블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리다. 발병은 일반적으로 생후 첫 해에 발생합니다. DBA의 발생률은 다양한 인종과 성별 간에 유사합니다. 블랙판-다이아몬드 증후군(Blackfan-Diamond syndrome)은 저망상적혈구, 정상 혈소판, 정상 골수 백혈구를 특징으로StatPearls2024. 6. 28.조회 3
블랙판-다이아몬드 증후군블랙판-다이아몬드증후군개요블랙판 다이아몬드 증후군은 적혈구를 생산해내는 골수의 문제로 인해 생기는 희귀한 혈액병입니다. 태어날 때부터 적혈구가 부족하게 되고, 태어난 지 두 달 이내에 피부가 창백해 보이고 힘없이 축 쳐지는 등 빈혈의 주질병관리청2020. 1. 1.조회 70
순수적혈구무형성영아 무형성(순수)적혈구데 도움이 됩니다.2. 골수검사골수검사에서는 적혈구계의 전구세포가 매우 감소되어 있습니다.3. 유전자 검사블랙판-다이아몬드 증후군과 관련된 유전자 검사를 시행할 수 있습니다.치료1. 스테로이드 치료첫 번째 치료는 프레드니손(prednis질병관리청2020. 1. 1.조회 17
순수적혈구무형성선천성 무형성(순수)적혈구데 도움이 됩니다.2. 골수검사골수검사에서는 적혈구계의 전구세포가 매우 감소되어 있습니다.3. 유전자 검사블랙판-다이아몬드 증후군과 관련된 유전자 검사를 시행할 수 있습니다. 치료1. 스테로이드 치료첫 번째 치료는 프레드니손(predni질병관리청2020. 1. 1.조회 37
전체 질환주간 의학 소식 이모저모 | 2024년 2월 첫째 주 레어노트에서 2월 첫째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 첫째 주 소식 한눈에 보기 첨생법 개정안 국회 통과, 국내 세포•유전자 치료제 길 열려 다양한 희귀난치질환 의료비 지원제도 2월부터 급여 적용되는#정책#치료와 관리2024. 2. 2.조회 162
중증 근무력증중증 근무력증 치료제 최신 소식 | 2023년 11월 1~2주 안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 올해 11월에도 중증 근무력증 치료제 연구와 관련된 다양한 소식이 발표되었어요. 11월 중순까지 발표된 반가운 소식을 한눈에 확인해 보세요! 한눈에 보는 11월 1~2주차 중증 근#치료와 관리2023. 11. 20.조회 161
크론병크론병 치료제 해외 뉴스 모음 | 2023년 상반기안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 매주 국내외 최신 치료제 소식을 전달해 드리는 의학 소식, 잘 받아 보고 계신가요?지나간 소식을 더 편하게 보실 수 있도록 그동안 발행된 의학 소식을 주기적으로 정리해 드리려고 해요#치료와 관리#치료와 관리2023. 10. 31.조회 281
전체 질환차세대 주력 산업, 첨단 바이오가 앞장선다레어노트에서 3월 넷째 주 의학 소식을 전해 드립니다. 3월 넷째 주 소식 한눈에 보기 정부, AI·바이오 기술 융합으로 첨단 바이오 산업 육성 국무총리, 희귀질환 환자 치료 위해 모든 방안 강구하겠다 AI 플#환자 지원#정책2024. 3. 29.조회 227
펠란-맥더미드 증후군NNZ-2591, 여러 유전 질환 치료를 위한 신약 개발 중NNZ-2591은 레트 증후군, 취약 X 증후군, 펠란-맥더미드 증후군, 안젤만 증후군, 피트 홉킨스 증후군 및 프라더-윌리 증후군과 같은 유전 질환 치료를 위해 개발 중입니다. 이 약물 후보는 용액 형태로 경구 투여됩니다.Market Research Reports & Consulting | GlobalData UK Ltd.2024. 6. 16.조회 14
누난 증후군상하이 Leadingtac 제약, PROTACs 화합물 공개상하이 Leadingtac 제약은 암, 신경섬유종증 1형, 코스텔로 증후군, 심장얼굴피부 증후군 및 누난 증후군 치료에 유용한 PROTACs 화합물을 공개했습니다.뉴스2024. 6. 9.조회 8
밀러-디커 증후군러시아 보건부, 희귀질환 목록 292개로 확대러시아 보건부는 희귀질환 목록을 업데이트하여 292개 항목으로 확장했습니다. 새로 추가된 질환은 밀러-디커 증후군, 블로흐-슐츠베르거 증후군, 파이퍼 증후군, 스미스-마제니스 증후군입니다.GxP News2024. 6. 6.조회 3