버드-키아리 증후군버드-키아리증후군개요버드-키아리 증후군은 간에서 유출되는 정맥이 좁아지거나 막히는 것이 특징인 희귀질환입니다. 버드-키아리 증후군은 우상복부에 통질병관리청2020. 1. 1.조회 60
버드-키아리 증후군버드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리버드-키아리 증후군(Budd-Chiari syndrome) (BCS)은 간정맥 유출로 폐쇄로 정의되는 드문 질환으로, 폐쇄의 StatPearls2024. 6. 28.조회 30
아놀드-키아리 증후군아놀드-키아리증후군개요아놀드 키아리 증후군은 희귀 질환으로 태어날 때부터 뇌의 형성부전이 확실하게 나타납니다. 이러한 뇌형성 부전은 출생 후 금방 감지되기 시작하나 어떤 환자는 정상으로 보이다 성장하며 뇌의 형성 부전이 나타납니다. 질병관리청2020. 1. 1.조회 279
아놀드-키아리 증후군아놀드-키아리 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리Arnold-Chiari, 또는 단순히 Chiari 기형은 후두와 후뇌(소뇌, 교, 연수)의 변형을 나타내는 용어입니다. 문제는 소뇌 편도선이 대공을 통해 탈출하는 것부터 소뇌의 부재까지 다양하며, 수두증, 척수공StatPearls2024. 6. 28.조회 412
크론병크론병 연구 소식 모음 | 2023년 상반기 레어노트는 크론병 치료제 임상시험 소식 외에도, 치료법이나 관리 방법에 대한 연구 소식이 있으면 함께 전해 드리고 있어요.올해 상반기에 발표된 국내와 해외 뉴스 중, 치료법이나 관리 방법에 관련된 소식을 모아 봤#치료와 관리#치료와 관리2023. 11. 14.조회 253
전체 질환희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다레어노트에서 2월 마지막 주 의학 소식을 전해 드립니다. 2월 마지막 주 소식 한눈에 보기 희귀·필수의약품센터, 희귀질환 환자 치료 기회 보장 돕는다 보건복지부, 장애인 건강 주치의 4단계 시범사업 시행 양#정책#치료와 관리2024. 2. 27.조회 456
샤르코-마리-투스질환2025 데이터로 본 샤르코마리투스 환자의 목소리 (하나금융 ESG)레어노트에서는 샤르코마리투스에 대한 사회적 인식을 높이고 관련 정책을 확대하며, 장기적인 연구를 활성화하기 위해 국내 샤르코마리투스 환자 건강 데이터 구축 사업의 일환으로 환자와 보호자 대상 설문조사를 진행했어요.#치료와 관리#환자 지원2025. 7. 7.조회 11
전체 질환진단명에 담긴 이야기 (1) 다운 증후군, 누난 증후군, 프레더-윌리 증후군, 마르판 증후군, 루게릭병진단명에 담긴 이야기에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요! 진단명에 담긴 이야기 (1) 진단명에 담긴 이야기 (2) 마르판 증후군, 루게릭병, 다운 증후군, 누난 증후군, 프#환자 이야기2021. 4. 2.조회 417
취약X증후군주의력과 IQ의 연관성; AUTS2 관련 증후군; 취약 X 증후군을 위한 Glyx-13신경과학 뉴스와 관점에서 주의력과 IQ의 연관성, AUTS2 관련 증후군, 그리고 취약 X 증후군 치료를 위한 Glyx-13에 대한 연구가 발표되었습니다.The Transmitter: Neuroscience News and Perspectives2025. 3. 4.조회 13
엔젤만 증후군엔젤만 증후군 환자에서 웃음 후 의식 상실 발생 가능엔젤만 증후군 뉴스에 따르면, 엔젤만 증후군 환자들은 웃음 후 의식을 잃을 수 있는 것으로 나타났습니다. 이 현상은 환자와 가족들에게 주의가 필요합니다.Angelman Syndrome News2025. 3. 7.조회 34
드라벳 증후군바이오젠과 스토크, 드라베 증후군 치료제 Zorevunersen 개발 협력바이오젠과 스토크는 드라베 증후군 치료를 위한 Zorevunersen 개발에 협력하기로 했습니다. 이 협력은 드라베 증후군 환자들에게 새로운 치료 옵션을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Contract Pharma2025. 3. 7.조회 6
엔젤만 증후군콜로라도 어린이 병원, 앤젤만 증후군 우수 센터로 지정콜로라도 어린이 병원이 앤젤만 증후군 치료의 우수 센터로 지정되었습니다. 이 지정은 앤젤만 증후군 환자들에게 더 나은 치료와 지원을 제공하기 위한 노력의 일환입니다.Angelman Syndrome News2024. 10. 22.조회 37
전체 질환레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 384
전체 질환소아 뇌전증 환자·보호자를 위한 의학 정보 세미나 신청 (11/22)세미나 사전 신청하러 가기 안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 레어노트와 소아암·희귀질환지원사업단이 함께 소아 뇌전증 환자와 보호자를 위한 온라인 세미나를 개최합니다. 많은 관심과 참여 바라며, 주변에 널리 공유해 주#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 428
전체 질환코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사#환자 지원2024. 10. 31.조회 51
전체 질환서울대학교병원 희귀질환센터 '유전성 과성장∙저성장 증후군' 공개 강좌 개최 안녕하세요. 레어노트 팀입니다.서울대학교병원 희귀질환센터에서 '유전성 과성장∙저성장 증후군'에 대해 환자/보호자를 대상으로 공개 강좌를 개최합니다. 행사명 : 온드림 희귀질환 전문의료진과 함께하는 "유전성 과성장#환자 지원#치료와 관리2025. 6. 5.조회 36