선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애개요선천성 심장결손, 이상형태성 얼굴 특징 및 지적발달장애는 모든 환자에서 발달 지연 및 지적 장애가 동반되는 것이 특징입니다. 1세 이상의 환자들은 대부분 의사소통질병관리청2020. 1. 1.조회 90
2번 염색체 단완 결손2번 염색체 단완 결손개요2번 염색체 단완 결손 (2p deletion)은 2번 염색체 단완에 위치한 유전 물질이 소실된 염색체 질환의 일종으로, 소실된 부위와 범위에 따라, 또는 소실된 부위에 있던 유전자의 역할에 따라 여러 중등도나 질병관리청2020. 1. 1.조회 81
골드베르그-쉬프린첸 증후군골드베르그-쉬프린첸 증후군개요골드버그 쉬프린첸 증후군(Goldberg Shprintzen syndrome)은 아주 드물게 발생하는 유전질환으로 붓고 염증이 동반된 결장, 특징적인 얼굴 모양, 작은 머리, 지적장애를 특징으로 합니다. 이 환자질병관리청2020. 1. 1.조회 133
18단완 염색체 결손18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군개요18번 염색체 짧은 팔의 결손증후군(18p 결손증후군)은 1963년 Grouchy 등에 의해 처음으로 기술되었고, 현재까지 150례 이상이 보고되었다. 발생률은 50,000 명 당 한명이며, 남녀성비는 2:3이다질병관리청2020. 1. 1.조회 66
전체 질환희귀질환이 궁금해 (2) 모왓-윌슨 증후군개요 모왓-윌슨 증후군은 외형적 특징, 인지 기능 장애, 언어 장애, 뇌전증, 그리고 여러 선천적 기형을 동반하는 질환이에요. 1998년 처음 소개된 이후 지금까지 전 세계에 약 300명의 환자가 보고되었어요. 원#질환 정보2022. 10. 25.조회 909
가부키 증후군, 촤지 증후군, 엘러스-단로스 증후군, 라르센 증후군, BOR 증후군가부키 증후군과 비슷한 질환가부키 증후군을 진단하는 가장 정확한 방법은 유전자 검사이지만, 외형적 특징과 임상적 증상을 통해서도 진단이 가능해요. 그러나 가부키 증후군과 비슷한 증상을 보이는 질환이 많아 감별 진단이 필요한데요. 이와 관련해#질환 정보2023. 12. 12.조회 59
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양#정책#치료와 관리2024. 2. 27.조회 416
가부키 증후군가부키 증후군 A to Z개요 1980년대 일본에서 처음 확인된 가부키 증후군Kabuki syndrome은 얼굴 생김새가 일본 전통극인 '가부키'의 분장과 닮은 게 특징인데요. 초기에는 동아시아인에게서만 발생한다고 알려졌지만, 최근 여러#질환 정보2023. 12. 12.조회 203
무홍채증선천성 무홍채증: 양측 백내장 초음파 유화술 및 인공수정체 삽입Nature.com에 따르면, 선천성 무홍채증을 가진 환자에게 양측 백내장 초음파 유화술과 인공수정체 삽입이 수행되었습니다. 이 절차는 시력 개선을 목표로 하며, 무홍채증으로 인한 시각적 문제를 해결하기 위한 방법으로 사용됩니다.Nature4일 전조회 0
신경섬유종증얼굴 신경섬유종증의 심연으로Nature.com은 얼굴에 발생하는 신경섬유종증의 복잡한 사례를 다루고 있습니다. 이 질환은 신경 조직의 비정상적인 성장을 특징으로 하며, 환자에게 심각한 신체적 및 심리적 영향을 미칠 수 있습니다.Nature2024. 11. 1.조회 14
신증후군봉화군 “가을철 신증후군출혈열 예방접종 하세요”봉화군은 추수 기간인 가을철을 맞아 농업인 등 야외활동이 잦은 군민을 대상으로 신증후군출혈열 예방접종을 권장하고 있다.신증후군출혈열(유행성출혈열)은 고열, 혈소판 감소증, 신부전을 특징..뉴스2024. 10. 27.조회 0
레베르 선천성 흑암시레버 선천성 흑암시: 희귀 유전성 안과 질환 이해하기레버 선천성 흑암시는 희귀한 유전성 안과 질환으로, 시각 장애를 초래할 수 있습니다. 이 질환에 대한 이해는 환자와 가족에게 중요한 정보를 제공하며, 치료 및 관리 방법을 개선하는 데 기여할 수 있습니다.뉴스2024. 10. 21.조회 2
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 16
전체 질환희귀질환 환자·보호자를 위한 <2024 제2회 온드림 희귀질환 공동 심포지엄> 포스터 다운로드 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 오는 12월 11일(수), 서울대병원 희귀질환센터에서 환자·보호자 대상 공개강좌 및 소아청소년 대상 문화 체험 프로그램(인형극)을 아래와 같이 개최합니다. #행사#환자 지원2024. 11. 12.조회 33