회' 는 국내 거짓 부갑상선기능저하증 환자와 보호자들을 위한 커뮤니티로, 2024년에 설립되었어요.
네이버 카페로 운영되며, 질환과 관련된 정보를 교류하고 소통할 수 있는 공간입니다.

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임상시험 현황

T-스캔 교합 분석을 이용한 유치 어금니의 치수 치료 및 지르코니아 크라운 수복

혈액 및 소변 샘플링, 수면다원검사, 폐기능 검사

ROCEPHIN, 메트로니다졸, RIFADIN, IZILOX, 위약 병용 요법, Lymecyclin 및 실험군의 해당 위약

문화에 맞는 음식 및 식단 조언, 표준 건강식 조언

환자 모임 정보