성장호르몬 주사, 키 크는 주사가 아냐식품의약품안전처가 성장호르몬 주사가 키 크는 주사가 아니며, 성장호르몬 분비 장애 및 결핍 환자, 터너증후군 환자를 위한 전문의약품이라고 밝혔다. 식약처는 의약품 안전 정보 등을 안내하고 과대광고 행위를 단속한다는 방침이다.성장호르몬 제제는 뇌하수체 성장호르몬 분비 장애, 터너증후군 등으로...2025. 7. 23.조회 1
완주군, 신혼부부 여성 대상 풍진 항체검사·예방접종 지원 - 하이뉴스완주군은 건강하고 안전한 임신을 지원하기 위해 신혼 및 예비부부 여성을 대상으로 풍진 항체검사와 예방접종 지원사업을 추진한다고 오늘 밝혔다.풍진은 발열, 발진, 림프절염을 동반하는 급성 바이러스성 질환으로, 임신 초기 산모가 감염될 경우 태아에게 심장 기형, 청력 손실, 백내장 등 선천하이뉴스2025. 9. 6.조회 0
식약처-지자체, 25일부터 의료제품 분야 기획합동감시식품의약품안전처(처장 오유경)는 25일부터 29일까지 지방식품의약품안전청·지방자치단체와 함께 '2025년 3분기 의료제품 분야별 기획합동감시'를 실시한다. 식약처에 따르면 터너증후군, 성장호르몬 결핍 및 저신장증 환자의 치료에 사용된 성장호르몬 제제가 학부모 사이에서 '키 크는 주사' 또는 '키 크는 영양제'로 알려져 과도한 사용 및 부작용 우려가 증가하고 있다.식약처는 성장호르몬 제제의 오남용을 예방하기 위해 취급 의료기관·약국 등을 대상으로 △광고 매체 또는 수단을 이용한 전문의약품의 대중광고 여부 △허가사항 범위 외 정보 허위히트뉴스2025. 9. 15.조회 1
선천성 무홍채증: 양측 백내장 초음파 유화술 및 인공수정체 삽입Nature.com에 따르면, 선천성 무홍채증을 가진 환자에게 양측 백내장 초음파 유화술과 인공수정체 삽입이 수행되었습니다. 이 절차는 시력 개선을 목표로 하며, 무홍채증으로 인한 시각적 문제를 해결하기 위한 방법으로 사용됩니다.Nature2024. 11. 18.조회 17
백내장, 성장호르몬 결핍, 감각신경병증, 감각신경성 청력 상실 및 골격 이형성증개요IARS2는 미토콘드리아 isoleucyl-tRNA 생합성효소(synthetase)를 만드는 유전자로 핵내 아미노산을 폴리펩타이드(단백질)로 전사시키는 데 핵심적인 tRNA의 일을 조절하는 역할을 합니다. 201질병관리청2020. 1. 1.조회 36
컨스-세이어 증후군의 원인, 진단, 치료 및 관리컨스-세이어 증후군(Kearns-Sayre syndrome)(KSS)은 만성 진행성 외안근 마비(CPEO)의 임상 하위 유형입니다. KSS는 다음의 세 가지 특징으로 정의됩니다: 20세 이전 발병, CPEO, 색소StatPearls2024. 6. 28.조회 123
스티클러 증후군개요스티클러 증후군은 구개열, 시력 및 청력 장애, 골격계 병변 등의 복합적인 증상을 보이는 진행성 결합조직 질환입니다. 결합 조직은 우리 몸의 여러 장기들을 구성하는 성분이며 콜라겐으로 구성되어 있습니다. 스티클러질병관리청2020. 1. 1.조회 116
촤지 증후군개요1979년 Hall과 Hittner 등에 의해 처음으로 보고된 CHARGE 증후군(CHARGE syndrome)은 초기 태아 발달기부터 발생하기 시작하여 여러 장기를 침범하는 희귀질환입니다. “CHARGE” 라는질병관리청2020. 1. 1.조회 66
가부키 증후군의 주요 증상과 관리가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 541
희귀질환이 궁금해 (1) MOPD II개요 MOPD II는 출생 전 자궁 속에서부터 성장 장애, 작은 키, 골격 형성 이상, 소두증을 일으키는 유전질환이에요. 원인 MOPD II는 21번 염색체의 장완에 있는 PCNT 유전자 변이로 발생해요. 관련 2022. 10. 12.조회 1.6천
가부키 증후군과 성장 지연가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 13.조회 409
가부키 증후군 Q&A가부키 증후군에 대한 더 많은 정보를 원하신다면, 시리즈의 다른 글도 놓치지 마세요. 가부키 증후군의 주요 증상과 관리 가부키 증후군과 성장 지연 가부키 증후군과 유전 가부키 증후군 치료제 개발을 향한 최신 연구#치료와 관리2022. 7. 12.조회 379
레어노트 신규 희귀질환 추가 안내안녕하세요, 레어노트 팀입니다. 레어노트에서 희귀질환 정보 업데이트 소식을 전해드립니다. 2024년 11월 29일부터 66개의 희귀질환이 새롭게 국가관리대상 희귀질환으로 지정되었어요.이에 따라 레어노트에서도 희귀질환#정책2024. 12. 6.조회 403
레어노트 서비스 확장 및 5.4.27 업데이트 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 이번 5.4.27 업데이트부터 위암, 유방암, 전립선암, 방광암 등 주요 암은 물론, 신장, 면역, 혈액 질환까지, 레어노트의 서비스를 더 넓은 질환군에서 이용하실 수 있게 됩니다. #환자 지원,#치료와 관리2025. 4. 16.조회 110
코핀-로우리 증후군 (Coffin-Lowry Syndrome) 교육세미나 및 환우모임 안녕하세요.. 경남·울산권역 희귀질환전문기관 양산부산대학교병원 희귀질환센터에서 '코핀-로우리 증후군'에 관한 교육세미나 및 환우모임을 개최합니다. 무료 강좌이며, 코핀-로우리 증후군 환우 및 보호자는 물론 관심#행사,#환자 지원2024. 10. 31.조회 54
환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교' 안내안녕하세요. 레어노트 팀입니다. 비영리 사단법인 유스보이스에서 환아 및 형제/자매를 위한 창작 교육 프로그램 '초록산타 상상학교'를 진행합니다. 자세한 내용은 아래 프로그램 안내 전문을 확인해 주시고, 많은 관심과 #행사,#환자 지원2025. 5. 29.조회 113
